核受体共激活剂2; NCOA2
糖皮质激素受体相互作用蛋白 1;GRIP1转录中间因子 2;TIF2p160 类固醇受体辅激活剂 2;SRC2此条目中代表的其他实体:TIF2/MOZ 融合基因,...
糖皮质激素受体相互作用蛋白 1;GRIP1转录中间因子 2;TIF2p160 类固醇受体辅激活剂 2;SRC2此条目中代表的其他实体:TIF2/MOZ 融合基因,...
Chediak-Higashi 综合征(CHS) 是由染色体 1q42 上的溶酶体转移调节基因(LYST; 606897) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征...
46,XY 性别反转,ZFPM2 相关有证据表明 46,XY 性逆转 9(SRXY9) 是由染色体 8q23 上的 ZFPM2 基因(603693) 杂合突变引起...
对于怀孕困难的夫妇,可以咨询几位不同的医生和专家,以协助解决生育问题。对于那些正在经历情感上的、常常难以承受的磨难的人来说,主要的问题是该去看哪位医生以及何时去看...
子宫内膜异位症是一种疾病,子宫内部的组织开始在子宫外部生长。这会导致疼痛、腹胀、月经过多和不孕。如果您正在与子宫内膜异位症作斗争并试图怀孕,这里有一些提示可以帮助...
大多数癌症及其治疗已被证明会影响男性和女性的生育能力。如果最近被诊断患有癌症的人计划在治疗后生孩子,则可能需要做好准备。开始治疗前最常见的步骤是保留生育能力。生育...
您的输卵管在怀孕所需的受精过程中发挥着至关重要的作用。输卵管是卵子和精子相遇、卵子受精的地方。然后卵子穿过输卵管,进入子宫植入并成长为婴儿!我们收到很多患者关于输...
如果我的伴侣进行了输精管结扎术,我可以怀孕吗?输精管结扎术是美国最常见的绝育方法之一。大约有5000 万男性接受过输精管结扎术,约占已婚男性的 5%!除此之外,超...
首先,什么是更年期?更年期通常被称为标志着月经周期结束的时间范围。当您连续 12 个月没有月经时,即可正式诊断为该病。更年期最常见于 40 岁或 50 岁的女性,...
输精管结扎术后尝试怀孕可能会令人伤脑筋,但只要采取正确的步骤,这是可能的!以下是有关如何增加术后受孕机会的一些提示。什么是输精管切除术?输精管结扎术是一种阻塞输精...
全世界大约十分之一的女性患有子宫内膜异位症引起的不孕症。这种生殖系统疾病因其痛苦的不孕症状而影响女性的生活质量。 子宫内膜异位症是一种在子宫外部发现子宫内部组织的...
哪些医疗状况会影响您的生育能力?我们收到许多有关可能影响女性生育能力的问题和担忧。一些多种疾病或疾病对生育能力有直接影响。尽管其中许多听起来很严重,但其中许多(即...
染色体 13q32 缺失综合征MCOR瞳孔缩小,先天性细胞遗传学位置:13q32 基因组坐标(GRCh38):13:94,400,001-101,100,000该...
XPF-ERCC1 早衰综合症有证据表明 XFE 早衰综合征(XFEPS) 是由染色体 16p13 上 ERCC4 基因(133520) 的纯合或复合杂合突变引起...
肝癌 3 中删除;DLC3STARTGAP3KIAA0189HGNC 批准的基因符号:STARD8细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:6...
XP,F 组色素干皮病 VI;XP6此条目中代表的其他实体:包括色素性干皮病,F 型/科凯恩综合征;XPF/CS,包括有证据表明该疾病是由染色体 16p13 上 ...
PERIOD,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:PER2细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:238,244,044-238,30...
此条目使用了数字符号(#),因为伴有或不伴有 Dowling-Degos 病的痤疮 inversa-2(ACNINV2) 是由染色体 19q13 上 PSENEN...
有证据表明圆锥角膜-1(KTCN1) 是由染色体 20p11 上的 VSX1 基因(605020) 杂合突变引起的。▼ 描述圆锥角膜是最常见的角膜营养不良,是一种...
EPICARDIN足细胞表达 1;POD1胶囊蛋白HGNC 批准的基因符号:TCF21细胞遗传学位置:6q23.2 基因组坐标(GRCh38):6:133,889...
有证据表明胃肠道间质瘤(GIST) 可能是由染色体 4q12 上的 KIT 基因(164920) 的杂合种系突变引起。GIST 也见于 KIT 基因体细胞突变的患...
家族性根茎发育不良▼ 临床特征乌尔巴赫等人(1986) 描述了一个近交阿拉伯家庭,其中 1 名女性和 2 名男性同胞有对称且显着的手臂根瘤和其他骨骼异常(身材矮小...
卡纳尔-史密斯综合征自身免疫性淋巴增殖综合征,I 型,常染色体显性遗传此条目中代表的其他实体:包括 IA 型自身免疫性淋巴增殖综合征;ALPS1A,包括IB 型自...
PRP朊病毒相关蛋白;普里普HGNC 批准的基因符号:PRNP细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,686,456-4,701,588...
圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体:血友病 B(M),包括血友病 B Leyden,包括B 型血友病(HEMB)...
环加氧酶2;COX2前列腺素 G/H 合成酶 2;PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶;格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号:PTGS...
OHS钾钠紊乱症有证据表明过度水合遗传性口细胞增多症(OHST) 是由 6p12 染色体上的 RHAG 基因(180297) 杂合突变引起的。▼ 说明过度水合遗传...
Tuftsin源自人免疫球蛋白重链,是一种四肽(Thr--Lys--Pro--Arg),可刺激多形核白细胞的吞噬活性(Tuftsin 因发现四肽的塔夫茨大学而得名...
有证据表明,伴有 NFKB 和 T 细胞无反应性(BENTA) 的 B 细胞扩增是由染色体 7p22 上的 CARD11 基因(607210) 杂合突变引起的。▼...
球形红细胞增多症,遗传性,4;HS44 型球形红细胞增多症(SPH4) 是由染色体 17q21 上的带 3 基因(SLC4A1、EPB3;109270)的杂合突变...