脑桥小脑发育不全,2E型; 液泡蛋白分选 53,酿酒酵母,同源
VPS53 是高尔基体相关逆行蛋白复合体(GARP) 的一部分,它参与早期和晚期内体向晚期高尔基体的逆行转运。GARP 蛋白与 RAB 蛋白(例如,RAB6A;1...
VPS53 是高尔基体相关逆行蛋白复合体(GARP) 的一部分,它参与早期和晚期内体向晚期高尔基体的逆行转运。GARP 蛋白与 RAB 蛋白(例如,RAB6A;1...
泛素依赖性蛋白质降解途径对于细胞内蛋白质和肽的蛋白水解是必不可少的。从泛素缀合的肽中去除泛素的酶,如 USP28,会影响细胞内蛋白质的命运和降解,并且对于维持无细...
KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白,可甲基化组蛋白 H3(见602810)lys4(H3K4) 并正向调节靶基因的表达,包括多个 HOX 基因...
FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员,在天然存在的 CD4( 186940 ) 阳性/CD25(IL2RA; 147730 ) 阳性 T 调节细胞(Tregs...
通过在数据库中搜索与酵母 Vps37 同源的序列,Stuchell 等人(2004)确定了人类 VPS37B。推导出的 285 个氨基酸蛋白质具有一个 N 端 m...
李等人(1996)发现 IFNGR2 基因跨越超过 33 kb 的 DNA 并包含 7 个外显子。信号肽由外显子 1 和 2 编码,胞外结构域由外显子 2、3、4...
整合素是一大类细胞表面糖蛋白,可介导细胞与细胞和细胞与基质的粘附。所有整联蛋白都是由相互非共价结合的α亚基(例如ITGAV;193210 )和β亚基(例如ITGB...
抗原识别特异性的巨大多样性主要是由免疫球蛋白和 T 细胞受体基因中称为变量(V)、多样性(D) 和连接(J) 的多个种系 DNA 片段的体细胞组合组装产生的。V、...
常染色体显性高 IgE 复发性感染综合征-1(HIES1) 是由染色体 17q21 上的 STAT3 基因( 102582 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了...
白细胞介素 8(IL8; 146930 ) 是一种促炎细胞因子,参与中性粒细胞的化学吸引和活化。福尔摩斯等人(1991)从人类嗜中性粒细胞中分离出编码 IL8 受...
趋化因子是一组小的、基本的分子,它们通过与一组 7 跨膜 G 蛋白偶联受体相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。趋化因子主要作用于中性粒细胞、单核细胞、淋巴细胞和嗜...
VPREB( 605141 ) 和 IGLL1(lambda-5) 基因分别编码 iota 和 omega 多肽链( Pillai and Baltimore, ...
对 IgG(FCGR3 或 CD16)具有低亲和力的 Fc 受体由 2 个几乎相同的基因 FCGR3A 和 FCGR3B( 610665 ) 编码,导致替代膜锚定...
IL2RB 基因编码白细胞介素 2(IL2) 受体的 β 亚基,该受体传递来自细胞因子 IL2( 147680 ) 和 IL15( 600554 ) 的信号。IL...
IL7R 基因编码白细胞介素 7(IL7;146660 ) 的受体,白细胞介素 7 是一种参与调节淋巴细胞生成的 25 kD 糖蛋白。这种配体-受体复合物对于 T...
IL7 对于早期 T 细胞发育和幼稚和记忆 CD8(见186910)阳性 T 细胞的稳态至关重要。它通过 IL7 受体复合物发出信号,该复合物由 IL7R-α 链...
有证据表明错配修复癌症综合征 4(MMRCS4) 是由染色体 7p22 上PMS2 基因( 600259 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号...
免疫缺陷 75(IMD75) 是由染色体 4q24 上的 TET2 基因( 612839 )中的纯合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#) 。▼ 说明免疫...
N4BP1 是一种干扰素诱导的病毒限制因子( Yamasoba et al., 2019 )。它也是选择细胞因子和趋化因子反应的负调节剂(Gitlin 等人,20...
人类免疫缺陷病毒(HIV)-1 Tat 蛋白通过与病毒 TAR(顺式反式激活反应元件)RNA 茎环结构结合来调节转录延伸。魏等人(1998)分离出 87-kD 细...
HIVEP2 基因编码与各种基因的 NFKB 位点结合的转录因子(Takagi 等人总结,2006)。ZAS 家族的成员,例如 ZAS2(HIVEP2),是包含 ...
Andrews 等人使用鼠单克隆抗体(602-29)(1981)确定了一种由 12 号染色体决定的表面抗原。安德鲁斯等人(1982)研究了一种鼠单克隆抗体,该抗体...
为了表征区分最终成体造血干细胞(HSC) 和源自卵黄囊或胚胎干(ES) 细胞的原始祖细胞的因素,Kyba 等人(2002 年)检测了 Hoxb4 异位表达的影响,...
通过对西非儿童疟疾的大型病例对照研究,Hill 等人(1991)表明 HLA-Bw53 和 HLA II 类单倍型 DRB11302/DQB10501(参见 HL...
人类主要组织相容性复合体(MHC) 在染色体 6p21.3 上分为 3 个区域:II 类(着丝粒)、III 类和 I 类(端粒),两侧都有扩展的 I 类和 II ...
普利亚蒂等人(1992)指出 HLA II 类基因(DR、DQ 和 DP)的表达主要由位于基因上游 150 bp 内的顺式作用 DNA 基序控制,特别是由 2 个...
CD34 是一种分子质量约为 110 kD 的单体细胞表面抗原,可选择性地在人类造血祖细胞上表达。▼ 克隆与表达萨瑟兰等人(1988)对高度纯化的 CD34 抗原...
NCKAP1L 基因编码 HEM1,这是一种支持 WAVE 调节复合物(WRC) 的膜相关支架的蛋白质亚基。该复合物控制 ARP2/3( 604221 ) 介导的...
人组特异性成分(GC) 是血浆中主要的维生素 D 结合蛋白(Yang 等人总结,1985 年)。▼ 克隆与表达通过免疫电泳,Hirschfeld(1959)发现了...
逆转录病毒受体允许各种逆转录病毒感染人和鼠细胞。已在分子水平上鉴定的受体包括人类免疫缺陷病毒的 CD4( 186940 )、鼠嗜嗜性病毒的 Rec1 和长臂猿白血...