再生障碍性贫血

谷胱甘肽S-转移酶催化谷胱甘肽与多种潜在毒素的结合,这是排毒的第一步。GST构成一个超家族,其二聚体蛋白已被置于几个多基因家族中。有关GST的背景信息,请参见13...

MYO1G是与血浆膜相关的I类肌球蛋白(参见601478),富含T和B淋巴细胞和肥大细胞(Pierce等,2001;Patino-Lopez等,2010)。细胞遗...

2020年8月14-15日,由中国医师协会、中国医师协会血液科医师分会联合主办的2020中国血液病大会暨第十四届中国医师协会血液科医师年会顺利召开。中国血液病大会...

家族性地中海热(FMF)是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是腹膜,滑膜或胸膜反复发烧和发炎,并伴有疼痛。患有肾功能衰竭的淀粉样变性病是一种并发症,可能会发展而不会...

血液病(如白血病,淋巴瘤,再生障碍性贫血等)是一类骨髓造血干细胞损伤或发育异常性疾病,其主要表现为成熟分化障碍和高风险向白血病转化,最终造成患者造血功能衰竭并/或...

Notch蛋白是单程跨膜受体,可调节发育过程中的细胞命运决定。Notch家族包括4个受体NOTCH1,NOTCH2(600275),NOTCH3(600276)和...

乙醛脱氢酶(EC 1.2.1.3)是继酒精脱氢酶(见103700)之后,在酒精代谢的主要途径中的下一个酶。肝脏中有2种主要的ALDH同工酶:胞质ALDH1(ALD...

Shwachman-Diamond综合征是一种多系统常染色体隐性遗传疾病,其特征在于外分泌胰腺功能障碍,骨干phy端营养不良和不同程度的骨髓性细胞减少症。多达三分...

互补组A(FANCA)的范可尼贫血是由16q24号染色体上FANCA基因(607139)中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Relatio...

地中海贫血还能活多久

地中海贫血综合征是一组遗传性疾病,其特征在于β-珠蛋白链合成中的遗传缺陷。在纯合状态下,β地中海贫血(即重型地中海贫血)引起严重的输血依赖性贫血。在杂合子状态下,...