SPLIT 2 的转导蛋白样增强子SPLIT Groucho 2 的增强器； ESG2HGNC 批准的基因符号：TLE2细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标...

对阵发性睡眠性血红蛋白尿 1（PNH1） 的易感性是由染色体 Xp22 上 PIGA 基因（311770） 的体细胞突变赋予的。▼ 说明阵发性睡眠性血红蛋白尿（P...

16 号染色体开放解读码组 25； C16ORF25HGNC 批准的基因符号：CCDC78细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:722...

囊泡 GABA 转运蛋白； VGAT囊泡抑制性氨基酸转运蛋白； VIAATUNC47，线虫，同系物； UNC47HGNC 批准的基因符号：SLC32A1细胞遗传学...

STEFIN A; STFASTF1HGNC 批准的基因符号：CSTA细胞遗传学位置：3q21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:122,325,248-122...

核 DNA 结合蛋白 C1D小型独特核受体核抑制器；SUNCORHGNC 批准的基因符号：C1D细胞遗传学位置：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:68,0...

PYK2 N 端结构域相互作用受体 1；NIR1非典型趋化因子受体 6； ACKR6HGNC 批准的基因符号：PITPNM3细胞遗传学位置：17p13.2-p13...

11 号染色体开放解读码组 70；C11ORF70HGNC 批准的基因符号：CFAP300细胞遗传学位置：11q22.1 基因组坐标（GRCh38）：11:102...

ITSNSH3 结构域蛋白 1A；SH3D1ASRC 同源性 3 域包含蛋白SH3P17HGNC 批准的基因符号：ITSN1细胞遗传学位置：21q22.11 基因...

掌跖角化症 I掌跖角化症 I；SPPK1角化病、掌跖、条纹 I 型；KPPS1掌跖纹状角化症 I（PPKS1） 是由染色体 18q12 上的 DSG1 基因（12...

空泡心肌病和肌病、X连锁假糖原增多症 IIANTOPOL 疾病不伴有酸性麦芽糖酶缺乏症的溶酶体糖原储存疾病，以前称为糖原储存疾病 IIb；GSD2B，以前称为GS...

KIAA0227HGNC 批准的基因符号：TTC9细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:70,641,916-70,675,366（来...

骨髓增生异常、感染、生长受限、肾上腺发育不全、生殖器表型和肠病有证据表明 MIRAGE 综合征（MIRAGE） 是由染色体 7q21 上的 SAMD9 基因（61...

LSM1 蛋白癌症相关 SM 样蛋白；CASMHGNC 批准的基因符号：LSM1细胞遗传学位置：8p11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:38,163,32...

高迁移率组蛋白 4；HMG4非组酮染色体蛋白 HMG4染色体蛋白、非组酮、HMG4HMG2AHGNC 批准的基因符号：HMGB3细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐...

骨形态发生蛋白、胎盘；PLAB前列腺衍生因子；PDF巨噬细胞抑制细胞因子 1；MIC1HGNC 批准的基因符号：GDF15细胞遗传学位置：19p13.11 基因组...

Torsin 相关蛋白 1； TORP1此条目中代表的其他实体：包含前丙沙卢辛SALUSIN-α，包括SALUSIN-β，包括HGNC 批准的基因符号：TOR2A...

骨髓基质 KIF18A； MS-KIF18AHGNC 批准的基因符号：KIF18A细胞遗传学位置：11p14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:28,020,...

质子/氨基酸转运蛋白 2；PAT2TRAMDORIN 1HGNC 批准的基因符号：SLC36A2细胞遗传学位置：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:15...

DGK-ETAHGNC 批准的基因符号：DGKH细胞遗传学位置：13q14.11 基因组坐标（GRCh38）：13:42,040,070-42,256,584（来...

骨软化症、硬化性脑钙化；CSOCC骨硬化性骨发育不良，致命有证据表明 Raine 综合征（RNS） 是由染色体 7p22 上的 FAM20C 基因（611061）...

视黄酸诱导剂 1HGNC 批准的基因符号：RAI1细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,681,458-17,811,453（来...

STYX-LIKE 1地图激酶磷酸酶样 STYX 结构域蛋白；MKSTYX双特异性磷酸酶 24；DUSP24HGNC 批准的基因符号：STYXL1细胞遗传学位置：...

RPTP-RHOKIAA0283HGNC 批准的基因符号：PTPRT细胞遗传学位置：20q12-q13.11 基因组坐标（GRCh38）：20:42,031,89...

RNA 聚合酶 II 转录介质，亚基 25，酿酒酵母前列腺肿瘤过表达基因 2 的同源物；PTOV2p78激活剂招募的辅因子，92-KD；ARC92激活剂相互作用含...

SPG7基因截肢蛋白；PGN细胞基质粘附调节剂；CMAR细胞粘附调节剂；CARHGNC 批准的基因符号：SPG7细胞遗传学位置：16q24.3 基因组坐标（GRC...

AMY1 相关蛋白 1； AMAP1HGNC 批准的基因符号：MYCBPAP细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:50,507,77...

高胆红素血症，CRIGLER-NAJAR I 型；HBLRCN1克里格勒-纳贾综合征I 型 Crigler-Najjar 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP...

舌癌化疗耐药相关蛋白 1； TCRP1KIAA0280HGNC 批准的基因符号：FAM168A细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:7...

GTARHGNC 批准的基因符号：ANKRD17细胞遗传学位置：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:73,073,376-73,258,798（来自 N...