CTX、爪蟾、同系物； CTXLCTHHGNC 批准的基因符号：VSIG2细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:124,747,474...

11-β-HSDHSD11，肾脏和胎盘型；HSD11KHSD11，II 型HGNC 批准的基因符号：HSD11B2细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GR...

全脑炎，亚急性硬化症▼ 说明亚急性硬化性全脑炎（SSPE）是一种致命的神经退行性疾病，由麻疹病毒持续中枢神经系统感染引起（Torisu 等人，2004 年总结）。...

CD59 缺乏症CD59 介导的溶血性贫血伴或不伴免疫介导的多发性神经病（HACD59） 是由染色体 11p13 上 CD59 基因（107271） 的纯合突变引...

HGNC 批准的基因符号：SPOP细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:49,598,884-49,678,163（来自 NCBI）...

意象综合症有证据表明子宫内生长迟缓、干骺端发育不良、先天性肾上腺发育不全、生殖器异常和免疫缺陷（IMAGEI） 是由染色体 12q24 上 POLE 基因（174...

红细胞特异性因子 p22-NFE4伽马珠蛋白基因激活剂胎儿珠蛋白激活剂 NFE4此条目中代表的其他实体：p14-NFE4，包含HGNC 批准的基因符号：NFE4细...

15-脂氧合酶，网状细胞花生四烯酸HGNC 批准的基因符号：ALOX15细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,630,919-4,...

CEP2RHO GTPases 1 的结合剂； BORG1HGNC 批准的基因符号：CDC42EP2细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

IgG 的 Fc 片段，高亲和力 Ib，受体免疫球蛋白 G Fc 受体 IB； IGFRBCD64BHGNC 批准的基因符号：FCGR1BP细胞遗传学定位：1p1...

Chediak-Higashi 综合征（CHS） 是由染色体 1q42 上的溶酶体转移调节基因（LYST; 606897） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征...

有机阴离子转运蛋白8；OATP8有机阴离子转运蛋白 1B3；OATP1B3溶质载体家族 21（有机阴离子转运蛋白），成员 8，以前；SLC21A8，以前此条目中代...

锌指蛋白，亚科 1A，成员 4；ZNFN1A4EOSKIAA1782HGNC 批准的基因符号：IKZF4细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）...

瞬时受体电位通道 4 相关蛋白肿瘤坏死因子受体 1 相关的普遍支架和信号蛋白TNFR1 相关的普遍支架和信号蛋白； TRUSSHGNC 批准的基因符号：TRPC4...

精子顶体膜相关蛋白 32； SAMP32HGNC 批准的基因符号：SPACA1细胞遗传学位置：6q15 基因组坐标（GRCh38）：6:88,046,901-88...

CD123 抗原；CD123HGNC 批准的基因符号：IL3RA细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:1,336,785-1,382,6...

GTPase，免疫相关蛋白家族，成员 6HGNC 批准的基因符号：GIMAP6细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:150,625,375...

SEP4花生状2； PNUTL2BRADEIONTGF-β信号通路中的凋亡相关蛋白； ARTSHGNC 批准的基因符号：SEPTIN4细胞遗传学位置：17q22 ...

基因检测有很多缩写词，在我们开始讨论之前，这里有一个快速指南！其中最重要的两个是：PGT-A：植入前非整倍体基因检测PGT-M：单基因疾病的植入前基因检测如果您正...

全世界大约十分之一的女性患有子宫内膜异位症引起的不孕症。这种生殖系统疾病因其痛苦的不孕症状而影响女性的生活质量。 子宫内膜异位症是一种在子宫外部发现子宫内部组织的...

TC II 缺陷TCN2 缺陷转钴胺素 II 缺乏症是由染色体 22q12 上编码转钴胺素 II（TCN2; 613441） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

PAN3 Poly（A） 特异性核糖核酸酶亚基HGNC 批准的基因符号：PAN3细胞遗传学位置：13q12.2 基因组坐标（GRCh38）：13:28,138,1...

RAC 和 CDC42 特异性鸟嘌呤核苷酸交换因子鸟嘌呤核苷酸交换因子 GEFT；GEFTp63RHOGEFHGNC 批准的基因符号：ARHGEF25细胞遗传学位...

HGNC 批准的基因符号：RUFY1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,550,554-179,610,012（来自 NCBI）...

p80KIAA1449USP1 相关因子 1；UAF1HGNC 批准的基因符号：WDR48细胞遗传学位置：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:39,05...

RNF124HGNC 批准的基因符号：RNF43细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,352,500-58,417,534（来自 N...

蛋白激酶，干扰素诱导双链 RNA 激活；PRKRPKRp68 激酶HGNC 批准的基因符号：EIF2AK2细胞遗传学定位：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）...

肌营养不良症，远端，迟发性，常染色体显性肌病，远端，瑞典Welander 远端肌病（WDM） 是由染色体 2p13 上的 TIA1 基因（603518） 杂合突变...

TRAF 相互作用蛋白； 以色列交通转移协会HGNC 批准的基因符号：TANK细胞遗传学位置：2q24.2 基因组坐标（GRCh38）：2:161,136,963...

JUMONJI; JMJHGNC 批准的基因符号：JARID2细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:15,246,069-15,522,0...