糖原贮积病 Ia（GSD1A） 是由 G6PC 基因（ 613742 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码葡萄糖 6-磷酸酶（G6Pase），位于染色体 1...

有证据表明，染色体 2q37 上的 CAPN10 基因（ 605286 ）发生突变可导致对 1 型糖尿病（ T2D1 ） 的易感性。有关 2 型糖尿病遗传异质性的...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。 点位 表型 表型M...

有证据表明常染色体隐性先天性鱼鳞病-4A（ARCI4A） 是由染色体2q35上ABCA12基因（ 607800 ）的纯合或复合杂合突变引起的。ABCA12 基因的...

正常细胞 BCR 基因编码与丝氨酸/苏氨酸激酶活性相关的 160 kD 磷蛋白。BCR 基因是断点位点，用于产生在慢性粒细胞白血病（CML；608232）和急性淋...

有证据表明高血压和短指综合征（HTNB） 是由染色体 12p12 上PDE3A 基因（ 123805 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

IA 型遗传性感觉神经病（HSAN1A） 是由染色体 9q22 上SPTLC1 基因（ 605712 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

有证据表明 omodysplasia-1（OMOD1） 是由染色体 13q32 上GPC6 基因（ 604404 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

有证据表明开曼小脑性共济失调（ATCAY） 是由 ATCAY 基因（ 608179 ）的纯合突变引起的，该基因编码染色体 19p13 上的神经元限制蛋白 cayt...

Pendred 综合征（PDS） 是由染色体 7q 上SLC26A4 基因（ 605646 ）的纯合或复合杂合突变引起的。有证据表明，Pendred 综合征也可能...

自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时出现。它的特点是有限或缺乏口头交流、缺乏互惠的社会互动或反应、以及限制、刻板和仪式化的兴趣和行为模式（...

Wolfram 综合征-1（WFS1） 是由染色体 4p16 上编码 wolframin（WFS1; 606201 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

染色体 9p21 上p16 基因（CDKN2A; 600160 ） 的杂合突变增加了对一种皮肤恶性黑色素瘤（CMM2） 的易感性。 点位 ...

卵巢早衰-1（POF1） 与染色体Xq27.3上FMR1 基因（ 309550 ） 的前突变相关，位于 POF1（Xq26-q28） 区域内。 ...

遗传性视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上RB1 基因（ 614041 ） 的一个等位基因的杂合种系突变和另一个等位基因的体细胞突变引起的。另见染色体 13q...

Charcot-Marie-Tooth 病 1C 型（CMT1C） 是由染色体 16p13 上LITAF 基因（ 603795 ）的杂合突变引起的。 ...

有证据表明对先天性巨结肠（HSCR1） 的易感性与染色体 10q11 上RET 基因（ 164761 ） 的变异有关。 点位 表型 ...

有证据表明纳克索斯病（NXD） 是由染色体 17q21 上的斑珠蛋白基因（JUP; 173325 ）的纯合突变引起的。 点位 表型 ...

有证据表明遗传性混合性息肉病综合征可由染色体 15q13-q14 上的杂合重复引起，导致 GREM1 基因（ 603054 ） 的异位表达增加。 ...

有证据表明 Sturge-Weber 综合征可由染色体 9q21 上GNAQ 基因（ 600998 ）的体细胞镶嵌突变引起。非综合征性葡萄酒色斑（CMC; 163...

Williams-Beuren 综合征（WBS） 是一种连续基因缺失综合征，由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...

有证据表明特发性基底神经节钙化-1（IBGC1） 是由染色体 8p11 上的 SLC20A2 基因（ 158378 ）的杂合突变引起的。 点...

ETV6 基因编码 ETS 家族转录抑制因子，并且在骨髓或淋巴来源的人类白血病中经常重排或与其他基因融合（Wang 等，1997；Zhang 等，2015 的总结...

一代、二代、三代试管之间的价格有什么不同? 试管婴儿之中为什么三代的试管费用高呢?在医疗科学技术日益进步发展的今天，身体的不能够自然生育已经不再是个问题，随着试管...

胰腺癌的发病率在世界范围内呈持续上升态势。2021年统计数据显示，在美国所有恶性肿瘤中，胰腺癌新发病例男性居第10位，女性居第9位，占恶性肿瘤相关病死率的第4位。...

子宫内膜癌在中国居女性生殖系统恶性肿瘤的第二位，在发达国家居首位［1-2］。据2019年国家癌症中心统计，中国子宫内膜癌发病率为10.28/10万，死亡率为1.9...

编码雄激素受体（AR）的基因，或者称为二氢睾酮受体，位于X染色体上。它是雄激素不敏感综合征（AIS：300068），前身为睾丸女性化综合征（TFM），并在肯尼迪脊...

此条目中使用了数字符号（#）， 因为查理沃伊 - 萨格奈类型（SACS， 或 ARSACS） 的痉挛性阿塔夏是由编码糖蛋白（SACS） 的基因中的同源或复合异质突...

胃抑制多肽（GIP;137240），也称为葡萄糖依赖胰岛素多肽，是一种42-氨基酸多肽，由十二指肠和小肠的K细胞合成。它最初被确定为肠道提取物中抑制胃酸分泌和胃酸...