免疫

肝脑病,早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病,由于线粒体氧化磷酸化(OXPHOS) 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...

USH2A GENEUSH2; US2HGNC 批准的基因符号:USH2A细胞遗传学位置:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:215,622,890-216...

NDC1,酿酒酵母,同系物; NDC1HGNC 批准的基因符号:NDC1细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(GRCh38):1:53,765,477-53,...

HGNC 批准的基因符号:TRAM1细胞遗传学定位:8q13.3 基因组坐标(GRCh38):8:70,573,217-70,608,452(来自 NCBI)▼ ...

具有锥体外系体征的肌病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是儿童早期出现近端肌无力和学习障碍。虽然肌肉无力是静态的,但大多数患者会出现进行性锥体外系体征,可能会导致...

双尾 D,果蝇,同源物,2KIAA0699HGNC 批准的基因符号:BICD2细胞遗传学位置:9q22.31 基因组坐标(GRCh38):9:92,711,362...

细胞凋亡诱导、TAF9 样结构域 1;APITD1FANCM 相互作用组蛋白折叠蛋白 1;MHF1HGNC 批准的基因符号:CENPS细胞遗传学定位:1p36.2...

PAC46号染色体开放解读码组86; C6ORF86HGNC 批准的基因符号:PSMG4细胞遗传学定位:6p25.2 基因组坐标(GRCh38):6:3,254,...

H1 组蛋白家族,N 成员,睾丸特异性;H1FNT单倍体生殖细胞特异性核蛋白 1;HANP1HIST1H1T2;H1T2HGNC 批准的基因符号:H1-7细胞遗传...

HGNC 批准的基因符号:LTA4H细胞遗传学位置:12q23.1 基因组坐标(GRCh38):12:96,000,752-96,043,519(来自 NCBI)...

兰尼定受体,心脏HGNC 批准的基因符号:RYR2细胞遗传学位置:1q43 基因组坐标(GRCh38):1:237,042,183-237,833,987(来自 ...

α-酮戊二酸脱氢酶;AKGDH-E1KHGNC 批准的基因符号:OGDH细胞遗传学位置:7p13 基因组坐标(GRCh38):7:44,606,571-44,70...