甲基转移酶样 8张力诱导/抑制蛋白质； TIPFLJ13984HGNC 批准的基因符号：METTL8细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:...

MIR17 宿主基因MIR17-92 簇宿主基因微 RNA 宿主基因 1；MIRHG1; MIHG1；MIRH1ONCOMIR1 宿主基因染色体 13 开放解读码...

平滑肌中含有 PR 结构域的蛋白质； PRISMHGNC 批准的基因符号：PRDM6细胞遗传学位置：5q23.2 基因组坐标（GRCh38）：5:123,089,...

HGNC 批准的基因符号：RAB7A细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:128,726,183-128,814,798（来自 NCBI）...

FUSHI TARAZU 因子，果蝇，同源物 1；FTZF1；FTZ1类固醇因子 1；SF1肾上腺 4 结合蛋白；AD4BP胚胎 LTR 结合蛋白；ELPHGNC...

ENIGMA 样 LIM 结构域蛋白ENIGMA 同源物；ENHHGNC 批准的基因符号：PDLIM5细胞遗传学位置：4q22.3 基因组坐标（GRCh38）：4...

HGNC 批准的基因符号：POMT2细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,274,956-77,320,883（来自 NCBI）...

AICAR 转化酶/IMP 环水解酶缺乏症ATIC 缺乏症有证据表明 ATIC 缺陷导致的 AICA-核糖尿是由染色体 2q35 上的 ATIC 基因（60173...

MAPKAP 激酶 5；MK5p38 调节/激活激酶；PRAKHGNC 批准的基因符号：MAPKAPK5细胞遗传学位置：12q24.12-q24.13 基因组坐标...

接触素相关蛋白；CASPR接触素相关跨膜受体p190神经元表面蛋白 IV；NRXN4PARANODINNCP1HGNC 批准的基因符号：CNTNAP1细胞遗传学位...

家族性肥厚型心肌病 15（CMH15） 是由染色体 10q22 上的纽蛋白基因（VCL; 193065） 杂合突变引起的。有关家族性肥厚型心肌病（CMH） 的一般...

径向纤维和有丝分裂纺锤体蛋白；RADMISHGNC 批准的基因符号：CKAP2L细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:112,736,34...

HGNC 批准的基因符号：CRBN细胞遗传学定位：3p26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:3,149,633-3,179,717（来自 NCBI）▼ 克隆与...

肌病、肌原纤维、纤维蛋白 C 相关纤维蛋白病、常染色体显性遗传有证据表明肌原纤维肌病 5（MFM5） 是由染色体 7q32 上 FLNC 基因（102565） 的...

HGNC 批准的基因符号：PLXNA4细胞遗传学定位：7q32.3 基因组坐标（GRCh38）：7:132,123,340-132,648,688（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：INCENP细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,124,011-62,153,169（来自 NCBI...

EPS8相关蛋白3；EPS8R3HGNC 批准的基因符号：EPS8L3细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:109,750,080-109...

TST 反应性定量性状位点TST2细胞遗传学定位：5p15 基因组坐标（GRCh38）：5:1-18,400,000有关结核分枝杆菌敏感性和耐药性的背景信息，请参...

snoRNA, U85HGNC 批准的基因符号：SCARNA10细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,510,222-6,510...

CPN3HGNC 批准的基因符号：CPNE3细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:86,514,435-86,561,498（来自 NCB...

CDC42BP-α蛋白激酶，丝氨酸/苏氨酸，与强直性营养不良蛋白激酶相关PK428肌强直性营养不良激酶相关的 CDC42 结合激酶，α；MRCKAMRCK-αHG...

KIAA1737HGNC 批准的基因符号：CIPC细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,098,258-77,117,287（来...

2 号染色体开放解读码组 33；C2ORF33HGNC 批准的基因符号：MFF细胞遗传学位置：2q36.3 基因组坐标（GRCh38）：2:227,325,251...

SORORINHGNC 批准的基因符号：CDCA5细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,061,093-65,084,040（来...

T4表位缺陷有证据表明 OKT4 表位缺陷（OKT4D） 是由染色体 12p13 上的 CD4 基因（186940） 的多态性引起的。▼ 临床特征OKT单克隆抗体...

免疫球蛋白 A，选择性缺乏，TACI 相关IgA，选择性缺乏，TACI 相关免疫球蛋白 A（IgA） 缺陷 2（IGAD2） 是由 TNFRSF13B 基因（60...

细胞遗传学位置：13q14.11 基因组坐标（GRCh38）：13:39,500,001-44,600,000有关麻风病易感性的一般讨论和遗传异质性信息，请参阅 ...

Y神经肽HGNC 批准的基因符号：NPY细胞遗传学定位：7p15.3 基因组坐标（GRCh38）：7:24,284,190-24,291,862（来自 NCBI）...

TRAF 和 TNF 受体相关蛋白；TTRAPHGNC 批准的基因符号：TDP2细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:24,649,979...

由于胎盘芳香酶缺乏而导致女性假两性畸形芳香酶缺乏症是由染色体 15q21 上 CYP19A1 基因（107910） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明芳香酶缺乏...