动物模型

具有序列相似性的家族123,成员A; FAM123AHGNC 批准的基因符号:AMER2细胞遗传学位置:13q12.13 基因组坐标(GRCh38):13:25,...

卡纳尔-史密斯综合征自身免疫性淋巴增殖综合征,I 型,常染色体显性遗传此条目中代表的其他实体:包括 IA 型自身免疫性淋巴增殖综合征;ALPS1A,包括IB 型自...

激肽释放酶5角质层胰酶;SCTE激肽释放酶样 2;KLKL2HGNC 批准的基因符号:KLK5细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:...

PRP朊病毒相关蛋白;普里普HGNC 批准的基因符号:PRNP细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,686,456-4,701,588...

有证据表明正常压力脑积水-1(HYDNP1) 是由染色体 10q25 上的 CFAP43 基因(617558) 杂合突变引起的。 据报道,就有这样一个家庭。▼ 说...

圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体:血友病 B(M),包括血友病 B Leyden,包括B 型血友病(HEMB)...

蛋白酪氨酸磷酸酶样(脯氨酸代替催化精氨酸),成员 A;PTPLAHGNC 批准的基因符号:HACD1细胞遗传学位置:10p12.33 基因组坐标(GRCh38):...

髓磷脂 A1 蛋白、碱性髓磷脂膜脑原蛋白此条目中代表的其他实体:包括造血 MBP;HMBP,包括HGNC 批准的基因符号:MBP细胞遗传学位置:18q23 基因组...

基因筛选的同源基因 2;GSH2HGNC 批准的基因符号:GSX2细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:54,100,163-54,102,4...

有证据表明视力障碍和进行性眼球痨病(VIPB) 是由染色体 14q32 上 MARK3 基因(602678) 的纯合突变引起的。 据报道,就有这样一个家庭。▼ 说...

HGNC 批准的基因符号:IL17C细胞遗传学位置:16q24.2 基因组坐标(GRCh38):16:88,638,572-88,640,468(来自 NCBI)...

盐诱导激酶 3KIAA0999HGNC 批准的基因符号:SIK3细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:116,843,402-117,...

HGNC 批准的基因符号:MYO9A细胞遗传学定位:15q23 基因组坐标(GRCh38):15:71,822,291-72,118,600(来自 NCBI)▼ ...