含有免疫球蛋白样结构域 1；IGDC1抑制素结合蛋白；不饱和脂肪酸HGNC 批准的基因符号：IGSF1细胞遗传学位置：Xq26.1 基因组坐标（GRCh38）：X...

有证据表明常染色体隐性耳聋 103（DFNB103） 是由染色体 6p21 上的 CLIC5 基因（607293） 的纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。...

α-原肌球蛋白 3α-原肌球蛋白，慢骨骼本条目中代表的其他实体：TRK ONCOGENE，包含TPM3/NTRK1 FUSION GENE，包含HGNC 批准的基...

ClpB，大肠杆菌，钾转运缺陷抑制剂 3 的同系物；SKD3HGNC 批准的基因符号：CLPB细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:7...

HGNC 批准的基因符号：GPC4细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:133,300,103-133,415,489（来自 NCBI）▼...

UNC13，C. 线虫，C 的同源物MUNC13-3HGNC 批准的基因符号：UNC13C细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:53,...

骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病 4；MLL4骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病 2；MLL2Trithorax，果蝇，同源物，2；TRX2KIAA0304HGNC 批...

垂体叉头因子，小鼠，同系物；PFRKHGNC 批准的基因符号：FOXL2细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,944,224-13...

眼皮肤白化病，I 型；OCA1白化病 I眼皮肤白化病，酪氨酸酶阴性；ATN IA 型眼皮肤白化病（OCA1A） 是由染色体 11q14 上酪氨酸酶基因（TYR；6...

X11-类似；X11LMUNC18-1-相互作用蛋白 2；MINT2X11-βLIN10，C. 线虫，B 的同源物；X11LHGNC 批准的基因符号：APBA2细...

内皮细胞表达的清道夫受体2；SREC2SREC IIHGNC 批准的基因符号：SCARF2细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:20...

TALPID 3，鸡，同系物；TALPID3HGNC 批准的基因符号：KIAA0586细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh38）：14:58,42...

HGNC 批准的基因符号：SPOCD1细胞遗传学定位：1p35.2 基因组坐标（GRCh38）：1:31,790,422-31,816,022（来自 NCBI）▼...

有证据表明范可尼贫血互补 W 组（FANCW） 是由染色体 16q23 上的 RFWD3 基因（614151） 的复合杂合突变引起的。 据报道，有一名这样的患者。...

MEL18锌指蛋白 144；ZNF144HGNC 批准的基因符号：PCGF2细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,733,898-3...

红细胞分化相关因子；EDRFα-血红蛋白稳定蛋白；AHSPHGNC 批准的基因符号：AHSP细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31...

DM 激酶；DMKDM 蛋白激酶 肌强直蛋白激酶HGNC 批准的基因符号：DMPK细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,769...

FIGHTLESS I，果蝇，同源物FLIHGNC 批准的基因符号：FLII细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:18,244,815...

TOLL/IL1R 8; TIR8HGNC 批准的基因符号：SIGIRR细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:405,716-417,...

智力低下，常染色体显性遗传 5有证据表明常染色体显性智力发育障碍 5（MRD5） 是由染色体 6p21 上 SYNGAP1 基因（603384） 的杂合突变引起的...

H3.3BHGNC 批准的基因符号：H3-3B细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,776,434-75,779,779（来自 ...

溶质载体家族 17，成员 2，前；SLC17A2，前钠/磷酸盐转运 2，肾脏；NPT2肾钠/磷酸盐转运蛋白 2NaPi3HGNC 批准的基因符号：SLC34A1细...

孤立于 AF2 的助激活剂； CIAHGNC 批准的基因符号：NCOA5细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,060,991-...

亚甲基DNA糖基化酶；MDG3-甲基腺嘌呤 DNA 糖基化酶3MeAde DNA 糖基化酶3-烷基腺嘌呤 DNA 糖基化酶；AAG烷基嘌呤 DNA N-糖基化酶；...

甲状腺素脱碘酶，I 型；TXDI1HGNC 批准的基因符号：DIO1细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:53,894,187-53,91...

MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 2; MADH2SMA 和 MAD 相关蛋白 2...

PRKCB1PKCB本条目中代表的其他实体：PRKCB2，包括HGNC 批准的基因符号：PRKCB细胞遗传学位置：16p12.2-p12.1 基因组坐标（GRCh...

NTD，叶酸敏感本条目中代表的其他实体：脊柱裂、叶酸敏感、包含叶酸敏感神经管缺陷（NTDFS） 与参与叶酸和同型半胱氨酸代谢的许多基因的变异有关，包括 5,10-...

NANOS，果蝇，同源物，2NOS2HGNC 批准的基因符号：NANOS2细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,913,214...

睾丸微管相关蛋白HGNC 批准的基因符号：TEKT3细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:15,303,812-15,343,671（来自...