次要组织相容性抗原,含有丝氨酸蛋白酶抑制剂结构域; HMSD
HGNC 批准的基因符号:HMSD细胞遗传学位置:18q22.1 基因组坐标(GRCh38):18:63,949,301-63,969,648(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:HMSD细胞遗传学位置:18q22.1 基因组坐标(GRCh38):18:63,949,301-63,969,648(来自 NCBI)▼...
小穴蛋白,22-KD;CAVHGNC 批准的基因符号:CAV1细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:116,525,009-116,561...
伴有身材矮小、智力低下和癫痫发作的甲状旁腺功能减退症桑贾德-萨卡蒂综合症先天性甲状旁腺功能减退症,与畸形、生长迟缓和发育迟缓有关 有证据表明甲状旁腺功能减退-发育...
HGNC 批准的基因符号:TRIO细胞遗传学位置:5p15.2 基因组坐标(GRCh38):5:14,143,342-14,510,204(来自 NCBI)▼ 说...
蛋白质磷酸酶 1,伽马亚基; PPP1GHGNC 批准的基因符号:PPP1CC细胞遗传学位置:12q24.11 基因组坐标(GRCh38):12:110,708,...
HGNC 批准的基因符号:TBCK细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:106,041,599-106,316,683(来自 NCBI)▼ 说...
APRILTNF 和 APOL 相关白细胞表达配体 2;TALL2HGNC 批准的基因符号:TNFSF13细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38...
白细胞介素 36 受体拮抗剂缺乏; DITRA广泛性脓疱型银屑病; GPPPSORPHALLOPEAU 连续性肢皮炎掌跖脓疱病 有证据表明脓疱性银屑病 14(PS...
溶质载体家族 22(有机阳离子转运蛋白),成员 1-LIKE; SLC22A1LBECKWITH-WIEDEMANN 综合征染色体 1 区,候选者 A; BWSC...
RBCC 蛋白与 PKC 1 相互作用血红素氧化 IRP2 泛素连接酶 1; HOIL1HOIL1L乙型肝炎病毒 X染色体连锁蛋白 3; XAP3HGNC 批准的...
邦科夫斯基等人(2004) 报道了 2 名兄弟患有白质脑病、关节炎、结肠炎和低丙种球蛋白血症。两人最初都在产后早期出现癫痫发作。分别在 6 岁和 3 岁时进行检查...
泛素特异性蛋白酶;UNPHGNC 批准的基因符号:USP4细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,277,144-49,340,05...
卷曲螺旋结构域蛋白 135; CCDC135CFAP50FAP5016 号染色体开放解读码组 50; C16ORF50HGNC 批准的基因符号:DRC7细胞遗传学...
CHROMOBOX 同源 8POLYCOMB 3; PC3HGNC 批准的基因符号:CBX8细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:79...
VAV1 致癌基因癌基因 VAV癌基因VAV1HGNC 批准的基因符号:VAV1细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:6,772,70...
FH1/FH2 域包含蛋白 2; FHOS2KIAA1695HGNC 批准的基因符号:FHOD3细胞遗传学位置:18q12.2 基因组坐标(GRCh38):18:...
PFN1成孔蛋白;PFPHGNC 批准的基因符号:PRF1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,597,348-70,602,7...
激肽释放酶3前列腺特异性抗原; APS前列腺特异性抗原; PSAHGNC 批准的基因符号:KLK3细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):1...
新 EST TETRASPAN 2;NET2HGNC 批准的基因符号:TSPAN12细胞遗传学位置:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:120,787...
HGNC 批准的基因符号:UGT2B28细胞遗传学位置:4q13.2 基因组坐标(GRCh38):4:69,280,475-69,295,050(来自 NCBI)...
腱蛋白X; TNX类似六边形;HXBL此条目中涉及的其他实体:包含腱蛋白 XB,异构体 1; TNXB1,已包含包括腱蛋白 XB,异构体 2; TNXB2,包含H...
NK2,果蝇,B 的同源物; NKX2BNKX2.2,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:NKX2-2细胞遗传学位置:20p11.22 基因组坐标(GRCh38...
KIAA1405HGNC 批准的基因符号:KIF17细胞遗传学位置:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:20,661,630-20,718,007(来...
花生状 1; PNUTL1细胞分裂周期相关; CDCRELCDCREL1此条目中涉及的其他实体:包含 PNUTL1/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号:SE...
KIR4.2HGNC 批准的基因符号:KCNJ15细胞遗传学位置:21q22.13-q22.2 基因组坐标(GRCh38):21:38,229,926-38,30...
有证据表明家族性肥厚型心肌病 16(CMH16) 是由染色体 4q26 上的 MYOZ2 基因(605602) 杂合突变引起。有关家族性肥厚型心肌病的表型描述和遗...
cGMP 依赖性蛋白激酶锚定蛋白,42-KD; GKAP42HGNC 批准的基因符号:GKAP1细胞遗传学位置:9q21.32 基因组坐标(GRCh38):9:8...
S6K1 ALY/REF-LIKE 目标; SKARPDIP46HGNC 批准的基因符号:POLDIP3细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38)...
TP41HGNC 批准的基因符号:CD7细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,314,873-82,317,608(来自 NCB...
二氢嘧啶酶相关蛋白 2; DRP2塌陷反应介导蛋白 2; CRMP2HGNC 批准的基因符号:DPYSL2细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh38)...