芳基烃受体; AHR
HGNC 批准的基因符号:AHR细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:17,298,652-17,346,147(来自 NCBI)▼ 描述...
HGNC 批准的基因符号:AHR细胞遗传学位置:7p21.1 基因组坐标(GRCh38):7:17,298,652-17,346,147(来自 NCBI)▼ 描述...
肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1(WT1) 是由染色体 11p13 上 WT1 基因(607102) 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤,发病...
KIAA1107AP2-相互作用的网格蛋白-内吞蛋白; APACHEHGNC 批准的基因符号:BTBD8细胞遗传学定位:1p22.1 基因组坐标(GRCh38):...
干扰素,β-2;IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2;BSF2肝细胞刺激因子;HSF杂交瘤生长因子;HGFHGNC 批准的基因符号:IL6细胞遗传学定位...
磷脂酰肌醇 3-激酶相关 p85-α;GRB1磷脂酰肌醇 3-激酶,调节亚基,85-KD,αp85-αHGNC 批准的基因符号:PIK3R1细胞遗传学定位:5q1...
14.7K 相互作用蛋白;FIP2HYPL转录因子 IIIA 相互作用蛋白TFIIIA-INTPNEMO 相关蛋白;NRPGLC1E基因HGNC 批准的基因符号:...
KCHIP3卡老年素;CSENDRE-拮抗剂调节剂;DREAMHGNC 批准的基因符号:KCNIP3细胞遗传学位置:2q11.1 基因组坐标(GRCh38):2:...
有证据表明皮肤僵硬综合征(SSKS) 是由染色体 15q21 上的 FBN1 基因(134797) 杂合突变引起的。▼ 描述皮肤僵硬综合症的特点是皮肤坚硬、厚实,...
DRES9PYK2 N 端结构域相互作用受体 2;NIR2视网膜变性基因 B,果蝇,α 的同源物;RDGBAHGNC 批准的基因符号:PITPNM1细胞遗传学位置...
RNF124HGNC 批准的基因符号:RNF43细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,352,500-58,417,534(来自 N...
ZIP13LZT-HS9HGNC 批准的基因符号:SLC39A13细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:47,407,276-47,4...
有证据表明,immunodeficiency-66(IMD66) 是由染色体 22q13 上的 MKL1 基因(606078) 纯合突变引起的。 据报道,有一名这...
有证据表明胃肠道间质瘤(GIST) 可能是由染色体 4q12 上的 KIT 基因(164920) 的杂合种系突变引起。GIST 也见于 KIT 基因体细胞突变的患...
网状发育不良先天性白细胞增多症 严重联合免疫缺陷伴德瓦尔白细胞减少症造血功能发育不全、广泛性白细胞增多症▼ 正文有证据表明网状发育不全是由染色体 1p35 上线粒...
GABA-A 受体,Theta 多肽HGNC 批准的基因符号:GABRQ细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:152,637,895-152,...
甲状腺激素受体,α-1 样;THRALREV-ERBA-αREV-ERB-αERBA 相关 1;EAR1HGNC 批准的基因符号:NR1D1细胞遗传学位置:17q...
ROQUIN 2膜相关核酸结合蛋白;MNABHGNC 批准的基因符号:RC3H2细胞遗传学位置:9q33.2 基因组坐标(GRCh38):9:122,844,55...
细胞分裂周期 5,S. Pombe,同系物CDC5样HGNC 批准的基因符号:CDC5L细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:44,387...
环加氧酶2;COX2前列腺素 G/H 合成酶 2;PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶;格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号:PTGS...
OHS钾钠紊乱症有证据表明过度水合遗传性口细胞增多症(OHST) 是由 6p12 染色体上的 RHAG 基因(180297) 杂合突变引起的。▼ 说明过度水合遗传...
有证据表明免疫缺陷 72 伴自身炎症和淋巴细胞增殖(IMD72) 是由染色体 12q13 上的 NCKAP1L 基因(141180) 的纯合或复合杂合突变引起。▼...
9 号染色体开放解读码组 140; C9ORF140p42.3HGNC 批准的基因符号:SAPCD2细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:...
对脑膜瘤的易感性是由染色体 17q21 上 SMARCE1 基因(603111) 的杂合突变引起的。在 1 个脑膜瘤家系中,分别报道了染色体 10q24 上的 S...
VMD2基因TU15BHGNC 批准的基因符号:BEST1细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:61,949,821-61,965,5...
CC1FAK 家族激酶相互作用蛋白,200-KD;FIP200KIAA0203HGNC 批准的基因符号:RB1CC1细胞遗传学位置:8q11.23 基因组坐标(G...
神经激肽 1 受体;NK1RP 物质受体HGNC 批准的基因符号:TACR1细胞遗传学位置:2p12 基因组坐标(GRCh38):2:75,046,463-75,...
L3MBT 样;L3MBTLL3MBT,果蝇,同源物,1KIAA0681HGNC 批准的基因符号:L3MBTL1细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GR...
具有序列相似性的家族57,成员A; FAM57ACT120HGNC 批准的基因符号:TLCD3A细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:...
HGNC 批准的基因符号:GPC4细胞遗传学定位:Xq26.2 基因组坐标(GRCh38):X:133,300,103-133,415,489(来自 NCBI)▼...
KIAA1306HGNC 批准的基因符号:CASKIN1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,177,180-2,196,605(...