胰岛素依赖型糖尿病，13； IDDM13胰岛素依赖型糖尿病 13细胞遗传学位置：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:208,200,001-214,500,...

蛋白质酪氨酸激酶-1； TYK1HGNC 批准的基因符号：LTK细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:41,503,637-41,51...

DNAX 激活蛋白 12；DAP12HGNC 批准的基因符号：TYROBP细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,904,403...

亲环蛋白HHGNC 批准基因符号：PPIH细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42,658,423-42,681,654（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：ZNF408细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:46,701,031-46,705,912（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：BCL2L12细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,665,142-49,673,916（来自 NC...

SELKHSPC030HGNC 批准的基因符号：SELENOK细胞遗传学位置：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:53,884,417-53,891,8...

EXOSTOSIN 样 3多发性外生骨样 3外部相关基因1； EXTR1REG 蛋白受体，大鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：EXTL3细胞遗传学位置：8p21...

snoRNA, U87HGNC 批准的基因符号：SCARNA5细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,275,726-233,276...

GASDERMIN 结构域蛋白 1； GSDMDC1DFNA5-样； DFNA5LHGNC 批准的基因符号：GSDMD细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：CEP78细胞遗传学位置：9q21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:78,236,075-78,279,690（来自 NCBI）▼ ...

JAMIP1多个 α 螺旋和 RNA 连接蛋白；MARLIN1HGNC 批准的基因符号：JAKMIP1细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4...

只有锌指；OZFHGNC 批准的基因符号：ZNF146细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:36,214,723-36,238,76...

肝素辅因子 II 缺乏导致的血栓形成倾向； THPH10HCF II 缺陷HCF2 缺乏症▼ 文字肝素辅因子 II 缺乏是血栓形成倾向的危险因素，是由染色体 22...

锌-α-2-糖蛋白；ZAG； ZA2GHGNC 批准的基因符号：AZGP1细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,966,730-99...

黑色素细胞特异性基因 1；MSG1HGNC 批准的基因符号：CITED1细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:72,301,646-72,...

肿瘤坏死因子-α转换酶；TACEHGNC 批准的基因符号：ADAM17细胞遗传学位置：2p25.1 基因组坐标（GRCh38）：2:9,488,486-9,555...

lincRNA COX2长非编码 RNA COX2lncRNA COX2细胞遗传学位置：1q25.2-q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:176,100,...

CYBC1 缺陷导致的慢性肉芽肿性疾病有证据表明常染色体隐性遗传性慢性肉芽肿病 5（CGD5） 是由染色体 17q25 上 CYBC1 基因（618334） 的纯...

威斯科特-奥尔德里奇综合征 1； WAS1奥尔德里奇综合症湿疹-血小板减少症-免疫缺陷综合症免疫缺陷2； IMD2 Wiskott-Aldrich 综合征（WAS...

JPO1HGNC 批准的基因符号：CDCA7细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:173,354,872-173,368,997（来自 N...

SF3B，130-KD 亚基； SF3B130剪接体相关蛋白，130-KD； SAP130HGNC 批准的基因符号：SF3B3细胞遗传学位置：16q22.1 基因...

信号素 III信号素D； SEMAD塌陷1； COLL1HGNC 批准的基因符号：SEMA3A细胞遗传学位置：7q21.11 基因组坐标（GRCh38）：7:83...

HGNC 批准的基因符号：STX7细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:132,445,867-132,513,472（来自 NCBI）▼...

IRF2 结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号：IRF2BP2细胞遗传学位置：1q42.3 基因组坐标（GRCh38）：1:234,604,269-234,610...

有证据表明常见变异免疫缺陷 7（CVID7） 是由染色体 1q32 上的 CD21 基因（CR2; 120650） 的复合杂合突变引起的。有关常见变异型免疫缺陷遗...

PITALRECTK1，酵母，同源物； CTK1HGNC 批准的基因符号：CDK9细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:127,786,...

转移-SR； TRNSRHGNC 批准的基因符号：TNPO3细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,954,185-129,056,...

APC 刺激的鸟嘌呤核苷酸交换因子； ASEFASEF1HGNC 批准的基因符号：ARHGEF4细胞遗传学位置：2q21.1 基因组坐标（GRCh38）：2:13...

M6P1HGNC 批准的基因符号：TPBG细胞遗传学位置：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:82,362,983-82,367,420（来自 NCBI...