TECTONIC 1; TECT1TECTONICHGNC 批准的基因符号：TCTN1细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:110,...

生发中心表达的转录本 2；GCET2HGALHGNC 批准的基因符号：GCSAM细胞遗传学位置：3q13.2 基因组坐标（GRCh38）：3:112,120,83...

SEC14-LIKE 3SEC14，酿酒酵母，3生育酚相关蛋白 2 的同源物；TAP2HGNC 批准的基因符号：SEC14L3细胞遗传学位置：22q12.2 基因...

HGNC 批准的基因符号：ATP7A细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:77,910,693-78,050,395（来自 NCBI）▼ ...

角膜 N-乙酰葡萄糖胺-6-磺基转移酶角膜 GlcNAc-6-磺基转移酶HGNC 批准的基因符号：CHST6细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh3...

SLY1，酿酒酵母，同源物；SLY1RA410HGNC 批准的基因符号：SCFD1细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:30,622,25...

雄性特异性致死 2，果蝇，KIAA1585同源物HGNC 批准的基因符号：MSL2细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:136,148,9...

有证据表明免疫缺陷 70（IMD70） 是由染色体 1q25 上的 IVNS1ABP 基因（609209） 杂合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-70（IMD70） ...

HGNC 批准的基因符号：CNTN1细胞遗传学位置：12q12 基因组坐标（GRCh38）：12:40,692,439-41,072,415（来自 NCBI）▼ ...

p21 CDC42/RAC1 激活激酶 1HGNC 批准的基因符号：PAK1细胞遗传学位置：11q13.5-q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:77,3...

MKS1 相关蛋白 1；MKSR1HGNC 批准的基因符号：B9D1细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:19,334,695-19,...

能能蛋白和高尔基体蛋白 3内质网相关蛋白，43-KD；ERP43 乳腺癌抗原 NY-BR-84染色体 20 开放读码框 47；C20ORF47HGNC 批准的基因...

FBL20FBL2SCRAPPER; SCRHGNC 批准的基因符号：FBXL20细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:39,252,66...

HGNC 批准的基因符号：PLCB3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,251,530-64,269,452（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：SLC10A4细胞遗传学位置：4p11 基因组坐标（GRCh38）：4:48,483,343-48,489,526（来自 NCBI）▼ ...

p150（胶合），果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：DCTN1细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:74,361,155-74,391...

有证据表明锥杆营养不良 5（CORD5） 是由染色体 17q13 上的 PITPNM3 基因（608921） 杂合突变引起的。▼ 说明锥杆营养不良 5（CORD5...

葡萄糖转运蛋白9； GLUT9HGNC 批准的基因符号：SLC2A9细胞遗传学定位：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:9,771,025-10,040...

锌指 MYND 结构域蛋白 7；ZMYND7HGNC 批准的基因符号：PDCD2细胞遗传学定位：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:170,575,295-...

脊髓小脑共济失调，婴儿期发病；IOSCA眼肌麻痹、肌张力减退、共济失调、听觉减退和手足徐动症OHAHA 综合征婴儿脊髓小脑共济失调，伴有感觉神经病 脊髓小脑共济失...

HGNC 批准的基因符号：EIF2A细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:150,546,787-150,586,016（来自 NCBI）...

库欣病，垂体 有证据表明垂体腺瘤 4（PITA4） 是由染色体 15q21 上的 USP8 基因（603158） 的体细胞突变引起的。▼ 说明垂体促肾上腺皮质激素...

GRINL1A 复杂位点下游基因；GDOWNGCOM1 下游基因谷氨酸受体，离子型，N-甲基 D-天冬氨酸盐样 1A；GRIN1A本条目中代表的其他实体：GRIN...

脑病、严重癫痫、自主神经功能障碍、精神发育迟滞、综合征、间歇性过度通气有证据表明皮特霍普金斯综合征（PTHS） 是由染色体 18q21 上的 TCF4 基因（60...

DGAT酰基辅酶 A：二酰基甘油酰基转移酶ARGP1HGNC 批准的基因符号：DGAT1细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,31...

淋巴细胞表达的金属蛋白酶样、解整合素样和富含半胱氨酸的蛋白质；多态性CLHGNC 批准的基因符号：ADAM28细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh3...

包括朱伯特综合症 34；JBTS34，包括有证据表明 Meckel 综合征 10 型（MKS10） 和 Joubert 综合征 34（JBTS34） 是由染色体 ...

SPLHGNC 批准的基因符号：SGPL1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,815,948-70,881,184（来自 NC...

肝细胞癌 1 中转录相关蛋白上调；TIPUH1HGNC 批准的基因符号：ZNF689细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,602...

丙酮酸激酶缺乏症 红细胞PK 缺乏症 红细胞丙酮酸激酶（PK） 缺陷是由染色体 1q22 上编码丙酮酸激酶（PKLR; 609712） 的基因纯合或复合杂合突变引...