动物模型

上游刺激因子 1主要晚期转录因子；MLTFHGNC 批准的基因符号：USF1细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,039,250-...

CHMP 家族，成员 5染色质修饰蛋白 5HSPC177HGNC 批准的基因符号：CHMP5细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,2...

MutS，大肠杆菌，同源物，4HGNC 批准的基因符号：MSH4细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:75,796,881-75,913,...

膀胱外翻和尿道上裂复合体（BEEC） 是一种前中线缺损，其表现形式多样，累及脐下腹壁，包括骨盆、尿道和外生殖器（Gearhart 和 Jeffs，1998）。BE...

拔毛癖（TTM） 是一种神经精神疾病，其特征是慢性、重复或强迫性拔毛，导致明显脱发。 该活动会给个人带来痛苦，并经常干扰功能。 受影响的个体可能会出现身体并发症，...

6号染色体开放解读码组5；C6ORF5核因子 KAPPA-B 激活剂 1；ACT1连接 I-KAPPA-B 激酶和应激激活蛋白激酶；CIKS6 号染色体开放解读码...

鞭毛相关蛋白 22，衣藻，同源物；FAP22DYF3，线虫，同源物QILINKIAA0643HGNC 批准的基因符号：CLUAP1细胞遗传学定位：16p13.3 ...

隐睾症▼ 说明隐睾症或睾丸下降失败是一种常见的人类先天性异常，其病因有多种，可能反映了内分泌、环境和遗传因素的参与。 隐睾可导致不孕并增加睾丸肿瘤的风险。 睾丸从...

范德沃德综合征（VWS） 是一种显性遗传性发育障碍，其特征为下唇凹陷和/或窦，以及唇裂和/或腭裂（CL/P、CP）。这是最常见的唇裂综合征。有关 van der ...

磺基半胱氨酸尿症▼ 临床特征在一名患有致命神经系统疾病和晶状体异位的婴儿中，Mudd 等人（1967） 发现尿液中的亚硫酸盐增加，同时无机硫酸盐排泄显着减少。推测...

感觉运动神经病伴共济失调，常染色体显性遗传； SMNA细胞遗传学定位：7q22-q32 基因组坐标（GRCh38）：7:104,900,000-132,900,0...

L-2-羟基戊二酸血症▼ 临床特征杜兰等人（1980）报道了一名摩洛哥（柏柏尔）血统的 5 岁男孩，他接受了非特异性精神和运动迟缓以及生长缺陷的检查。感兴趣的点是...

泛素 C 末端水解酶，神经元特异性PGP9.5HGNC 批准的基因符号：UCHL1细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GRCh38）：4:41,256,927-...

LIM HOX 基因 2；LH2HGNC 批准的基因符号：LHX2细胞遗传学位置：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:124,011,758-124,0...

鸟氨酸脱羧酶抗酶抑制剂； OAZINHGNC 批准的基因符号：AZIN1细胞遗传学位置：8q22.3 基因组坐标（GRCh38）：8:102,826,301-10...

HGNC 批准的基因符号：PVALB细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,800,702-36,819,498（来自 NCBI）...

JANUS 激酶，白细胞；JAKLLJAKHGNC 批准的基因符号：JAK3细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,824,78...

ATR 基因共济失调毛细血管扩张症和 RAD3 相关FRAP 相关蛋白 1；FRP1HGNC 批准的基因符号：ATR细胞遗传学定位：3q23 基因组坐标（GRCh...

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