钙和二酰甘油调节的鸟嘌呤核苷酸交换因子 ICALDAG-GEFICDC25 样基因；CDC25LHGNC 批准的基因符号：RASGRP2细胞遗传学位置：11q13...

沃克-沃伯格综合症或与 POMK 相关的肌肉-眼-脑疾病▼ 描述先天性肌营养不良-肌营养不良伴脑部和眼部异常（A 型）是一种常染色体隐性遗传疾病，先天性肌营养不良...

GTPase，免疫相关蛋白家族，成员 7HGNC 批准的基因符号：GIMAP7细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:150,514,871...

MIMKIAA0429HGNC 批准的基因符号：MTSS1细胞遗传学位置：8q24.13 基因组坐标（GRCh38）：8:124,550,783-124,728,...

HGNC 批准的基因符号：FTCD细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:46,135,980-46,156,481（来自 NCBI）▼...

精子发生相关基因； SGRG硬皮病相关自身抗原睾丸特异性 101 反应蛋白； TES101RPHGNC 批准的基因符号：TEX101细胞遗传学位置：19q13.3...

RAR相关孤儿受体αRZR-α；RZRA视黄酸结合受体αHGNC 批准的基因符号：RORA细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:60,...

MYSTIQUESTAT 相互作用 LIM 蛋白；SLIMHGNC 批准的基因符号：PDLIM2细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:22...

三聚细胞内阳离子通道 A 型； TRICAMITSUGUMIN 33HGNC 批准的基因符号：TMEM38A细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：ILDR1细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,987,322-122,060,553（来自 NCBI...

富含 ARG/GLU/ASP 的蛋白质，120-KD；RED120HGNC 批准的基因符号：RBM25细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：...

MBD2-相互作用锌指蛋白； MIZFHGNC 批准的基因符号：HINFP细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,121,576...

中村等人（2003） 检查了一名没有胆管和胰管的新生儿。怀孕 29 周后出现明显积水，出生后不久就去世了。她的一名男性同胞在怀孕约6个月时因积水死亡，另外还有2次...

聚合酶、DNA、ε-1；POLE1HGNC 批准的基因符号：POLE细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:132,623,757-1...

癌睾丸抗原 63； CT63OXTES1HGNC 批准的基因符号：PASD1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:151,563,183-15...

MACROPHIN 1TRABECULIN-α肌节蛋白交联因子 7；ACF7KIAA1251HGNC 批准的基因符号：MACF1细胞遗传学定位：1p34.3 基因...

万斯等人（2009） 报道了 8 个因 FUS 基因突变而患有 ALS 的家庭。20名受影响者中，性别分布均匀，平均发病年龄为44.5，平均生存期为33个月。发病...

泛素结合酶 UBCH7；UBCH7HGNC 批准的基因符号：UBE2L3细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:21,549,446-...

从 T 细胞中分离的小核因子，21-KDp21（SNFT）HGNC 批准的基因符号：BATF3细胞遗传学位置：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:212...

遗传性血小板无力-血小板减少症▼ 描述血小板型出血性疾病-17 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是由于血小板功能异常而导致出血倾向增加。这是一种“灰色血小板综合...

HGNC 批准的基因符号：AKIRIN2细胞遗传学定位：6q15 基因组坐标（GRCh38）：6:87,674,859-87,702,232（来自 NCBI）▼ ...

有翼螺旋裸色；WHNHGNC 批准的基因符号：FOXN1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,506,210-28,538,89...

乳粘素分泌的 EGF 重复序列和含有盘状蛋白结构域的蛋白质 1；SED1精子相关抗原 10；SPAG10P47此条目中代表的其他实体：麦丁，包括在内HGNC 批准...

胰腺癌胰腺腺泡癌▼ 描述胰腺癌是死亡率最高的癌症之一，其 5 年相对生存率低于 5%。到初步诊断时，通常已经存在转移性疾病。已确定的危险因素包括胰腺癌家族史、2 ...

有丝分裂生长必需的 1，酿酒酵母核仁必需蛋白 1 的同源物；NEP1C2FHGNC 批准的基因符号：EMG1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh...

AHA1HGNC 批准的基因符号：AHSA1细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,457,866-77,469,471（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：ATL1细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:50,533,081-50,633,067（来自 NCBI）▼...

SYN16HGNC 批准的基因符号：STX16细胞遗传学位置：20q13.32 基因组坐标（GRCh38）：20:58,651,282-58,679,525（来自...

肾肿瘤抗原； RAGEHGNC 批准的基因符号：MOK细胞遗传学位置：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:102,224,440-102,305,...

激活转录因子 6，α；ATF6AHGNC 批准的基因符号：ATF6细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,766,319-161,9...