基质金属蛋白酶 16，膜型膜型基质金属蛋白酶3； MT3-MMPHGNC 批准的基因符号：MMP16细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:...

ARF GTP 酶激活蛋白 GIT1G 蛋白偶联受体激酶相互作用 ArfGAP 1G 蛋白偶联受体激酶相互作用蛋白 1GRK 相互作用蛋白 1冷相关酪氨酸磷酸化蛋...

肌营养不良，肢带，2E 型； LGMD2E 常染色体隐性肢带型肌营养不良症 4（LGMDR4） 是由染色体 4q12 上编码 β-肌聚糖（SGCB; 600900...

线粒体复合体 I 缺乏症NADH:Q（1） 氧化还原酶缺乏NADH 辅酶 Q 还原酶缺乏症复合物 I 的线粒体 NADH 脱氢酶成分，缺乏 有证据表明线粒体复合物...

肿瘤内皮标志物 1； TEM1内皮唾液酸蛋白HGNC 批准的基因符号：CD248细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,314,4...

多形性腺瘤基因1此条目中涉及的其他实体：包含 PLAG1/CTNNB1 融合基因包含 PLAG1/TCEA1 融合基因包含 PLAG1/CHCHD7 融合基因HG...

HGNC 批准的基因符号：SCAMP2细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:74,843,730-74,873,365（来自 NCBI...

内皮过度表达脂多糖相关因子 1染色体 X 开放解读码组 40A； CXORF40AHGNC 批准的基因符号：EOLA1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准的基因符号：TMSB10细胞遗传学位置：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:84,905,656-84,906,671（来自 NCBI）▼...

RIESKE 铁硫蛋白； RISPHGNC 批准的基因符号：UQCRFS1细胞遗传学位置：19q12 基因组坐标（GRCh38）：19:29,205,320-29...

ANKRARFXANK 样蛋白HGNC 批准的基因符号：ANKRA2细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:73,552,190-73,56...

白细胞介素 17 受体样蛋白； IL17RLHGNC 批准的基因符号：IL17RC细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:9,917,098...

肺泡细胞癌，包括肺腺癌，包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR（131550） 和 p53（TP53; 191170） 基因中已鉴...

HAOX2长链羟基酸氧化酶HGNC 批准的基因符号：HAO2细胞遗传学位置：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:119,368,785-119,394,13...

输入蛋白 α-4HGNC 批准的基因符号：KPNA3细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:49,699,320-49,792,682（...

有证据表明 3 型格里斯利综合征（GS3） 是由染色体 2q37 上的亲黑素基因（MLPH; 606526） 的纯合突变引起的。▼ 说明格里斯利综合征 3 型（G...

HGNC 批准的基因符号：SYT9细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:7,238,778-7,469,043（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：CASP14细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:15,049,480-15,058,293（来自 NCB...

SCURVY维生素 C，无法合成此条目中涉及的其他实体：L-古洛糖酸内酯氧化酶假原，包括；古洛普，包括包含 L-古洛糖酸内酯氧化酶，非功能性GULO，非功能性，包...

肌营养不良，肢带，2F 型； LGMD2F 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 6（LGMDR6） 是由染色体 5q33 上的肌聚糖 δ 基因（SGCD；6...

MKS1 基因BBS13 基因； BBS13FLJ20345HGNC 批准的基因符号：MKS1细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,...

CDG Im； CDGIm多醇激酶缺乏症DK1 缺乏症有证据表明先天性糖基化障碍 Im（CDG1M）（也称为多醇激酶缺陷）是由 DOLK 基因（610746） 的...

DAP1鸟苷酸激酶相关蛋白； GKAPSAP90/PSD95 相关蛋白 1； SAPAP1此条目中涉及的其他实体：包含 DISCS 大相关蛋白 1，α 同工型； ...

β 诱导的转化生长因子，55-KD雄激素受体辅激活剂； ARA55HIC5HGNC 批准的基因符号：TGFB1I1细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GR...

细胞遗传学位置：7p14.1 基因组坐标（GRCh38）：7:37,100,001-43,300,000▼ 说明T 淋巴细胞通过类似于 B 细胞产生的免疫球蛋白（...

在马恩岛的一个家庭中，迈克尔斯等人（1999） 描述了 2 名兄弟和 2 名姐妹，年龄从 33 岁到 45 岁不等，其中 3 名患有下颌下腺低度恶性肿瘤，1 名患...

眼睛缺失 4无眼，果蝇，同源物，4HGNC 批准的基因符号：EYA4细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:133,240,593-133,...

蛋白酶 26S，亚基 3； S3p58RPN3HGNC 批准的基因符号：PSMD3细胞遗传学位置：17q21.1 基因组坐标（GRCh38）：17:39,980,...

EMD1迟发性 DREIFUSS-EMERY 型肌营养不良症，伴有挛缩以前患有 X 连锁肩胛腓骨综合征以前的肱腓神经肌肉疾病此条目使用了数字符号（#），因为 X ...

CATULIN, αHGNC 批准的基因符号：CTNNAL1细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:108,942,577-109,013,...