蛋白酶,丝氨酸,1; PRSS1
胰蛋白酶原 1;TRY1阳离子胰蛋白酶原此条目中涉及的其他实体:包含胰蛋白酶 1HGNC 批准的基因符号:PRSS1细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh...
胰蛋白酶原 1;TRY1阳离子胰蛋白酶原此条目中涉及的其他实体:包含胰蛋白酶 1HGNC 批准的基因符号:PRSS1细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh...
LTBP3,前HGNC 批准的基因符号:LTBP2细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:74,498,183-74,612,237(来...
红细胞转录因子 1; ERYF1球蛋白转录因子 1; GF1转录因子GATA1HGNC 批准的基因符号:GATA1细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GR...
脆性 X染色体连锁蛋白 1; FXR1P脆性 X 智力低下,常染色体同源 1HGNC 批准的基因符号:FXR1细胞遗传学位置:3q26.33 基因组坐标(GRCh...
V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2; KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2; RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...
RAB3GAPRAB3GAP,130-KD 亚基RAB3GAP,催化亚基p130WARBM1 基因KIAA0066HGNC 批准的基因符号:RAB3GAP1细胞遗...
有证据表明胎儿运动失能畸形序列 4(FADS4) 是由染色体 17p13 上的 NUP88 基因(602552) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明胎儿运动运动变...
V-SKI 禽肉瘤病毒癌基因同源物致癌基因 SK,鸡病毒SK癌基因;SKIHGNC 批准的基因符号:SKI细胞遗传学位置:1p36.33-p36.32 基因组坐标...
NKG2DHGNC 批准的基因符号:KLRK1细胞遗传学位置:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,372,353-10,390,041(来自 ...
甘露糖苷酶、α B、溶酶体;MANBLAMANHGNC 批准的基因符号:MAN2B1细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,64...
肿瘤坏死因子受体超家族,成员 7; TNFRSF7T 细胞激活抗原 S152; S152HGNC 批准的基因符号:CD27细胞遗传学位置:12p13.31 基因组...
MAK 相关激酶; MRKKIAA0936HGNC 批准的基因符号:CILK1细胞遗传学位置:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:53,001,303-...
HGNC 批准的基因符号:BBS1细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:66,510,635-66,533,598(来自 NCBI)▼...
RRN3,酿酒酵母,同源物RNA 聚合酶 I 转录因子 RRN3转录起始因子 IA; TIFIAHGNC 批准的基因符号:RRN3细胞遗传学位置:16p13.11...
萨丹发育不良 有证据表明,伴有发育迟缓和黑棘皮病的严重软骨发育不全(SADDAN) 是由 4p16 号染色体上编码成纤维细胞生长因子受体 3(FGFR3;1349...
与 MRG 相关的蛋白质,14-KD; PAM14PGR1HGNC 批准的基因符号:MRFAP1细胞遗传学位置:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:6,...
HGNC 批准的基因符号:RINT1细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:105,532,201-105,567,677(来自 NCBI)...
小脑性共济失调、智力低下和平衡失调综合征 3有或没有四足运动的小脑性共济失调和精神发育迟滞 3 小脑性共济失调、智力发育受损和平衡失调综合征 3(CAMRQ3) ...
HGNC 批准的基因符号:CACNA2D4细胞遗传学位置:12p13.33 基因组坐标(GRCh38):12:1,791,963-1,918,652(来自 NCB...
TWIK 相关 K+ 频道;TREKTREK1HGNC 批准的基因符号:KCNK2细胞遗传学位置:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:215,005,542...
环化酶相关蛋白 2HGNC 批准的基因符号:CAP2细胞遗传学位置:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:17,393,595-17,557,780(来自...
脑特异性脊索蛋白样蛋白;BRORINHGNC 批准的基因符号:VWC2细胞遗传学位置:7p12.2 基因组坐标(GRCh38):7:49,773,638-49,9...
端板乙酰胆碱酯酶的胶原尾HGNC 批准的基因符号:COLQ细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:15,450,133-15,521,706...
包含磷脂酰肌醇聚糖锚定生物合成 A 类蛋白质,伪基因 1; PIGAP1,包括;包括 PIGAPHGNC 批准的基因符号:PIGA细胞遗传学位置:Xp22.2 基...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 1; SSI1细胞因子诱导的 SH2 蛋白 1; CIS1; CISH1JAK 结合蛋白; JABTEC 相互作用蛋白 3;T...
硫酯酶超家族成员 2;THEM2HGNC 批准的基因符号:ACOT13细胞遗传学位置:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:24,667,077-24,7...
古德帕斯彻综合征是一种肺和肾的自身免疫性疾病。病毒和链球菌感染以及接触碳氢化合物烟雾被认为是可能的原因。已报告了三个家族病例(Gossain 等人,1972 年;...
ELK 相关酪氨酸激酶; ERK发育调控的 EPH 相关酪氨酸激酶; DRTEPH酪氨酸激酶3; EPHT3HEK5HGNC 批准的基因符号:EPHB2细胞遗传学...
FGF 受体蛋白酪氨酸激酶,受体样,14; TK14此条目中涉及的其他实体:包含角质细胞生长因子受体;包含 KGFRBEK,小鼠,同源物,包含包含成纤维细胞生长因...
IRAKHGNC 批准的基因符号:IRAK1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,010,507-154,019,902(来自 NCB...