复杂碳水化合物结构的识别在许多生物过程中起着重要作用，包括细胞-细胞识别、血清糖蛋白转换和病原体的中和（ Kim et al., 1992 ）。许多调解这些识别事...

什么是小脑萎缩症?小脑萎缩症，又称脊髓小脑萎缩症（Spinocerebellar Atrophy）或脊髓小脑失调症（Spinocerebellar Ataxia，...

DiGeorge综合征（DGS）又叫迪乔治综合征，这是一种由于22q11.2区域基因片段部分缺失引起的，临床直接表现为儿童没有可检测到的胸腺（athymia）或胸...

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种X-连锁的原发性免疫缺陷病，是由基因突变引起，以免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征为典型临床表现，这类病症一般女性携带致病基因...

X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA），又名先天性无丙种球蛋白血症或Bruton病，为X连锁隐性遗传，原发性B细胞缺陷的典型代表，其缺陷在X染色体的长臂（Xq21.3...

Nijmegen断裂综合征（Nijmegen breakage syndrome，NBS）患者的主要体征是畸形的小头，在出生时就非常明显，而且随着年龄增长而变得更...

什么是22q11.2微缺失综合征22q11.2微缺失综合征又叫conotruncal anomaly face综合征（CTAF）、DiGeorge综合征（DGS）...

在行试管婴儿治疗（IVF- ET）前根据患者体质进行2-3月中药调理，可能会对试管婴儿治疗有所帮助。特别是反复失试管败的患者，及有对试管婴儿治疗不利因素的患者均可...

试管前的检查和普通检查相比，除了常规的心、肝肾之外，更多关注的是双方的生殖系统、免疫系统、内分泌系统、染色体的检查。有的人会问，我如果是二胎做试管呢？身体情况是随...

试管婴儿治疗的费用主要分为以下几个部分检查费用，包括进周前检查和促排卵期间的激素、b超检测排卵情况试管婴儿治疗中的药物费用。 包括促排卵药物及针剂、黄体酮药物，根...

26S 蛋白酶体（见 PSMC1；602706）是一种多亚基蛋白酶复合物，由一个 20S 核心成分和两个 19S 调节复合物组成。PSMC2 是包含在调节复合物中...

MBL2 基因编码一种甘露糖结合凝集素（MBL） 或蛋白质（MBP），它作为急性期反应的一部分由肝脏分泌，并参与先天免疫防御。MBL 的配体由多种微生物表达，蛋白...

邹等人（1994）使用消减杂交和“差异展示”方法来鉴定人乳腺癌细胞中存在缺陷的候选肿瘤抑制基因。这些基因最初是通过寻找与在类似条件下生长的正常细胞相比在肿瘤细胞中...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

消除不需要的细胞对于胚胎发生、变态和组织更新以及免疫系统的发育和功能至关重要。哺乳动物的发育不仅受到细胞增殖和分化的严格调节，还受到细胞死亡的严格调节。在发育或组...

伊藤等人（1991）从人类 T 细胞淋巴瘤 cDNA 文库中分离出编码人类 FAS 抗原的 cDNA。序列分析预测了一个 16 个氨基酸的信号序列，随后是一个 3...

对于很多做试管婴儿的患者们来说，经过艰辛的治疗过程后怀孕是一件非常开心的事。但总是有人欢喜有人愁，有些患者在移植成功后却发生了胎停的情况，这跟自然怀孕的风险是一样...

纠正啮齿动物修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补基因或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。人 ERCC3 基因产物特异性纠正互...

试管婴儿技术作为一种辅助生殖技术，已成为治疗不孕不育的手段之一。但是试管婴儿技术的怀孕机会仍然不是肯定的。为什么，有人一次试管就怀孕?为什么，有人做了很多次却仍然...

有证据表明免疫缺陷 76（IMD76） 是由染色体 19p13 上的 FCHO1 基因（ 613437 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

试管婴儿助孕技术日益成熟，为数以万计的不孕不育家庭带来福音。成功率已经超过60%甚至更高，但仍有部分患者在经历三次甚至更多次胚胎移植术后依然无法成功。究竟什么原因...

腺苷脱氨酶缺乏症（Adenosine deaminase deficiency，ADA缺乏症），也称为ADA缺乏型重症联合免疫缺陷（ADA-deficient s...

T 细胞抗原受体的所有 4 个亚基（见186880）的基因由不同的增强子及其增强子结合蛋白控制。Marine 和 Winoto（1991）通过证明增强子结合蛋白 ...

子宫内膜异位症，通常以卵巢的“巧克力囊肿”的形式出现，在姐妹中经常发生，在母亲和女儿中至少有两次。欣森等人（1981）报道了 2 个患有盆腔子宫内膜异位症和经期气...

内皮白细胞粘附分子-1 由细胞因子刺激的内皮细胞表达。它被认为是通过介导细胞与血管内层的粘附而导致炎症部位血液白细胞积累的原因。它表现出与 LYAM1（ 1532...

真核延伸因子-1（EF1） 由 4 个亚基组成，EF1-α（EEF1A1; 130590 ）、EF1-β（EEF1B2; 600655 ）、EF1-γ（EEF1G...

中性粒细胞弹性蛋白酶（ EC 3.4.21.37 ） 是中性粒细胞和单核细胞颗粒的丝氨酸蛋白酶（ Horwitz et al., 1999 ）。它的关键生理作用是...

Ecto-5-prime-核苷酸酶（5-prime-核糖核苷酸磷酸水解酶；EC 3.1.3.5）在中性pH下催化嘌呤5-prime单核苷酸向核苷的转化，优选的底物...

常染色体显性先天性角化不良-1（DKCA1） 是由染色体 3q26 上端粒酶 RNA 成分（TERC; 602322 ）编码基因的杂合突变引起的。▼ 说明先天性角...

TOP2B 基因编码 II 型拓扑异构酶，这种酶会产生瞬时 DNA 双链断裂，以缓解 DNA 复制和转录过程中的拓扑应力（Broderick 等人，2019和Pa...