PKD1是多囊肾疾病（ADPKD）的常染色体显性形式，具有肾脏囊肿，肝囊肿和颅内动脉瘤的主要表现。急性和慢性疼痛和肾结石是常见的并发症。最严重的肾脏并发症是终末期...

TGFB是一种多功能肽，可控制许多细胞类型中的增殖，分化和其他功能。TGFB 在诱导转化中与TGFA（190170）协同作用。它还充当负自分泌生长因子。TGFB激...

真核生物利用至少两种途径修复DNA双链断裂：同源重组和非同源末端连接（NHEJ）。NHEJ的核心机制包括XRCC4，DNA连接酶IV（LIG4; 601837）和...

苯丙酮尿症（PKU）是由苯丙氨酸羟化酶（PAH; 612349）缺乏引起的常染色体隐性先天性代谢错误，苯丙氨酸羟化酶是一种催化苯丙氨酸向酪氨酸羟化的酶，苯丙氨酸分...

COL4A6基因编码IV型胶原胶原蛋白α-6同种型，它是基底膜的组成部分。基底膜将组织分隔开，并为它们支持的细胞分化提供重要信号。IV型胶原蛋白是基底膜的主要成分...

粘多糖贮积病II是一种罕见的X连锁隐性疾病，由溶酶体酶异氰酸酯酶的缺乏引起，导致糖胺聚糖在几乎所有细胞类型，组织和器官中逐渐积累。MPS II患者会从尿中排泄过量...

PLCB3在启动受体介导的信号转导中起重要作用。PLC的激活在许多细胞中发生，是对激素，生长因子，神经递质和其他配体刺激的反应（Lagercrantz等，1995...

MEP1A基因编码meprin A的α亚基（EC 3.4.24.18），Meprin A 是一种金属内肽酶，可水解多种肽和蛋白质底物（Bond等，1995年摘要）...

从中胚层前体细胞分化为成肌细胞的过程导致发现了调节肌肉基因表达的多种组织特异性因子。成肌基本螺旋-环-螺旋蛋白，包括myoD（159970），myogenin（1...

低频感觉神经性听力损失是一种罕见的听力损失类型，其中主要影响2,000 Hz及以下的频率。许多患者有耳鸣，但除此之外没有诸如眩晕的相关特征。由于通常会保留高频听力...

EPHB2基因编码跨膜酪氨酸激酶受体。它存在于血小板中，在细胞质信号传导中引起血小板聚集和活化。该受体的配体是ephrin-B1（EFNB1；300035）。EP...

紧密连接或小带闭合，在上皮细胞和内皮细胞之间形成调节的细胞间屏障，并通过限制溶质，水和免疫细胞穿越细胞旁空间的能力来分隔组织区室。紧密连接也将生化上独特的顶端和基...

Azim等（1995）指出在果蝇中已鉴定出50多个基因，这些基因导致细胞增殖控制的丧失，表明它们是肿瘤抑制基因。这些基因中有许多已被克隆和测序，并且大多数具有清晰...

铁存储蛋白铁蛋白是24个L-铁蛋白（FTL）和H-铁蛋白（FTH1; 134770）亚基的复合物，其比例在不同的细胞类型中有所不同。FTH亚基显示出铁氧化酶活性，...

子痫前期与慢性高血压和妊娠高血压一起构成妊娠高血压疾病，其特征在于妊娠20周后出现新的高血压（血压140/90或更高），并伴有临床相关蛋白尿。子痫前症是全球孕产妇...

靶向治疗的兴起为肿瘤患者开辟了一条新的逃生通路。经过充分的临床证明，靶向治疗不仅能精准地“杀灭肿瘤”，而且能降低肿瘤进展风险从而延长患者生...

随着医疗技术和新药研发的不断进步，不少晚期癌症患者都可以得到较好的治疗，部分甚至达到临床治愈、长期生存，可谓“形势一片大好”。 ...

“妈妈，我能下水游泳吗？” 杨羡琳回答儿子说：”宝贝，你手上有PICC置管，不能碰到水。” &...

【摘要】目的 观察Cas9 RNP技术制备B2M和PD-1双基因敲除的人原代T淋巴细胞（以下简称T细胞）的效率。方法 设计单向导RNA（sgR...

近日，发表在国际重磅期刊《Science》杂志上的一份新研究报告再次引起了轰动，研究人员在报告中指出，肠道中的某些细菌可能会增加免疫疗法的功效，这项发现使微生物疗...

根据欧美严格的肝癌肝移植入选标准，只有符合米兰或者 UCSF 标准的肝癌患者才能有资格接受肝移植手术，而超过这些标准的肝癌患者因为手术之后复发率过高，从而生存期较...

复旦大学附属中山医院抗肿瘤免疫药物不良反应（irAEs）MDT门诊自2019年12月成立及开诊以来，获得了患者一致好评，引起了国内同道的极大兴趣及广泛关注。因此，...

      卵巢癌的治疗进展在妇瘤领域进展最快的肿瘤之一。靶向药物包括PARP抑制剂、抗血管生成药物及手术治疗的发展均进一步提高了卵...

转自：Bio生物世界Epizyme公司的EZH2抑制剂Tazverik连续两次获得FDA批准——它比前几代药物更精确地靶向组蛋白标记。但尽...

因子V缺乏症（也称为嗜血亲热）是由1q24号染色体上编码凝血因子V（F5； 612309）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。V因子缺乏症是一种罕见的常染色体隐性出...

DFNA6（DFNA14，DFNA38）是一种低频感觉神经性听力损失（LFSNHL），是由4p16染色体上WFS1基因（606201）的杂合突变引起的。低频感觉神...

肌球蛋白VI是所谓的非常规肌球蛋白之一，是一种基于肌节蛋白的分子马达，参与细胞内小泡和细胞器的转移（Rock等，2001； Hasson和Mooseker，199...

生长激素敏感性综合症 垂体侏儒II 生长激素受体缺乏症有证据表明Laron综合征（也称为生长激素不敏感性综合征）是由5p号染色体上的生长激素受体基因（GHR; 6...

具有生物活性的生长激素（GH1; 139250）结合其跨膜受体（GHR），该受体二聚化以激活细胞内信号转导途径，从而导致胰岛素样生长因子I（IGF1; 14744...

在最近一项研究中，麦克马斯特大学和滑铁卢大学的研究人员通力合作，揭示了SARS-CoV-2病毒如何感染肺部的真相。此前，科学家已经确定SARS-CoV-2进入细胞...