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泛素结合酶 E2N泛素结合酶 13，酿酒酵母，同源物；UBC13；UBCH13BENDLESS，果蝇，同源物；UBCHBENHGNC 批准的基因符号：UBE2N细...

VEL-NULL 表型, 包括Vel 血型系统由染色体 1p36 上编码 Vel 抗原的 SMIM1 基因（615242）决定。▼ 说明Vel 血型系统由红细胞上...

TOLL/白细胞介素 1 受体样 5；TIL3HGNC 批准的基因符号：TLR5细胞遗传学定位：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:223,109,404-...

正齿，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：OTX2细胞遗传学定位：14q22.3 基因组坐标（GRCh38）：14:56,799,905-56,810,47...

HGNC 批准基因符号：PFN1细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,945,652-4,948,530（来自 NCBI）▼ 说明...

OBESITY, MORBID 瘦素缺乏或功能障碍（LEPD）是由染色体 7q32 上的 LEP 基因（164160）纯合突变引起的。▼ 说明瘦素缺乏的特点是严重...

α-1-抗胰蛋白酶缺乏症是由 SERPINA1 基因（107400）突变引起的，最常见的是 PiZ 等位基因（107400.0011）的纯合性。▼ 说明α-1-抗...

HGNC 批准的基因符号：SYNJ1细胞遗传学定位：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21:32,628,759-32,728,394（来自 NCBI...

脆性 X 相关蛋白 2；FXR2P脆性 X 精神发育迟滞，常染色体同源 2HGNC 批准的基因符号：FXR2细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh3...

NEFAHGNC 批准的基因符号：NUCB2细胞遗传学定位：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:17,276,739-17,349,980（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：BACE1-AS细胞遗传学定位：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:117,291,346-117,292,170（来自 ...

HGNC 批准基因符号：NLK细胞遗传学定位：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,042,677-28,206,074（来自 NCBI）▼ 说...

有证据表明对年龄相关性黄斑变性-4（ARMD4）的易感性是由染色体 1q31 上 CFH（134370）的变异赋予的。有关年龄相关性黄斑变性的表型描述和遗传异质性...

泛素结合酶 E2ARAD6，酵母，A 型同源物；RAD6AHHR6AHGNC 批准的基因符号：UBE2A细胞遗传学定位：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:...

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