p78此条目中代表的其他实体：包含微球蛋白，58-KD；包含 MSP58包含微球蛋白 2；MCRS2，包括HGNC 批准的基因符号：MCRS1细胞遗传学位置：12...

UNC5，线虫，同源物，AUNC5H1HGNC 批准的基因符号：UNC5A细胞遗传学定位：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:176,810,558-1...

GPI 锚定转移相关蛋白 C4.4AC4.4AHGNC 批准的基因符号：LYPD3细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:43,460...

HGNC 批准的基因符号：CDX4细胞遗传学位置：Xq13.2 基因组坐标（GRCh38）：X:73,447,052-73,455,170（来自 NCBI）▼ 说...

SEC61 复合体，α-1 亚基SEC61ASEC61，酿酒酵母，同系物；SEC61HGNC 批准的基因符号：SEC61A1细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐...

RCV1癌症相关视网膜病变蛋白汽车蛋白HGNC 批准的基因符号：RCVRN细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:9,896,319-9...

HGNC 批准的基因符号：ASB5细胞遗传学位置：4q34.2 基因组坐标（GRCh38）：4:176,213,672-176,277,570（来自 NCBI）▼...

多基因KIAA0898HGNC 批准的基因符号：TRIM37细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,968,009-59,106,87...

线粒体内膜组织系统蛋白 3； MINOS3MICOS 蛋白质 3线粒体接触位点和嵴组织系统，19-KD 亚基； MIC19MICOS 复合体，19-KD 亚基HG...

HGNC 批准的基因符号：ISG20L2细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:156,721,890-156,728,765（来自 NCB...

先天性肌无力综合症，ID 型；CMS1DCMS Id肌无力，家族性婴儿，1，以前；FIM1有证据表明与乙酰胆碱受体（AChR） 缺陷相关的先天性肌无力综合征 4C...

DPE2HGNC 批准的基因符号：POLE2细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:49,643,554-49,688,416（来自 N...

遗传性叶酸吸收不良是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生后几个月内出现叶酸缺乏的体征和症状。婴儿的血液和脑脊液叶酸水平较低，伴有巨幼细胞贫血、腹泻、免疫缺陷、感...

脂运蛋白、泪液前白蛋白、泪液比白蛋白迁移更快的蛋白质艾伯纳腺蛋白植物蛋白；血管内皮细胞生长因子HGNC 批准的基因符号：LCN1细胞遗传学位置：9q34.3 基因...

嗅觉神经元中的高尔基蛋白； GOOFYHGNC 批准的基因符号：GFY细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,423,746-4...

ADDITIONAL SEX COMBS-LIKE 2KIAA1685HGNC 批准的基因符号：ASXL2细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）...

对吡哆醇有或没有反应的同型半胱氨酸尿症胱硫醚β-合成酶缺乏症CBS 缺乏症此条目中代表的其他实体：包括与 CBS 相关的血栓性高同型半胱氨酸血症▼ 描述经典同型半...

VPREB； IGVPB免疫球蛋白IOTA多肽链； IGIHGNC 批准的基因符号：VPREB1细胞遗传学位置：22q11.22 基因组坐标（GRCh38）：22...

HGNC 批准的基因符号：PSG4细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:43,192,701-43,205,637（来自 NCBI）...

p45HGNC 批准的基因符号：NFE2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:54,292,110-54,301,014（来自 NC...

BTD 缺乏症迟发性多种羧化酶缺乏症青少年发病的多种羧化酶缺乏症▼ 正文生物素酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症的一种形式）是由染色体 3p25 上的 BTD 基因（60...

细胞色素c氧化酶7的线粒体翻译调节组装体中间体； MITRAC74号染色体开放解读码组52； C4ORF52HGNC 批准的基因符号：SMIM20细胞遗传学位置：...

亚甲基四氢叶酸脱氢酶 1 缺乏▼ 正文有证据表明，伴有或不伴有高同型半胱氨酸血症 ( CIMAH ) 的联合免疫缺陷和巨幼细胞性贫血 (CIMAH ) 是由染色体...

DEF3人中性粒细胞肽 3；HNP3HGNC 批准的基因符号：DEFA3细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:7,015,868-7,01...

HGNC 批准的基因符号：FRMD5细胞遗传学位置：15q15.3 基因组坐标（GRCh38）：15:43,870,763-44,195,270（来自 NCBI）...

转录因子 E2F视网膜母细胞瘤结合蛋白 3；RBP3视网膜母细胞瘤相关蛋白 1；RBAP1HGNC 批准的基因符号：E2F1细胞遗传学位置：20q11.22 基因...

蛋白质受体酪氨酸激酶 TIE 1TIEHGNC 批准的基因符号：TIE1细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:43,300,953-43,...

硒蛋白，15-KD； SEP15HGNC 批准的基因符号：SELENOF细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:86,862,444-86,...

生长激素不敏感综合症垂体侏儒症 II生长激素受体缺乏症▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明拉伦综合征（也称为生长激素不敏感综合征）是由 5p 染色...

YY1相关蛋白；YAP肝细胞癌相关蛋白 2；HCCA2HGNC 批准的基因符号：YY1AP1细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,65...