NK 相关转录 1；NKAT1CD158AHGNC 批准的基因符号：KIR2DL1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,769...

伴有或不伴有大脑异常、发育迟缓、外胚层发育不良、骨骼畸形、先天性巨结肠症、耳/眼异常、腭裂/隐裂症和肾发育不良/发育不全的毛囊鱼鳞病、无毛症和畏光症有证据表明，伴...

TBP 相关因子，RNA 聚合酶 I，63-KD； TAFI63SL1，63-KD 亚基HGNC 批准的基因符号：TAF1B细胞遗传学位置：2p25.1 基因组坐...

色素沉着障碍伴听力损失此条目中代表的其他实体：包括患有白化病和耳聋综合症的黑发； 坏品，包括在内▼ 临床特征Witkop（1979） 报告说，有 2 名同胞出生时...

7 号染色体开放解读码组 34； C7ORF34SOF1HGNC 批准的基因符号：LLCFC1细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:142,9...

BACAT; BAT甘氨酸 N-胆酰基转移酶HGNC 批准的基因符号：BAAT细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:101,360,417...

COL4A3 结合蛋白；COL4A3BPGoodpasture 抗原结合蛋白；GPBPCERTHGNC 批准的基因符号：CERT1细胞遗传学位置：5q13.3 基...

HGNC 批准的基因符号：TMTC4细胞遗传学位置：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:100,603,625-100,675,075（来自 NCB...

NUP120KIAA0197HGNC 批准的基因符号：NUP160细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,778,118-47,8...

KIAA0669HGNC 批准的基因符号：TSC22D2细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:150,408,298-150,466,42...

NIN1/RPN12 结合蛋白 1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：NOB1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:69,74...

SPP 样 2A膜内蛋白酶 3；IMP3HGNC 批准的基因符号：SPPL2A细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:50,702,26...

单纯性大疱性表皮松解症 6，广义中间型，伴有疤痕和脱发，伴或不伴扩张型心肌病 单纯性大疱性表皮松解症，广义，伴有疤痕和脱发；EBSSH有证据表明伴有或不伴有心肌病...

THW角质细胞相关蛋白 1；KRTCAP1KCP1HGNC 批准的基因符号：PERP细胞遗传学位置：6q23.3 基因组坐标（GRCh38）：6:138,088,...

HGNC 批准的基因符号：LRRC18细胞遗传学位置：10q11.23 基因组坐标（GRCh38）：10:48,909,480-48,939,840（来自 NCB...

有证据表明，immunodeficiency-66（IMD66） 是由染色体 22q13 上的 MKL1 基因（606078） 纯合突变引起的。 据报道，有一名这...

前咽缺陷 1，C. 线虫，B 的同源物HGNC 批准的基因符号：APH1B细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:63,277,605-...

核激素受体1；NUC1NUCI 基因；NUCIPPAR-β；PPARBHGNC 批准的基因符号：PPARD细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38...

DIM γ-微管蛋白 4，果蝇，同源物；DGT4HEC​​1 相互作用和中心体相关蛋白 1；HICE1HGNC 批准的基因符号：HAUS8细胞遗传学位置：19p1...

肝癌 3 中删除；DLC3STARTGAP3KIAA0189HGNC 批准的基因符号：STARD8细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:6...

细胞分裂周期 16，酿酒酵母，同源物后期促进复合体，亚基 6； APC6HGNC 批准的基因符号：CDC16细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）...

SIDEKICK，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：SDK1细胞遗传学定位：7p22.2 基因组坐标（GRCh38）：7:3,301,252-4,269,...

神经元特异性原调节蛋白N-原调节蛋白； NTMODHGNC 批准的基因符号：TMOD2细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:51,75...

GREMLIN 2 同源物，胱氨酸结超家族与 DAN 和 CERBERUS 相关的蛋白质； PRDCHGNC 批准的基因符号：GREM2细胞遗传学位置：1q43 ...

HGNC 批准的基因符号：PRKCQ细胞遗传学定位：10p15.1 基因组坐标（GRCh38）：10:6,394,097-6,580,646（来自 NCBI）▼ ...

PATJ，碎屑细胞极性复合物IAD 样；INADLINAD，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：PATJ细胞遗传学定位：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：HIC1细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:2,055,103-2,063,241（来自 NCBI）▼ 克...

HGNC 批准的基因符号：SOST细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:43,753,738-43,758,791（来自 NCBI）...

MGUR5HGNC 批准的基因符号：GRM5细胞遗传学位置：11q14.2-q14.3 基因组坐标（GRCh38）：11:88,504,642-89,065,98...

20 号染色体开放解读码组 183；C20ORF183肿瘤基质和活化巨噬细胞蛋白 DLM1；DLM1干扰素调节因子的 DNA 依赖性激活剂；DAIHGNC 批准的...