内分泌肿瘤

家族性孤立性甲状旁腺功能亢进 1（FIHP, HRPT1） 是由染色体 1q31 上 CDC73 基因（ 607393 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明家族性孤立性...

GNAS 是一个复杂的印迹基因座，通过使用替代启动子和可变剪接产生多个转录本。来自 GNAS 的最充分表征的转录本 Gs-α 编码刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G ...

清真食品等（1982）在常染色体显性谱系模式中描述了在多人中具有这些特征的法裔加拿大血统。先证者，一名 14 岁女孩，出现胃窦溃疡出血；她从 2 岁起背部就有色素...

有证据表明家族性 MTC 是由10 号染色体上的 RET 基因（ 164761 ） 突变引起的。家族性 MTC 也可能由位于 1q21- 上的 NTRK1 基因（...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

I 型多发性内分泌瘤形成（MEN1） 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因（ 613733 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型（MEN...

发作性运动诱发性运动障碍-1（EKD1），也称为阵发性运动诱发性运动障碍，是由染色体 16p11 上PRRT2 基因（ 614386 ）的杂合突变引起的。▼ 说明...

嗜铬粒蛋白 A（CHGA） 通过细胞内（成囊泡）和细胞外（儿茶酚胺释放 - 抑制）机制调节儿茶酚胺的储存和释放（Wen 等人的总结，2004 年）。▼ 克隆与表达...

Anderson（1966）在父亲和女儿身上观察到阑尾类癌。Eschbach 和 Rinaldo（1962）报道了兄弟姐妹的回肠恶性类癌。十二指肠类癌可发生于多发...

降钙素是一种由甲状腺滤泡旁细胞合成的肽类激素。它会导致血清钙降低，其作用与甲状旁腺激素（PTH; 168450 ）相反。▼ 克隆与表达 ------ Dayhof...

基底细胞内脏综合征（BCNS） 的特点是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿， 钙化杜拉尔褶皱， 下颚、棕榈和植物坑的番茄囊肿、卵巢纤维瘤、髓母细胞瘤、淋巴细胞囊肿、胎儿...

有证据表明家族性原发性局部皮肤淀粉样变性-1 是由染色体 5p13 上编码制瘤素 M 受体-β（OSMR; 601743 ）的基因的杂合突变引起的。 ...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

有证据表明家族性低钙尿性高钙血症 III 型（HHC3） 是由染色体 19q13 上AP2S1 基因（ 602242 ）的杂合突变引起的。有关低钙尿性高钙血症遗传...

卡尼复合体是一种自体主导的多发性肿瘤综合征，其特征是心脏、内分泌、皮肤和神经肌瘤肿瘤，以及皮肤和粘膜的各种色素病变。卡尼复合物可能同时涉及多个内分泌腺体，类似于经...

2021 CSCO小细胞肺癌指南更新要点

2021年CSCO指南大会于4月23日以线上线下相结合的方式在北京拉开帷幕。在23日上午的肺癌专场，吉林省肿瘤医院柳影教授、中国医学科学院肿瘤医院毕楠教授、大连...

副癌综合征、类癌综合征、伴癌综合征

副肿瘤综合征、类癌综合征、伴癌综合征都是在肿瘤治疗中经常遇到的，这是和我们玩文字游戏嘛？这仨都是啥？英文咋说？让本文带大家一探究竟。1 副癌综合征在肿瘤病例中，副...

中国胰腺癌综合诊治指南（2020版）

世界范围内胰腺癌的发病率和死亡率均呈上升趋势。2019年美国癌症协会发布的数据显示，美国胰腺癌新发病例数男性居第10位、女性居第9位，死亡率居恶性肿瘤第3位。中国...

中国消化道肿瘤领域年度进展

2020年11月12-15日，2020中国肿瘤学大会（CCO）在花城广州隆重召开。会议期间，北京大学肿瘤医院沈琳教授在学科前沿专场为大家盘点了《中国消化道肿瘤领域...

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