V-REL 禽类网状内皮细胞瘤病毒癌基因同源物 A核因子 KAPPA-B，亚基 3； NFKB3转录因子 NFKB3NFKB，p65 子单位B细胞中KAPPA轻链...

HGNC 批准的基因符号：AQP5细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:49,961,872-49,965,682（来自 NCBI）...

组蛋白 mRNA 3-引物末端特异性外核糖核酸酶；HEXOHGNC 批准的基因符号：ERI1细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:9,00...

TAF9 RNA 聚合酶 II，TATA 框结合蛋白相关因子，32-KDTATA框结合蛋白相关因子2G； TAF2GTBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，32-...

具有序列相似性的家族46，成员B； FAM46HGNC 批准的基因符号：TENT5B细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:27,005,...

miRNA648HGNC 批准的基因符号：MIR648细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:17,980,868-17,980,96...

C4A缺乏症C4A 缺陷是由 C4A 基因（120810） 突变引起的。▼ 临床特征在对 42,000 名健康日本人进行筛查时，发现 3 人部分缺乏 C4（Tor...

粘附分子，与 CXADR 抗原 1 相互作用；AMICA1HGNC 批准的基因符号：JAML细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:11...

HGNC 批准的基因符号：ARMC8细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,187,248-138,298,389（来自 NCBI）...

小诱导细胞因子 A4； SCYA4巨噬细胞炎症蛋白 1-β； MIP1BMIP1B1免疫激活2； ACT2AT744.1HGNC 批准的基因符号：CCL4细胞遗传...

高氯酸可溶性蛋白质，14.5-KD； PSPp14.5UK114HGNC 批准的基因符号：RIDA细胞遗传学位置：8q22.2 基因组坐标（GRCh38）：8:9...

具有 PDZ 结合基序的转录共激活子；TAZHGNC 批准的基因符号：WWTR1细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:149,517,23...

多系统蛋白质病 5； MSP5远端肌病，2，以前； MPD2，前以前患有远端肌病的声带和咽功能障碍； VCPDM，前有证据表明肌萎缩侧索硬化症 21（ALS21）...

鞭毛内转移 20，衣藻，同源物HGNC 批准的基因符号：IFT20细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,328,326-28,3...

HGNC 批准的基因符号：TMEM139细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:143,284,899-143,288,049（来自 NCBI）...

MCM8-9 相互作用蛋白； MCM8IP17 号染色体开放解读码组 53； C17ORF53HGNC 批准的基因符号：HROB细胞遗传学位置：17q21.31 ...

复合体 IV，细胞色素 c 氧化酶亚基 III； COⅢHGNC 批准的基因符号：MT-CO3▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 III（COIII 或 MTCO3...

ML4 基因粘脂素瞬时受体电位阳离子通道，粘脂蛋白亚族，成员 1； TRPML1HGNC 批准的基因符号：MCOLN1细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（...

ETS 变异基因 2ETS 相关蛋白 71，小鼠，同源物； ER71； ETSRP71HGNC 批准的基因符号：ETV2细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐...

ANG1HGNC 批准的基因符号：ANGPT1细胞遗传学位置：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:107,249,482-107,497,918（来自 ...

有证据表明大脑异常、神经变性和骨硬化症（BANDDOS） 是由染色体 5q32 上的 CSF1R 基因（164770） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明脑异常、...

S-腺苷-L-同型半胱氨酸水解酶 3肌醇 1,4,5-三磷酸酯受体 1 结合蛋白与肌醇 1,4,5-三磷酸酯 2 一起释放； IRBIT2通过 IP3 2 释放 ...

纺锤体和着丝粒相关蛋白 118 号染色体开放解读码组 24； C18ORF24HGNC 批准的基因符号：SKA1细胞遗传学位置：18q21.1 基因组坐标（GRC...

含美达霉素HGNC 批准的基因符号：VCL细胞遗传学位置：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:73,998,116-74,121,363（来自 NC...

KIAA1073HGNC 批准的基因符号：MTMR2细胞遗传学位置：11q21 基因组坐标（GRCh38）：11:95,832,880-95,924,107（来自...

卷曲螺旋结构域蛋白 19； CCDC19鼻咽上皮特异性蛋白 1； NESG1HGNC 批准的基因符号：CFAP45细胞遗传学位置：1q23.2 基因组坐标（GRC...

MSY2CSDA3CONTRINDNA 结合蛋白 C； DBPCHGNC 批准的基因符号：YBX2细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17...

类多同向异型 2早期开发调节器 2； EDR2多同态，果蝇，同源物，2人类多同源异型同源物 2； HPH2HGNC 批准的基因符号：PHC2细胞遗传学位置：1p3...

野中远端肌病远端肌病，有或没有边缘空泡包涵体肌病，遗传性，常染色体隐性遗传； HIBM包涵体肌病，保留股四头肌； QSMGNE 肌病包涵体肌病 2，常染色体隐性遗...

PDZK4PDZRN4LKIAA1444LU1HGNC 批准的基因符号：PDZD4细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,802,166...