MGUR5HGNC 批准的基因符号：GRM5细胞遗传学位置：11q14.2-q14.3 基因组坐标（GRCh38）：11:88,504,642-89,065,98...

XP，F 组色素干皮病 VI；XP6此条目中代表的其他实体：包括色素性干皮病，F 型/科凯恩综合征；XPF/CS，包括有证据表明该疾病是由染色体 16p13 上 ...

PERIOD，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：PER2细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:238,244,044-238,30...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM3HGNC 批准的基因符号：PIM3细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:49,960,772-49,...

有证据表明线粒体肌病伴乳酸性酸中毒（MMLA） 是由染色体 7q31 上的 PNPLA8 基因（612123） 的复合杂合突变引起。 据报道，就有这样一个家庭。▼...

CMKBR3CKR3嗜酸细胞趋化因子受体HGNC 批准的基因符号：CCR3细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:46,210,696-4...

NOL1/NOP2/Sun DOMAIN 家族，成员 7HGNC 批准的基因符号：NSUN7细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:40,749...

KIAA1211与癌症相关的肌节蛋白动力学调节因子； CRADHGNC 批准的基因符号：CRCD细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:56,0...

染色体 1-L样 2 的结构维持；SMC1L2SMC1-βHGNC 批准的基因符号：SMC1B细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标（GRCh38）：22:...

EPH相关受体酪氨酸激酶配体3；EPH相关激酶3的EPLG3配体；LERK3EFL2EHK1 配体；EHK1LHGNC 批准的基因符号：EFNA3细胞遗传学位置：...

SCY1，酿酒酵母，2包被囊泡相关激酶的同源物，104-KD；CVAK104KIAA1360HGNC 批准的基因符号：SCYL2细胞遗传学位置：12q23.1 基...

HGNC 批准的基因符号：OLIG1细胞遗传学位置：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21:33,070,141-33,072,413（来自 NCBI...

NPH3nephronophthisis-3 是由染色体 3q22 上的 NPHP3 基因（608002） 的纯合或复合杂合突变引起的。有关肾结核的一般表型描述和...

HGNC 批准的基因符号：FETUB细胞遗传学位置：3q27.3 基因组坐标（GRCh38）：3:186,635,969-186,653,141（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：KLHL10细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,835,685-41,848,384（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：PACRG细胞遗传学定位：6q26 基因组坐标（GRCh38）：6:162,727,132-163,315,500（来自 NCBI）▼ ...

白血病，急性髓性白血病此条目中代表的其他实体：白血病、急性髓系白血病、易感性，包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...

有证据表明 nephronophthisis-20（NPHP20） 是由染色体 15q15 上的 MAPKBP1 基因（616786） 的纯合或复合杂合突变引起。...

WFIKKN 相关蛋白； WFIKKNRPGDF 相关血清蛋白 1； GASP1HGNC 批准的基因符号：WFIKKN2细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐...

表皮生长因子样 4，以前；EGFL4，前HGNC 批准的基因符号：MEGF8细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,325,635...

核糖核苷酸还原酶，M2 B核糖核苷酸还原酶小亚基 2 样，p53 诱导型；P53R2p53-诱导型核糖核苷酸还原酶小亚基 2 样HGNC 批准的基因符号：RRM2...

铁硫簇支架，大肠杆菌，同系物HGNC 批准的基因符号：ISCU细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:108,561,463-108,5...

SCP1HGNC 批准的基因符号：SYCP1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:114,854,088-114,995,370（来自 N...

miRNA208BMIRN208BHGNC 批准的基因符号：MIR208B细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23,417,987-...

POMGNT1 相关的 WALKER-WARBURG 综合征或肌肉-眼-脑疾病这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常（A3 型；MDDGA3...

核RNA结合蛋白，54-KD；NRB54p54NRBp54（NRB）此条目中代表的其他实体：包含 NONO/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号：NONO细...

小眼症，孤立 3，前；MCOP3，前有证据表明综合征性小眼症 16（MCOPS16） 是由染色体 18q21 上的 RAX 基因（601881） 纯合或复合杂合突...

CSF2RB 缺乏导致的肺泡蛋白沉着症 5 PAPCSF2RB 缺乏有证据表明肺表面活性物质代谢功能障碍 5（SMDP5） 是由染色体 22q12 上的 CSF2...

泛素结合蛋白 P62；P62HGNC 批准的基因符号：SQSTM1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,806,393-179,8...

高迁移率基团蛋白质 IC；HMGIC高迁移率组蛋白 HMGIC 断点与良性脂肪瘤相关； BABLLIPO此条目中代表的其他实体：HMGIC/LPP 融合基因，含H...