全基因组

多少甲状腺结节患者白白挨了一刀?

近些年来,随着高分辨率B超的广泛应用,甲状腺结节的检出率日益增加。数据显示,2010年全国10城市甲状腺疾病流行病学调查发现,直径超过5mm的甲状腺结节患病率已高...

有证据表明许多基因与该肿瘤的起源和/或进展有关。前列腺癌易感性的遗传异质性Phenotype-Gene Relationships Loca...

糖原贮积病III(GSD3)是由1g21号染色体上编码糖原去支化酶的AGL基因(610860)中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

不让癌细胞犯错竟可对抗靶向药耐药?

耐药是一件长期困扰着癌症患者的事情,明明有效的靶向药物突然间就失去了效力,明明成功的治疗方案顷刻间效用全无。解决靶向药耐药问题可将癌症转化为长期疾病,甚至癌症患者...

多组学研究解密催乳素瘤的致病机制

催乳素瘤,它的典型特征是催乳素(PRL)分泌增加,产生诸如闭经、溢乳、不孕(育)等症状,常见于女性。来自首都医科大学北京神经外科研究所的研究者发现,在某种类型的催...

Brugada综合征的特征是右心前心电图导联中的ST段抬高(所谓的1型ECG),心脏结构正常的患者猝死的发生率很高。该综合征通常在成年期表现出来,平均猝死年龄为4...

肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质性肿瘤,并在可能的情况下将每个子类别限制为最常见的遗传异常(Kovacs等,1997)。恶性肿瘤可分为...

IDH2是线粒体NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶(EC 1.1.1.42),催化异柠檬酸氧化脱羧成α-酮戊二酸,产生NADPH。通过为NADPH依赖的抗氧化酶提供NA...

IDH1是二聚体胞质NADP依赖性异柠檬酸脱氢酶(EC 1.1.1.42),可催化异柠檬酸脱羧成α-酮戊二酸(Nekrutenko等,1998)。细胞遗传学的位置...