全球

自2020年8月起,由中国抗癌学会(CACA)主办,默沙东支持的“2020年食管癌诊疗规范行”项目将在全国范围内举行,多场食管癌诊疗的线上...

鼻咽癌 中国的患病人数全球第一

著名导演陈木胜因鼻咽癌逝世图片来源:报道截图 就在两天以前,香港著名导演陈木胜不幸因鼻咽癌逝世,终年58岁。 作为港片导演的中流砥柱,陈导为观...

眼皮肤白化病是一种遗传上异质的先天性疾病,其特征是在头发,皮肤和眼睛中色素沉着减少或不存在。术语“白化病”包括特定的眼部变化,这是发育中的眼睛中黑色素减少的结果。...

招募三阴性乳腺癌患者丨PD-L1

项目介绍 预计有来自全球 30 个国家约 2300 名受试者参加该研究,中国预计将由 250 例受试者参加。该研究在中国将在中国由复旦大学附属肿瘤医院邵志敏教授牵...

工银安盛人寿2019年财报分析

工银安盛人寿保险有限公司(简称“工银安盛人寿”)由全球市值最大的银行中国工商银行、全球第一保险集团AXA安盛集团、全球500强央企中国五矿...

I型遗传性酪氨酸血症是一种由于常压性富马酰乙酰乙酸酶(FAH)的缺乏而引起的常染色体隐性遗传疾病,FAH是酪氨酸降解的最后一种酶。该疾病的特征在于进行性肝病和继发...

在全球95%的病例中,莱伯遗传性视神经萎缩(LHON)是由于编码呼吸链复合体I的基因中线粒体DNA的3个点突变中的1个引起的:MTND1(36000G-A)(51...

Angelman综合征是一种神经发育障碍,其特征在于智力低下,运动或平衡障碍,典型的异常行为以及言语和语言的严重限制。大多数情况是由于缺乏母亲对染色体15q11-...

多发性硬化症(MS)是中枢神经系统(CNS)的慢性炎症性脱髓鞘疾病,具有不同程度的轴突损伤。MS主要影响以女性为主的年轻成年人。该疾病通常导致严重的残疾(Bomp...

骨化性纤维增生症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,具有完全外显,涉及骨骼肌,筋膜,肌腱和韧带的渐进性骨化。FOP在全球的患病率约为200万分之一,并且没有地理,种...

“胖”出了肿瘤是怎么回事?

“胖”出了肿瘤是怎么回事?胖子伤不起!众所周知,肥胖是诱发许多心血管疾病和代谢性疾病的危险因素,如高血压,冠心病,糖尿病,脂肪肝等。 不仅如此,近些年来科学研究发...

睾丸生殖细胞肿瘤(TGCT)影响500例男性中的1例,是西欧人口中15至40岁男性中最常见的癌症。TGCT的发生率在20世纪急剧上升。TGCT的已知危险因素包括睾...

肌强直性营养不良是一种常染色体显性遗传疾病,主要特征是肌强直,肌营养不良,白内障,性腺功能减退,额叶秃顶和心电图改变。DM1的遗传缺陷是由蛋白激酶基因的3个主要非...

Cockayne综合征的特征是异常和缓慢的生长发育,在出生后的最初几年内变得明显。“恶病侏儒症”描述了受苦者的外表。其他功能还包括皮肤光敏性,稀疏,干燥的头发,类...

作为小鼠X染色体X灭活中心研究的一部分,Rougeulle and Avner(1996)克隆并鉴定了一个基因,他们称之为Bpx。在大脑中特异性表达的Bpx与编码...

MLH与大肠杆菌MutL基因同源,并参与DNA错配修复。MLH1基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病性结直肠癌2(HNPCC2; 609310)(Papadopou...

内皮素属于有效的血管活性肽家族,其由3种异肽ET1(EDN1; 131240),ET2(EDN2; 131241)和ET3(EDN3; 131242)组成。内皮素...