有证据表明卡菲病（CAFYD） 是由染色体 17q21 上的 α-1 胶原 I 型基因（COL1A1; 120150 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ ...

Bao 等人使用一组体细胞杂交体（1992）将 C5R1 基因定位到 19 号染色体。Gross（2016）基于 C5AR1 序列（GenBank BC00898...

有证据表明伯基特淋巴瘤除了涉及 MYC 基因和免疫球蛋白基因的易位外，还可能由 MYC 基因的体细胞突变（ 190080 ）引起（参见147220）。▼ 说明 -...

有证据表明眼皮肤白化病 6（OCA6） 是由染色体 15q21 上SLC24A5 基因（ 609802 ）的纯合或复合杂合突变引起的。还发现 SLC24A5 基因...

BRCA1 在 DNA 修复、细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起着关键作用。BRCA1通过与不同的衔接蛋白结合形成几种不同的复合物，每个复合物以相互排斥的方...

有证据表明鳃眼面部综合征（BOFS） 是由染色体 6p24 上TFAP2A 基因（ 107580 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 鳃眼面部综合征（BO...

骨形态发生蛋白-1/Tolloid 是金属蛋白酶家族的原型，与不同物种的胚胎模式有关。该家族的成员包含一个虾青素样蛋白酶结构域和不同数量的 CUB 蛋白质-蛋白质...

骨形态发生蛋白，例如 BMP3，属于调节分子的转化生长因子-β（见 TGFB1；190180）超家族（Rosen 等，1989）。▼ 克隆与表达 ------ 罗...

有证据表明短指型 B1（BDB1） 是由染色体 9q22 上ROR2 基因（ 602337 ）的杂合突变引起的。常染色体隐性遗传 Robinow 综合征（RRS;...

骨 γ-羧基谷氨酸（Gla） 蛋白（BGLAP，或 BGP） 是一种与骨矿化基质相关的高度保守的小分子。它与体外合成羟基磷灰石的相互作用完全取决于其 3 个 γ-...

骨干髓质狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤（DMMSFH） 是由染色体 9p21 上MTAP 基因（ 156540 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 伴有恶性纤维...

有证据表明高血压和短指综合征（HTNB） 是由染色体 12p12 上PDE3A 基因（ 123805 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 高血压和短指综合...

泌尿膀胱癌患者经常在不同时间和膀胱的不同部位出现多个肿瘤。这一观察归因于膀胱的"场缺陷"，该缺陷允许在若干部位对上皮细胞进行孤立转化。西德兰斯基等人（1992年）...

双膜主动脉瓣（BAV）描述了一个主动脉瓣，有2个而不是3个传单（Cripe等人，2004年）。在1%到2%的人口中，存在双丘皮主动脉瓣。双丘皮主动脉瓣经常是主动脉...

原发性胆汁肝硬化（PBC）是一种慢性、渐进性胆汁静止性肝病，通常影响中年妇女，最终导致肝衰竭（由卡普兰摘要，1996年）。原发性胆汁肝硬化的遗传异质性原发性胆汁肝...

古拉马利等人（1976年）在一个家庭的4代人中观察到口腔、生殖器和眼睛的复发性炎症病变综合征。已建议病毒和自身免疫学。在家庭报告，两个兄弟患有一种不寻常的性性腺炎...

在老鼠和老鼠中，贝诺维奇等人（1991年）发现了第二个β-肾上腺素受体激酶（见ADRBK1，或BARK1：109635））他们通过筛选一个牛脑cDNA库，用β-肾...

胃食管反流（GER） 的特点是胃内含物逆行进入食道。在其最严重的形式，GER导致广泛的组织损伤造成的酸倒流。在青少年和成人中，甚至在儿童中也很少出现慢性GER与患...

雄激素脱发的特点是从头皮上脱发，遵循定义的模式（汉密尔顿，1951年）。它发生在妇女和男子。它是由阿纳根（生长）阶段的缩短和毛囊的小型化引起的，这导致逐渐变薄，更...

Adams 和 Knight（1980） 认为自身免疫是由体细胞突变导致的，从而允许出现免疫细胞的“禁止克隆”。雷维尔等人（1989） 描述了乙型肝炎感染后患有结...

先天性关节弯曲症 6（AMC6） 是一种严重的骨骼肌常染色体隐性遗传病，在子宫内出现症状。怀孕通常会因羊水过多和胎动减少而复杂化。受影响的个体有先天性关节挛缩、面...

耳聋、白内障、智力发育受损和多发性神经病（DCIDP） 的特征是耳聋、白内障、严重发育迟缓和智力发育严重受损。患者后来出现下肢多发性神经病，与该区域的毛发脱色有关...

扩张型心肌病-2D（CMD2D） 的特征是新生儿出现严重的心肌病，除非患者接受心脏移植，否则会迅速进展为心脏代偿失调和死亡（ Ganapathi et al., ...

伴有或不伴有免疫缺陷的家族性自身炎症综合征（AISIMD） 的特征是各种自身免疫特征的发作，通常发生在生命的最初几十年，尽管有报道称其发病较晚。典型特征包括自身免...

TTC17 与 CATIP（ 619387 ）相互作用并参与调节肌节蛋白组织和纤毛发生（Bontems 等，2014）。▼ 克隆与表达 ------ 通过酵母 2...

CCDC157在睾丸中高表达，似乎在精子发生中起重要作用（袁等，2019）。▼ 克隆与表达 ------ 袁等人（2019）报道人类 CCDC157 包含 752...

Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis-5（MMIHS5） 是一种内脏肌病，其特征在于显着的家族间和家族...

Immunodeficiency-84（IMD84） 是一种常染色体隐性原发性免疫性疾病，其特征是儿童时期反复发生窦肺感染，与 B 细胞水平低和早期 B 细胞发育...

病态窦房结综合征-4（SSS4） 的特征是早期和进行性窦房结和房室传导功能障碍。患者表现出心动过缓和变时性功能不全，并可能出现晕厥。房室传导阻滞从轻度到重度不等，...

有证据表明继发孔型房间隔缺损，无论是否有房室传导缺陷，是由染色体 5q35.5 上 NKX2-5 基因（600584） 的杂合突变引起的。有关房间隔缺损遗传异质性...