全基因组

CA8（CARP）基因编码碳酸酐酶VIII，它是锌金属酶家族的一部分。尽管CA8具有中心碳酸酐酶基序，但由于缺乏催化性锌配位残基，因此它缺乏碳酸酐酶活性（EC 4...

α（HBA1，141800 ; HBA2，141850）和β（HBB）位点决定成人血红蛋白HbA中2种类型多肽链的结构。镰刀导致镰状细胞性贫血的突变β球蛋白（60...

亨廷顿病（HD）是一种常染色体显性遗传性进行性神经退行性疾病，具有明显的表型，其特征是舞蹈病，肌张力障碍，不协调，认知能力下降和行为障碍。尾状和壳状核中有进行性选...

青少年息肉病综合征是常染色体显性疾病，易使基因携带者患上各种类型的肿瘤。诊断的依据是发生在约20％的病例中的错构肠胃息肉变成恶性病变（Handra-Luca等，2...

载脂蛋白C-III从肝脏中分泌出来，并在较小程度上由肠道分泌，它是含有高密度脂蛋白（HDL）和载脂蛋白B（APOB; 107730）的脂蛋白颗粒的组成部分，会损害...

囊性纤维化（CF）通常被描述为慢性阻塞性肺疾病，外分泌型胰腺功能不全以及汗液中钠和氯离子浓度升高的三联征。由于先天性双侧输精管缺失，几乎所有患有CF的男性均不育。...

Cri-du-chat综合征最初由Lejeune等人描述（1963）作为遗传性先天综合症，与5号染色体短臂的一部分缺失有关。缺失的大小可能不同，从极小且仅涉及5p...

家族性腺瘤性息肉病1是常染色体显性遗传疾病，特征是易患癌症。受影响的个体通常会形成数百至数千个结肠和直肠腺瘤性息肉，如果不进行手术治疗，其中一小部分会发展成结肠直...

DiGeorge综合征（DGS）包括由甲状旁腺发育不全，胸腺发育不全和心脏流出道缺陷引起的低钙血症。颈神经c迁移到咽弓和囊袋衍生物中的干扰可解释表型。大多数情况是...

颅内动脉瘤破裂，脑袋外露或囊状增宽，会导致蛛网膜下腔出血，这是一种突然发作的疾病，可导致严重的残疾和死亡。一些危险因素，例如吸烟，高血压和过量饮酒与蛛网膜下腔出血...

Quigley（1993）回顾了成年发作的原发性开角型青光眼，其合并了视盘（视神经头）的特殊异常外观和缓慢的视觉敏感度丧失。许多青光眼患者的眼压高于正常范围，尽管...

从双胞胎研究中，Rife（1940）早先得出结论，惯用性是多因素性状。Annett（1964）假设右撇子是不完全的优势或中间优势，即占优势的纯合子总是右撇子带有“...

精神分裂症是一种精神病，是一种思想和自我意识的障碍。尽管它影响情绪，但与情绪障碍是主要的情绪障碍区分开。同样，认知功能可能会受到轻度损害，这与痴呆症有所区别，在痴...

Moyamoya是双侧颅内颈动脉与基底节区域的毛细血管扩张血管相关的脑血管造影照片的名称。日语“ moyamoya”一词的意思是“有些朦胧的东西，像一团烟，在空中...

瘦素（LEP; 164160）是一种脂肪细胞特异性激素，通过下丘脑对饱腹感和能量消耗的影响来调节脂肪组织的质量，它通过瘦素受体（LEPR）起作用，瘦素受体是细胞因...

CACNA1E基因编码一个高电压激活的，快速失活的R型钙通道的功能关键亚基，该通道启动中枢神经系统中的突触传递（Helbig等人，2018年摘要）。细胞遗传学位置...

髓磷脂-少突胶质细胞糖蛋白（MOG）是免疫球蛋白超家族的成员（Pham-Dinh等，1993），该蛋白位于中枢神经系统的髓鞘少突胶质细胞和髓鞘的外部薄片中。细胞遗...

FOXG1基因编码具有阻遏物活性的发育转录因子（Murphy等，1994；Li等，1995）。细胞遗传学位置：14q12 基因座标（GRCh38）：14：28,7...

PKD1是多囊肾疾病（ADPKD）的常染色体显性形式，具有肾脏囊肿，肝囊肿和颅内动脉瘤的主要表现。急性和慢性疼痛和肾结石是常见的并发症。最严重的肾脏并发症是终末期...

家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙化病是一种进行性肾脏疾病，其特征在于尿中Ca（2+）和Mg（2+）排泄过多。肾脏功能逐渐丧失，在大约50％的病例中，早在生命的第二个...

低频感觉神经性听力损失是一种罕见的听力损失类型，其中主要影响2,000 Hz及以下的频率。许多患者有耳鸣，但除此之外没有诸如眩晕的相关特征。由于通常会保留高频听力...

子痫前期与慢性高血压和妊娠高血压一起构成妊娠高血压疾病，其特征在于妊娠20周后出现新的高血压（血压140/90或更高），并伴有临床相关蛋白尿。子痫前症是全球孕产妇...

DFNA6（DFNA14，DFNA38）是一种低频感觉神经性听力损失（LFSNHL），是由4p16染色体上WFS1基因（606201）的杂合突变引起的。低频感觉神...

有证据表明胱氨酸尿症可由SLC3A1氨基酸转运蛋白基因（104614）中的突变引起，该基因编码肾氨基酸转运蛋白的重亚基，位于2p染色体上， 和/或通过编码轻亚基并...

奈梅亨断裂综合征（NBS）是由8q21号染色体上NBS1基因（NBN; 602667）中的纯合或复合杂合突变引起的。奈梅亨断裂综合症和表型无法区分的柏林断裂综合症...

有关精神分裂症的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见181500。细胞遗传学位置：6p23 基因座标（GRCh38）：6：13,400,000-15,200,000...

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