有证据表明圆锥角膜-1（KTCN1） 是由染色体 20p11 上的 VSX1 基因（605020） 杂合突变引起的。▼ 描述圆锥角膜是最常见的角膜营养不良，是一种...

长非编码RNA APTR长链RNAAPTRHGNC 批准的基因符号：APTR细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:77,657,660-...

纤维蛋白样；FBNL肌节蛋白 3; FBLN3S1-5HGNC 批准的基因符号：EFEMP1细胞遗传学定位：2p16.1 基因组坐标（GRCh38）：2:55,8...

CASP12P1HGNC 批准的基因符号：CASP12细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:104,883,286-104,898,4...

HGNC 批准的基因符号：E2F7细胞遗传学位置：12q21.2 基因组坐标（GRCh38）：12:77,021,251-77,065,569（来自 NCBI）▼...

有证据表明胃肠道间质瘤（GIST） 可能是由染色体 4q12 上的 KIT 基因（164920） 的杂合种系突变引起。GIST 也见于 KIT 基因体细胞突变的患...

跨膜蛋白 16A；TMEM16AHGNC 批准的基因符号：ANO1细胞遗传学位置：11q13.3 基因组坐标（GRCh38）：11:69,965,997-70,1...

脂质运载蛋白相互作用膜受体； LIMRKIAA1174HGNC 批准的基因符号：LMBR1L细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:4...

血小板-白细胞C 激酶底物 同源域含有蛋白，视网膜，1；PHR1KPL1大黄素 1；EVT1HGNC 批准的基因符号：PLEKHB1细胞遗传学位置：11q13.4...

网状发育不良先天性白细胞增多症 严重联合免疫缺陷伴德瓦尔白细胞减少症造血功能发育不全、广泛性白细胞增多症▼ 正文有证据表明网状发育不全是由染色体 1p35 上线粒...

KIAA1888HGNC 批准的基因符号：ABCA5细胞遗传学位置：17q24.3 基因组坐标（GRCh38）：17:69,244,311-69,327,133（...

GABA-A 受体，Theta 多肽HGNC 批准的基因符号：GABRQ细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:152,637,895-152,...

CSN8HGNC 批准的基因符号：COPS8细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:237,085,889-237,100,474（来自 N...

神经肿瘤腹侧抗原 2星形细胞 NOVA1 样基因；ANOVAHGNC 批准的基因符号：NOVA2细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19...

微管蛋白，β，VI 类HGNC 批准的基因符号：TUBB1细胞遗传学位置：20q13.32 基因组坐标（GRCh38）：20:59,016,438-59,026,...

HGNC 批准的基因符号：RNF220细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:44,404,783-44,651,724（来自 NCBI）▼...

胞囊复合物成分 3-LIKE 3； EXOC3L3HGNC 批准的基因符号：TNFAIP2细胞遗传学位置：14q32.32 基因组坐标（GRCh38）：14:10...

VH1 相关磷酸酶；VHR痘苗病毒磷酸酶 VH1 相关HGNC 批准的基因符号：DUSP3细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:43...

甲状腺激素受体，α-1 样；THRALREV-ERBA-αREV-ERB-αERBA 相关 1；EAR1HGNC 批准的基因符号：NR1D1细胞遗传学位置：17q...

真核翻译起始因子 4G；EIF4GEIF4-伽玛EIF4GIHGNC 批准的基因符号：EIF4G1细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:1...

MINDINM-SPONDINHGNC 批准的基因符号：SPON2细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,166,932-1,208,8...

PSBG2PSGGBHGNC 批准的基因符号：PSG2细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:43,064,209-43,082,70...

IgG 的 Fc 片段，高亲和力 Ic，受体； FCGR1C免疫球蛋白 G Fc 受体 IC； IGFRCCD64CHGNC 批准的基因符号：FCGR1CP细胞遗...

KIAA1923HGNC 批准的基因符号：WDR59细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:74,871,362-74,985,123（...

CXADR 样膜蛋白脂肪细胞特异性粘附分子；ASAM脂肪细胞粘附分子；ACAMHGNC 批准的基因符号：CLMP细胞遗传学位置：11q24.1 基因组坐标（GRC...

THHTHLTRHYHGNC 批准的基因符号：TCHH细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,106,317-152,115,444...

蛋白酶体激活剂 28-γ； PA28GPA28-伽玛调节伽玛KI抗原HGNC 批准的基因符号：PSME3细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准的基因符号：SOHLH2细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:36,168,217-36,214,556（来自 NCBI...

神经胶质瘤肿瘤抑制候选区域基因 2； GLTSCR2与 PTEN C 末端 1 相互作用的蛋白质；PICT1HGNC 批准的基因符号：NOP53细胞遗传学位置：1...

ROQUIN 2膜相关核酸结合蛋白；MNABHGNC 批准的基因符号：RC3H2细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:122,844,55...