动物模型

耳钙粘蛋白钙粘蛋白相关家族，成员 23；CDHR23HGNC 批准的基因符号：CDH23细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:71,3...

HGNC 批准的基因符号：PLCB2细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,285,495-40,307,944（来自 NCBI）...

复合物 V，ATP 合酶，亚基 ATP 酶 8；ATP8此条目中代表的其他实体：包括线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺乏症，线粒体 2 型；MC5DM2，包括可逆...

STAHGNC 批准的基因符号：EMD细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,379,235-154,381,522（来自 NCBI）▼...

RAB GDP 解离抑制剂，α；RABGDIARAB GDI-α罗格迪寡糖肽 2；OPHN2HGNC 批准的基因符号：GDI1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：DNAI3细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:85,062,326-85,133,137（来自 NCBI）▼ ...

X-抑制素；ARRX锥体 ARRESSTINARRESSTIN 4；ARR4HGNC 批准的基因符号：ARR3细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh3...

囊泡相关膜蛋白相关蛋白 BVAMP相关蛋白 BDVAP33A，果蝇，同源物此条目中代表的其他实体：包含鞋面相关蛋白 CHGNC 批准的基因符号：VAPB细胞遗传学...

α-L-岩藻糖苷酶缺乏症▼ 描述岩藻糖苷沉积症是一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症，由α-L-岩藻糖苷酶缺陷引起，岩藻糖在组织中积聚。临床特征包括血管角化瘤、进行...

IA 中的金属硫蛋白HGNC 批准的基因符号：MT1A细胞遗传学定位：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,638,665-56,640,086（来...

马勒斯综合症▼ 描述马尼托巴眼毛肛（MOTA） 综合征是一种罕见疾病，包括眼睑缺损、隐眼症、无眼/小眼、发际线异常、鼻尖分叉或宽大，以及脐膨出和肛门狭窄等胃肠道异...

甾醇 C5 去饱和酶缺乏症SC5D 缺乏症▼ 描述Lathosterolosis（LATHOS） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是可识别的多种先天性异常模式，...

WNTLESS，果蝇，G 蛋白偶联受体 177 的同源物；GPR177均匀性中断，果蝇，同源物；埃维HGNC 批准的基因符号：WLS细胞遗传学定位：1p31.3 ...

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