DHFR 缺乏症 二氢叶酸还原酶缺乏引起的巨幼红细胞贫血是由染色体 5q 上的二氢叶酸还原酶基因（DHFR; 126060） 的纯合突变引起的。▼ 说明二氢叶酸还...

尾部型同源框转录因子 3； CDX3胰岛素调节转录因子 CDX3HGNC 批准的基因符号：CDX2细胞遗传学位置：13q12.2 基因组坐标（GRCh38）：13...

横纹肌肉瘤 1； RMS1横纹肌肉瘤染色体区域； RMSCR 有证据表明横纹肌肉瘤可能是由染色体 11p15 上的 SLC22A18 基因（602631） 的体细...

BG37TGR5HGNC 批准的基因符号：GPBAR1细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,259,496-218,263,861（来...

肿瘤内皮标志物 6； TEM6HGNC 批准的基因符号：TNS3细胞遗传学位置：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:47,275,154-47,582,...

HD1减少钾依赖性 3，酵母，同系物 1； RPD3L1RPD3-LIKE 1HGNC 批准的基因符号：HDAC1细胞遗传学位置：1p35.2-p35.1 基因组...

运动神经元相关蛋白的存活； SMNRSMN相关蛋白HGNC 批准的基因符号：SMNDC1细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐标（GRCh38）：10:110,...

TET 癌基因家族，成员 2KIAA1546HGNC 批准的基因符号：TET2细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:105,145,875-1...

蛋白质受体酪氨酸激酶，上皮特异性，TIE-2； TIE2HGNC 批准的基因符号：TEK细胞遗传学位置：9p21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:27,109...

HGNC 批准的基因符号：TMEM88细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,855,066-7,856,099（来自 NCBI）▼...

G 蛋白偶联受体 24； GPR24SLC1MCHRHGNC 批准的基因符号：MCHR1细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:40,6...

第五种尤文肉瘤变异PET1此条目中涉及的其他实体：包含 FEV/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号：FEV细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38...

缺口，果蝇，同源物，1易位相关的Notch同源物； TAN1HGNC 批准的基因符号：NOTCH1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:1...

莫尔基奥综合症 AMPS IVA莫尔基奥病半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏症头发缺乏症 IVA 型粘多糖贮积症（MPS4A；莫基奥综合征 A）是由染色体 16q24 上...

HGNC 批准的基因符号：STRA6细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:74,179,466-74,212,259（来自 NCBI）...

MUENKE 非综合征性冠状颅缝早闭症 Muenke 颅缝早闭综合征是由 4p16 号染色体上成纤维细胞生长因子受体 3 基因（FGFR3; 134934）、pr...

ADP-核糖基化因子-鸟嘌呤核苷酸交换蛋白 1； ARFGEP1BREFELDIN A 抑制鸟嘌呤核苷酸交换蛋白 1； BIG1p200HGNC 批准的基因符号：...

智力低下，X连锁，与全垂体功能减退症有关此条目中涉及的其他实体：X连锁智力发育障碍，包括孤立性生长激素缺乏症； MRGH，包括包括 X 连锁智力低下，伴有孤立性生...

ICR1H19 ICR细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,998,202-2,003,509（来自 NCBI）▼ 说明染色体 1...

HGNC 批准的基因符号：IRS2细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:109,752,695-109,786,583（来自 NCBI）▼...

溶质载体家族 22（有机阳离子转运蛋白），成员 1-LIKE； SLC22A1LBECKWITH-WIEDEMANN 综合征染色体 1 区，候选者 A； BWSC...

PFN1成孔蛋白；PFPHGNC 批准的基因符号：PRF1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,597,348-70,602,7...

新 EST TETRASPAN 2；NET2HGNC 批准的基因符号：TSPAN12细胞遗传学位置：7q31.31 基因组坐标（GRCh38）：7:120,787...

有证据表明痉挛性截瘫、视神经萎缩和神经病（SPOAN） 是由染色体 11q13.2 上的 KLC2 基因（611729） 纯合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫、视神...

圆形果蝇，同源物，1SAX3，线虫，同源物，1此条目中涉及的其他实体：已在《U 20 20》中删除； DUTT1，包括HGNC 批准的基因符号：ROBO1细胞遗传...

APJ受体配体HGNC 批准的基因符号：APLN细胞遗传学位置：Xq26.1 基因组坐标（GRCh38）：X:129,645,259-129,654,956（来自...

肉干、老鼠、同源物JH8HGNC 批准的基因符号：JRK细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:142,643,682-142,669,96...

肾上腺脑白质营养不良蛋白； ALDPHGNC 批准的基因符号：ABCD1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,724,856-153,...

KIAA1910HGNC 批准的基因符号：SLITRK1细胞遗传学位置：13q31.1 基因组坐标（GRCh38）：13:83,877,205-83,882,47...

FBW4； FBWD4DACTYLINDACTYLAPLASIA，小鼠，同源物DAC、小鼠、的同系物 SHFM3 基因，前； SHFM3，前HGNC 批准的基因符...