中性粒细胞表达弹性蛋白酶
中性粒细胞弹性蛋白酶( EC 3.4.21.37 ) 是中性粒细胞和单核细胞颗粒的丝氨酸蛋白酶( Horwitz et al., 1999 )。它的关键生理作用是...
中性粒细胞弹性蛋白酶( EC 3.4.21.37 ) 是中性粒细胞和单核细胞颗粒的丝氨酸蛋白酶( Horwitz et al., 1999 )。它的关键生理作用是...
因为血管型 Ehlers-Danlos 综合征(EDSVASC) 是由染色体 2q32 上COL3A1 基因( 120180 )的杂合突变引起的。COL3A1 基...
DAG1 基因编码 2 种肌营养不良蛋白,这两种蛋白都是肌营养不良蛋白相关糖蛋白(DAG)。肌营养不良蛋白(DMD; 300377 ) 是一种位于肌膜内表面的大型...
二氢乳清酸脱氢酶( EC 1.3.3.1 ) 催化嘧啶从头生物合成中的第四个酶促步骤。米内特等人(1992)通过与来自酿酒酵母的相应缺失突变体的功能互补,从 He...
钙结合跨膜糖蛋白DG I(桥粒芯蛋白; M(R)150000)和相关的蛋白DG II和III DG(桥粒胶蛋白s;参见DSC2,125645)包括桥粒的不溶性脲核...
钙粘蛋白是钙依赖性糖蛋白的超家族,它们是细胞粘附分子。钙粘蛋白的两个家族,桥粒胶蛋白和桥粒胶蛋白,仅在细胞 - 细胞连接的桥粒类型中发现。桥粒糖蛋白 II 和 I...
有证据表明常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和 1 型白质脑病(CADASIL1) 是由染色体 19p13 上的 NOTCH3 基因( 600276 )的杂合...
有证据表明具有肌病特征的遗传性运动神经病(HMNMYO) 是由染色体 1p36 上的 VWA1 基因( 611901 )中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明 -...
有证据表明身材矮小、牙齿少、畸形相和运动延迟(SOFM) 是由染色体 1q21 上POLR3GL 基因( 617457 )中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明 ...
细胞色素 P450 3A4(CYP3A4) 是在成人肝脏中表达的主要 P450,由多种结构不同的异种化学物质组成型表达和转录激活。CYP3A4 负责许多临床使用的...
COX8A 基因编码细胞色素 c 氧化酶(COX;EC 1.9.3.1)的最小结构成分,线粒体呼吸链的末端酶(Hallmann 等人总结,2016 年))。COX...
哺乳动物细胞色素 c 氧化酶(COX; EC 1.9.3.1 ) 的亚基 Vb由核基因编码,并与线粒体和核 DNA 中编码的其他 12 个 COX 亚基组装在一起...
通过从 HeLa 细胞克隆 cDNA,Pines 和 Hunter(1989)获得了编码 CCNB1 的 HeLa cDNA。推导出的 433 个氨基酸的蛋白质具...
人类白细胞上的一个主要表面抗原家族包括补体受体 3 型(CR3A;也称为 ITGAM、Mac1 或 Mo1)、淋巴细胞功能相关(LFA) 抗原 1 型(ITGAL...
MLH 与大肠杆菌 MutL 基因同源,参与 DNA 错配修复。MLH1 基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病结肠直肠癌 2(HNPCC2; 609310 )(Pa...
Lynch 综合征 I,也称为遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC),是由错配修复基因(MMR) 中的杂合突变引起的。HNPCC1 是指由 MSH2 基因突变引起...
72-kD 和 92-kD IV 型胶原酶是一组分泌性锌金属蛋白酶的成员,它们在哺乳动物中降解细胞外基质的胶原蛋白。该组的其他成员包括间质胶原酶(MMP1;120...
IV 型胶原酶,72-kD,正式命名为基质金属蛋白酶-2(MMP2)。它也被称为明胶酶,72-kD(Nagase 等,1992)。IV 型胶原酶是一种金属蛋白酶,...
人绒毛膜促性腺激素(CG) 是一种糖蛋白激素,由受孕后 10 至 12 天开始由胎盘的滋养层细胞产生。在怀孕的前三个月维持胎儿需要产生 CG,CG 与卵巢黄体结合...
许多打算做试管婴儿来孕育宝宝的患者都在想用各种方法来提高试管婴儿的成功率。下面了解一下维生素D究竟对试管的成功率有什么样的影响。维生素D是一类脂溶性维生素,在人体...
内分泌失调对于女性,特别是备孕期女性的危害,如果经检查发现自己的确有内分泌失调的问题,一定要及时进行针对性的治疗,实际上内分泌失调和我们日常生活习惯也是息息相关的...
子宫内膜在怀孕的过程中扮演了什么样的角色呢?它是胚胎着床及小生命孕育的场所,在众多难孕的难题中,胚胎着床的问题历来被界内学者所关注,而许多研究也证实子宫内膜的适当...
奥利维拉等人(1979)报道 CRP 蛋白含有 187 个氨基酸,但Lei 等人(1985)和Woo 等人(1985)确定 CRP 包含一个 18 个氨基酸的信号...
受精卵着床,这是指的卵子与精子在输卵管壶腹部进行受精,然后受精卵在经输卵管输送到子宫腔内,并在宫腔内“游离”2-3天的时间,进行着床点的选择,然后进行着床,并开始...
现在备孕工作之路就好比是打怪升级,我们都需要好好打败每一个怪兽才能通向自己心中的圣地。而备孕怀孕在这几年就更是要好好关注和重视才能迎来好孕,但有时候即便是你已经在...
哺乳动物对压力的反应需要完整的下丘脑-垂体-肾上腺轴。反应的近端部分是由下丘脑室旁核分泌促肾上腺皮质激素释放激素(CRH) 介导的。CRH 是一种 41 个氨基酸...
连接蛋白寡聚化形成称为间隙连接的细胞间通道,离子和小分子通过间隙连接在相邻细胞之间移动。有关连接蛋白基因家族的一般性讨论,请参见121011。▼ 克隆与表达 --...
由 CYP11A1 基因编码的胆固醇侧链裂解酶(P450scc; EC 1.14.15.6 ) 通过将胆固醇转化为孕烯醇酮来启动类固醇生成。P450scc 催化 ...
限制性心肌病(RCM) 是一种心肌疾病,其特征是在收缩功能正常且心肌厚度正常或接近正常的情况下,心室充盈受损和舒张容积减少。该疾病的特征在于进行性左侧和右侧心力衰...
扩张型心肌病(CMD) 的特征是心脏扩张和收缩功能降低。CMD 是最常见的心肌病形式,占 1 至 10 岁患者所有心脏移植手术的一半以上。20% 到 30% 的病...