ATP敏感的K +（KATP）通道将细胞代谢与各种细胞类型的膜兴奋性耦合，包括胰腺β细胞，神经元，内分泌细胞和肌肉细胞。原型KATP通道是KCNJ11亚基与胰腺β...

芳香酶（EC 1.14.14.1），也称为雌激素合成酶，是细胞色素P450超家族的成员。该酶催化雄激素向雌激素的转化，这是雌激素生物合成中的限速步骤（Harada...

纤维蛋白原是细胞外微纤维的主要组成成分，并在全身的弹性和非弹性结缔组织中广泛分布。该cDNA于1991年被鉴定，并与马凡氏综合征的基因座一致地作图。随后的研究证实...

纤维结缔组织是一种遗传性疾病，马凡综合症表现出惊人的多效性和临床变异性。主要特征出现在骨骼，眼和心血管三个系统中（McKusick，1972；Pyeritz和Mc...

Rh血型抗原（111700）与约30kD的人红细胞膜蛋白（所谓的Rh30多肽）相关。50和45 kD的异质糖基化膜蛋白Rh50糖蛋白在用抗Rh特异性单克隆抗体和多...

Chown等（1972）描述了遗传修饰剂对Rh血型的影响。杂合子显示所有Rh抗原的反应减弱。纯合子还与抗-U和抗-S反应较弱，补偿了溶血性贫血和未结合的高胆红素血...

头颈部鳞癌是以转移和局部侵袭为特征的恶性肿瘤，手术及放疗后复发率高，疾病预后及患者生存质量差。近年来，程序性死亡分子-1（programmed death-1，P...

截止目前，美国食品药品监督局（FDA）批准的“不限癌种”的“广谱抗癌药”一共有4款。包括默沙东公司的帕博利珠单抗，...

确诊那天是2010年8月20日，而今天是2020年8月21日，51岁的膀胱癌患者刘嘉辉（化名）老师，到今天患癌已经10年了。今天他的到来，显得异常兴奋，他说：&l...

通过膜去极化激活电压敏感性钙通道会触发关键的细胞反应，例如收缩，分泌，兴奋和电信号传导（Tsien等，1991）。电压敏感钙通道产生的L型电流被1,4-二氢吡啶（...

III型胶原蛋白是包含3条α-1（III）链的原纤维形成胶原蛋白，并在早期胚胎和整个胚胎发生过程中表达。在成年人中，III型胶原蛋白是各种内部器官和皮肤中细胞外基...

甲状腺激素受体（TRs）是介导甲状腺激素（TH或T3）调节基因的核受体。TR 在称为TH响应元件（TRE）的靶DNA结合位点形成具有类维生素X受体（RXR;参见1...

结节性硬化症（TSC）是常染色体显性遗传的多系统疾病，其特征是多个器官系统（包括脑，皮肤，心脏，肾脏和肺）中的错构瘤。中枢神经系统表现包括癫痫，学习困难，行为问题...

FLNA基因编码纤维蛋白A，一种广泛表达的280 kD肌节蛋白结合蛋白，通过与整合素，跨膜受体复合物和第二信使相互作用来调节肌节蛋白细胞骨架的重组。纤维蛋白将肌节...

已经在1个家庭中发现了1p36号染色体上KIF1B基因的突变（605995）。染色体5p上GDNF基因（600837）的突变可能会改变对嗜铬细胞瘤的敏感性。嗜铬细...

红细胞丙酮酸激酶缺乏症是遗传性非球囊性溶血性贫血的最常见原因。PK缺乏也是糖酵解途径中最常见的酶异常（Zanella等，2005）。红细胞丙酮酸激酶（PK）缺乏症...

结合甲基化的CpGs的MECP2是与染色质相关的蛋白，可以激活和抑制转录。它是神经元成熟所必需的，并且受到发育的调节（Swanberg等，2009年摘要）。细胞遗...

蛋白质-酪氨酸磷酸酶是一组高度多态的分子，在调节真核细胞对细胞外信号的反应中起作用（Dechert et al。，1995）。他们通过调节特定细胞内蛋白质的磷酸酪...

温克尔曼等（1988）克隆了SPTB基因；他们估计mRNA的大小为7.5 kb。Prchal等（1987）显示网织细胞β-spectrinmRNA长7.8 kb。...

电离辐射可以诱导哺乳动物和其他真核细胞中的特定基因。两个这样的基因（通常称为GADD45和GADD153（126337））在人类和仓鼠细胞中被紫外线辐射和烷基化剂...

LIG1在复制叉处起作用，以在落后链DNA的复制过程中连接Okazaki片段。LIG1也与核苷酸切除修复和碱基切除修复的长补丁形式有关（Harrison等，200...

HBA1（142800）和HBA2基因编码相同的141个氨基酸的蛋白质（由Michelson和Orkin总结，1983年）。至少自1970年以来，已知在某些人类中...

α（HBA1，141800 ; HBA2，141850）和β（HBB）位点决定成人血红蛋白HbA中2种类型多肽链的结构。镰刀导致镰状细胞性贫血的突变β球蛋白（60...

I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是咖啡馆点斑点，眼中的利希结节和皮肤纤维瘤。患有该疾病的个体对良性和恶性肿瘤的发展的敏感性增加。NF1有时被称为...

青少年息肉病综合征是常染色体显性疾病，易使基因携带者患上各种类型的肿瘤。诊断的依据是发生在约20％的病例中的错构肠胃息肉变成恶性病变（Handra-Luca等，2...

 小心过活20年，张雯还是没逃过肺癌。20年前，她的父母都是被肺癌带走的。没想到的是，等她活到父母那般年纪，肺癌也如约而至。 作为当之无愧的&...

膀胱癌是最常见的泌尿系统恶性肿瘤，在全球最常见的恶性肿瘤中位列第九，其中约90%~95%属于尿路上皮癌。根据统计，2018年世界范围内膀胱癌新发病例数量约55万，...

通常人们会把肿瘤根据解剖部位的不同，分成很多类型，比如通常说的肺癌、肝癌等，不同部位的肿瘤又有多种病理亚型和分子亚型，因此可以说是相当复杂。然而，就有一类癌症的命...

反复出现同房后出血、白带中带有血丝、分泌物有异常的味道、腰酸腰痛……宫颈癌会用一些症状“宣告”它的到来。一旦出...

纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体，是在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由3个结构上不同的亚基组成：α（FGA），β（FGB; 134830）和γ（FGG; 134850...