瘦素是一种 16 kD 的蛋白质，通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外，瘦...

MAL2 是 MAL 蛋白脂家族的一个新成员，在以 TPD52L2（ 603747 ） 作为诱饵的酵母 2-hybrid 筛选中被鉴定出来，Wilson 等人（2...

ZNF419 预计是一种转录因子（ Martin et al., 2017 ）。▼ 克隆与表达布罗恩等人（2011）指出 ZNF419 产生 7 个剪接变体。▼ ...

通过在 EST 数据库中搜索染色体 6q25 上可能与喉鳞状细胞癌（LSCC） 相关的基因，然后进行 RT-PCR，Qiu 等人（2003）克隆了 MYCT1，他...

Lacey 等人使用表达克隆（1998）确定了骨保护素的配体（OPG; 602643）。OPG 配体（OPGL） 是一种 TNF 相关细胞因子，可替代体外破骨细胞...

OPA1 基因编码一种定位于线粒体内膜并调节几个重要细胞过程的蛋白质，包括线粒体网络的稳定性、线粒体生物能量输出和线粒体嵴空间内促凋亡细胞色素 c 氧化酶分子的隔...

通过在数据库中搜索与酵母 Vps37 同源的序列，Stuchell 等人（2004）确定了人类 VPS37B。推导出的 285 个氨基酸蛋白质具有一个 N 端 m...

拉特纳等人（2001）从牛、小鼠和鸡的视网膜 cDNA 文库中克隆了 Cdhr1，他们称之为 Prcad。通过基因组数据库分析，他们确定了人类 CDHR1。推断的...

PCID2 在未成熟和早期 B 淋巴细胞中表达，并调节有丝分裂检查点蛋白 MAD2（MAD2L1; 601467 ） 的表达（ Nakaya et al., 20...

MARCH8 是膜结合 E3 泛素连接酶 MARCH 家族的成员（ EC 6.3.2.19 ）。MARCH 酶添加泛素（参见191339）以靶向底物蛋白中的赖氨酸...

李等人（1996）发现 IFNGR2 基因跨越超过 33 kb 的 DNA 并包含 7 个外显子。信号肽由外显子 1 和 2 编码，胞外结构域由外显子 2、3、4...

IBSP 或骨唾液蛋白（BSP） 是一种约 70 kD 的酸性糖蛋白，经过广泛的翻译后修饰。它构成人体骨骼中约 12% 的非胶原蛋白，由骨骼相关细胞类型合成，包括...

整联蛋白是介导细胞间和细胞外基质相互作用的异二聚体糖蛋白家族。每个整联蛋白由非共价连接的α亚基（例如ITGAV；193210）和β亚基（例如ITGB5）组成（Bu...

整合素是一大类异二聚体细胞表面糖蛋白，在细胞与其他细胞和细胞外基质蛋白的粘附中起关键作用。白细胞表达多种整合素，这些整合素是炎症和免疫反应的关键参与者。所有整联蛋...

整合素是一大类细胞表面糖蛋白，可介导细胞与细胞和细胞与基质的粘附。所有整联蛋白都是由相互非共价结合的α亚基（例如ITGAV；193210 ）和β亚基（例如ITGB...

Suzuki 和 Naitoh（1990）分离出对应于整合素 β-4（ITGB4） 的 cDNA。整合素 β-4 蛋白包含推定的信号序列以及跨膜结构域，该结构域将...

田村等人（1990）确定了 α-6 的完整一级结构，它是主要由上皮细胞表达的整合素 α-6/β-4（ITGB4; 147557 ） 异二聚体的一部分。霍格沃斯特等...

Sun et al.（1991）分离出编码 160 至 185-kD 磷酸酪氨酸蛋白的 cDNA，该蛋白是胰岛素受体酪氨酸激酶的底物，是胰岛素（INS; 1767...

肌醇 1,4,5-三磷酸 3-激酶（ITPK） 催化 Ins（1,4,5）P3 磷酸化为 Ins（1,3,4,5）P4，两者都是钙稳态的调节剂。ITPK 同种型包...

三磷酸肌苷焦磷酸水解酶（ITPase；EC 3.6.1.19）催化三磷酸肌苷（ITP）焦磷酸水解为单磷酸肌苷（IMP）（Sumi等人，2002）。▼ 克隆与表达林...

IGF2是一种参与调节细胞增殖、生长、迁移、分化和存活的蛋白质激素。与出生后优先表达且几乎仅在肝脏中产生的 IGF1（ 147440 ） 相比，IGF2 优先在早...

SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1（ EC 1.15.1.1 ），这是一种主要的细胞质抗氧化酶，可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢，从而提供对氧毒性的防御（N...

γ-干扰素（IFNG; 147570 ） 对许多肿瘤细胞具有抗增殖作用并抑制细胞内病原体如弓形虫和衣原体，至少部分是因为诱导吲哚胺 2,3-双加氧酶（INDO; ...

散发性包涵体肌炎（IBM） 是老年人中最常见的与年龄相关的肌肉疾病，可导致严重残疾。尽管传统上被认为是炎症性肌病，但现在被认为更符合肌退行性疾病（Sugarman...

分别由基因 Inhba（ 147290 ） 和 Inhbb 编码的激活素、β-A 或 β-B 亚基二聚体是 TGF-β（见190180）超家族成员，在繁殖和发育中...

Bremner（1989）指出，抑制素是一种调节垂体 FSH（ 136530 ） 分泌的性腺糖蛋白激素，据推测存在于 1920 年代并于 1932 年命名，但“在...

Flier et al.（1986） 研究了 I 型胰岛素样生长因子（IGF1; 147440 ） 受体的单克隆抗体。 乌尔里希等人（1986）从克隆的 cDNA...

趋化因子是一组小的（大约 8-14 kD），大部分是基本的，结构相关的分子，它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋...

IGF2R 是一种多功能受体，具有多种配体的结合位点，包括胰岛素样生长因子 II（IGF2；147470）、视黄酸、TGF-β（TGFB1；190180）、尿激酶...

间α-胰蛋白酶抑制剂（ITI）是结构相关的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂家族，参与细胞外基质稳定和预防肿瘤转移。ITI 家族包含由一条轻链（见176870）和数量不定的重...