葡萄糖在第六个碳位的磷酸化是糖酵解的第一步。该反应由称为己糖激酶的酶家族催化，I 型（ 142600 ） 至 IV 型（葡萄糖激酶）。葡萄糖激酶（GCK；EC 2...

有证据表明，一种称为 GLC1A 的原发性开角型青光眼（POAG） 是由染色体 1q 上的 MYOC 基因（ 601652 ） 中的杂合突变引起的。CYP1B1 ...

家族性巨大型牙骨质瘤（FGC） 是一种罕见的常染色体显性遗传肿瘤，为良性但可导致面部骨骼毁容。症状通常发生在青春期，快速生长导致上颌骨和下颌骨扩张，导致严重的面部...

由于有证据表明弥漫性胃癌和小叶乳腺癌综合征（DGLBC） 是由染色体 16q22 上的 E-cadherin 基因（CDH1; 192090 ） 中的杂合种系突变...

富马酸水合酶或富马酸酶（ EC 4.2.1.2 ） 是三羧酸或三羧酸循环的酶组分。它催化富马酸转化为苹果酸。▼ 克隆与表达Edwards 和 Hopkinson（...

有证据表明视网膜黄斑营养不良 1（MCDR1），也称为北卡罗来纳黄斑营养不良，是由 DNase I（DNASE1; 125505 ） 超敏反应位点（DHS6S1）...

原发性淋巴水肿是由淋巴系统的解剖或功能缺陷引起的，导致身体部位的慢性肿胀。可能伴有指甲和皮肤变化，例如指甲发育不良或乳头状瘤病。发病通常在出生时或儿童早期，但可能...

子宫腺肌病自1980年发现第一例至今，依然是病因不明的妇科疾病，虽然有1/3患者可以没有症状，但一般都有典型的渐进性加重的痛经、月经增多、经期延长、性交痛及不孕，...

IVF主要因治疗输卵管性不孕症发展而来，理论上包括功能异常的输卵管。然而，因输卵管因素而行IVF助孕者的成功率和因其他因素的相比，发现输卵管积水患者的胚胎着床率低...

严格地说，异位妊娠的原因是受精卵植入子宫外的某个部位。无论是自然妊娠中还是试管婴儿都有可能发生，在异位或输卵管妊娠中，受精卵/胚胎的植入最常发生在输卵管中。由于输...

子宫内膜异位症在做试管的人群中很常见，对于处于生育年龄中的女性来说，子宫内膜异位症的患病率估计为6%-11%。对于不孕不育妇女来说，子宫内膜异位症的患病率估计为2...

子宫内膜异位症是一种多数发牛于女性盆腔中的常见病理过程。虽然对于子宫内膜异位症的治疗已积累了丰富的临床经验和大量实验研究，但其发病机制和治疗方法仍然存在很多不确定...

成功治疗无精症男性患者，并使其成为某个孩子遗传学上的父亲，这是过去20年来不育治疗领域中取得的最引人注目的进展。对于无精症患者来说，使用捐赠者精子早已不再是第一位...

所有不孕症中约有40％是由男性因素引起的。精液分析是评估男性因素的主要测试手段。精液分析内容包括体积，液化时间，白血细胞（检查是否有感染）评估，精子的数量或浓度时...

通过外科微创手术修复输精管手术，90％的患者在三到六个月后恢复产生精子，一年后平均有73％的人会怀孕。其成功与否取决于输精管切除术后的时间、是否有生育史、医生的技...

输精管是男性排精管道之一，输精管堵塞会造成男性阻塞性无精症，表现为睾丸生精功能无异常，但是在同房时无法正常射精，在高潮射精是会感觉到疼痛、无力，严重者甚至会有性高...

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种X-连锁的原发性免疫缺陷病，是由基因突变引起，以免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征为典型临床表现，这类病症一般女性携带致病基因...

做试管助孕的朋友，都会常规完善阴道B超，许多患者在看到B超结果时第一反应往往会吓一跳：“怎么会有肿瘤？会不会很严重？”“要不要提前处理？”......今天专家就给...

生殖机构越来越多地采用植入前遗传学诊断（PGD），以大大提高先前试管失败的夫妇成功怀孕的机会。据估计，试管婴儿失败的一半以上不能通过胚胎“质量”的明显问题来解释。...

孩子是家庭的希望是生命的延续，孕育一个健康聪明的宝宝是每一个家庭的心愿，转瞬之间即将迎来第31个世界人口日，2020年7月11日，你的宝宝会成为地球上第多少亿个人...

多囊卵巢综合征（PCOS）是一种常见的女性疾病，也是常见的导致女性不孕的主要病因之一。通过饮食、运动干预，以及手术/药物治疗可以有效改善PCOS的症状。而试管婴儿...

凡是涉及到女性生殖健康的各种疾病都应引起关注。比如患有卵巢囊肿的女性，想知道这些囊肿是否会影响她们生孩子的机会。本文就从卵巢囊肿的概念、病因、治疗和预防，详细介绍...

在没有染色体 9p 缺失综合征（ 158170 ）其他特征的 46,XY 性逆转患者中观察到 9p24.3 缺失。有关 46,XY 性别逆转的遗传异质性的讨论，请...

在许多情况下，一个卵巢怀孕和两个卵巢几率没有差异。由于医学原因，一些妇女可能通过手术切除一侧卵巢；还有些患者在出生时只有一个卵巢。这些情况的患者都只有一侧卵巢，这...

《桔子镇主妇的真实生活》主演、著名演员Gretchen Rossi与其伴侣Slade Smiley在TV秀《医生们》上宣布：他们很快就将迎来自己的第一个孩子。“真...

国内外一些中心的实践表明，将D3胚胎培养至囊胚阶段，可以对胚胎的发育潜能进一步筛选，从而提高胚胎的种植率。囊胚培养是对已有可利用D3胚胎的进一步筛选。在适宜的培养...

期待疗法主要适用于年轻（小于26岁），不孕时间较短（2-3年内），未发现明显不孕原因的夫妻。医生可给予不孕夫妻必要的性生活和怀孕知识技能的指导。输卵管通液治疗主要...

在输精管切除后怀孕是可能的。通过外科微创手术修复输精管手术，90％的患者在三到六个月后恢复产生精子，一年后平均有73％的人会怀孕。其成功与否取决于输精管切除术后的...

及时准确科学的判断对于这类的患者是尤为重要及必要的，如果发生了输卵管堵塞我们又应该怎么办呢？跟着专家一起来了解一下吧。输卵管积水是指堵塞的输卵管内出现聚集的液体，...

什么是马凡综合征？马凡综合征（MFS）是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞，器官和组织固定在一起,它还在帮助身体正常生长和发育方面发挥重要...