免疫

驱动蛋白，重链，神经元特异性；NKHCHGNC 批准的基因符号：KIF5A细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,550,044-...

14 号染色体开放解读码组 75；C14ORF75无家可归，果蝇，同源物；HLS主轴 E，果蝇，同系物；SPNEHGNC 批准的基因符号：TDRD9细胞遗传学位置...

VMD2基因TU15BHGNC 批准的基因符号：BEST1细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:61,949,821-61,965,5...

CHMP 家族，成员 6染色质修饰蛋白 6VPS20，酵母，同系物； VPS20HGNC 批准的基因符号：CHMP6细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（G...

重症肌无力是一种自身免疫性疾病，其中抗体与乙酰胆碱受体或神经肌肉接头处突触后膜中的功能相关分子结合。这些抗体会导致骨骼肌无力，这是唯一的疾病表现。无力可以是全身性...

陷阱/介体复合体亚基 p28b； P28BHGNC 批准的基因符号：MED18细胞遗传学定位：1p35.3 基因组坐标（GRCh38）：1:28,329,040-...

少突胶质细胞特异性蛋白样；OSPL产气荚膜梭菌肠毒素受体样 3；CPETRL3HGNC 批准的基因符号：CLDN10细胞遗传学位置：13q32.1 基因组坐标（G...

ZC3H14 属于聚腺苷酸结合蛋白家族，通过调节 mRNA 稳定性、核输出和翻译来影响基因表达（Kelly 等人，2007）。▼ 克隆与表达通过在数据库中搜索酵母...

智力低下，常染色体显性遗传 18；MRD18有证据表明 GAND 综合征（GAND） 是由染色体 1q21 上的 GATAD2B 基因（614998） 杂合突变引...

miRNA219-1MIRN219-1HGNC 批准的基因符号：MIR219A1细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,207,83...

神经激肽 1 受体；NK1RP 物质受体HGNC 批准的基因符号：TACR1细胞遗传学位置：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:75,046,463-75,...

非免疫性胎儿水肿（NIHF） 是许多遗传性疾病的一个特征。▼ 说明胎儿水肿是胎儿全身水肿的描述性术语，表现为血管外成分和体腔内积液。它本身并不是一种诊断，而是多种...

HCSHGNC 批准的基因符号：HLCS细胞遗传学位置：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）：21:36,748,625-36,990,211（来自 NC...

尼莫样激酶相关无名指蛋白； NARFNLK 相关无名指蛋白HGNC 批准的基因符号：RNF138细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:...

罗伯茨综合征SC 海蜇综合征与唇腭裂相关的长骨缺陷SC 假沙利度胺综合征有证据表明 Roberts-SC 海藻综合症（RBS） 是由染色体 8p21 上的 ESC...

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