锌指 FYVE 结构域蛋白 20；ZFYVE20RABENOSYN 5HGNC 批准的基因符号：RBSN细胞遗传学位置：3p25.1 基因组坐标（GRCh38）：...

皮肤天冬氨酸蛋白酶；SASPSASPaseTPA 诱导型天冬氨酸蛋白酶；TAPSMUNOHGNC 批准的基因符号：ASPRV1细胞遗传学定位：2p13.3 基因组...

脑叶萎缩伴有脑叶萎缩和神经元细胞质内含物的痴呆▼ 描述Pick 病是指“Pick 小体”（嗜银神经元内包涵体）和“Pick 细胞”（增大的神经元）的神经病理学发现...

发育性脑病和癫痫性脑病 10；DEE10癫痫性脑病，婴儿早期，10；EIEE10▼ 描述小头畸形、癫痫发作和发育迟缓是一种常染色体隐性遗传神经发育障碍，在婴儿期发...

N-COPINEHGNC 批准的基因符号：CPNE6细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:24,069,832-24,078,099（...

具有 4 个富含半胱氨酸的 B 组清道夫受体结构域的蛋白质； SRRB4DS4D-SRCRBHGNC 批准的基因符号：SSC4D细胞遗传学位置：7q11.23 基...

反向CCAAT框结合蛋白，90-KD；ICBP90核磷酸蛋白，95-KD；NP95HGNC 批准的基因符号：UHRF1细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（...

胰岛素依赖性糖尿病，10； IDDM10胰岛素依赖型糖尿病 10在 1 型糖尿病（参见 222100）全基因组连锁扫描中鉴定的区域之一从 D10S197 延伸到 ...

伴有或不伴有额颞叶痴呆的肌萎缩侧索硬化症 12（ALS12） 是一种神经退行性疾病，其特征是在成年期出现 ALS。极少数患者还可能出现额颞叶痴呆（FTD）。常染色...

HGNC 批准的基因符号：XAF1细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:6,755,407-6,775,646（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：AMTN细胞遗传学位置：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:70,518,568-70,532,742（来自 NCBI）▼ 说...

转录因子 NFIBHGNC 批准的基因符号：NFIB细胞遗传学位置：9p23-p22.3 基因组坐标（GRCh38）：9:14,081,842-14,532,07...

连接蛋白 30.2；CX30.2连接蛋白 31.3；CX31.3连接蛋白 29；CX29间隙连接蛋白，ε-1，前；GJE1，前HGNC 批准的基因符号：GJC3细...

睾丸中表达的 DM 结构域基因；二甲基甲酰胺1HGNC 批准的基因符号：DMRT1细胞遗传学位置：9p24.3 基因组坐标（GRCh38）：9:841,646-9...

跨膜蛋白8C；TMEM8CHGNC 批准的基因符号：MYMK细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:133,514,585-133,524,...

严重先天性中性粒细胞减少症是一种造血异质性疾病，其特征是早幼粒细胞水平的粒细胞生成成熟停滞，外周血绝对中性粒细胞计数低于 0.5 x 10（9）/l，并且严重细菌...

细胞色素 P450，亚科 XXVIA，多肽 2；CYP26A2P450，视黄酸失活，2；P450RAI2HGNC 批准的基因符号：CYP26B1细胞遗传学定位：2...

BAH 结构域蛋白 1KIAA0945HGNC 批准的基因符号：BAHD1细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,439,756-...

白细胞介素 1 家族，成员 8； IL1F8白细胞介素 1-ETA 家族FIL1-ETA白细胞介素 1 超家族 EIL1H2HGNC 批准的基因符号：IL36B细...

血影蛋白，β-III谷氨酸转运蛋白 EAAT4 相关蛋白 41；GTRAP41HGNC 批准的基因符号：SPTBN2细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（G...

开盖酶 1，酿酒酵母，A 的同源物DCP1，酿酒酵母，A 的同源物SMAD4-相互作用转录因子； SMIFHGNC 批准的基因符号：DCP1A细胞遗传学定位：3p...

膀胱癌 1 中删除；DBC1膀胱癌染色体区域候选 1 中缺失；DBCCR1HGNC 批准的基因符号：BRINP1细胞遗传学位置：9q33.1 基因组坐标（GRCh...

白细胞介素38； 白细胞介素38白细胞介素1受体拮抗剂同系物2； IL1HY2白细胞介素 1-THETA 家族FIL1-西塔HGNC 批准的基因符号：IL1F10...

SLIT-ROBO GAP 3精神障碍相关的 GAP 蛋白；MEGAP波相关 RAC GTP 酶激活蛋白；WRPKIAA0411ARHGAP14此条目中代表的其他...

-细胞质连接蛋白170相关蛋白，59-KD； CLIPR59HGNC 批准的基因符号：CLIP3细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19...

HGNC 批准的基因符号：TF细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:133,661,997-133,796,640（来自 NCBI）▼ 描...

髓磷脂糖蛋白 P-ZERO；P0外周髓磷脂蛋白；MPPHGNC 批准的基因符号：MPZ细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,303...

FIC基因1；FIC1HGNC 批准的基因符号：ATP8B1细胞遗传学位置：18q21.31 基因组坐标（GRCh38）：18:57,646,425-57,803...

ATP结合框转运蛋白8；ABC8ABC 转运蛋白 8白色，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：ABCG1细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38...

ARF 样 6BBS3 基因HGNC 批准的基因符号：ARL6细胞遗传学定位：3q11.2 基因组坐标（GRCh38）：3:97,762,580-97,812,5...