小头畸形 2; WD 重复含有蛋白 62
WDR62 基因编码一种定位于中心体和细胞核的蛋白质,这取决于细胞期和细胞类型(Bhat 等人的总结,2011)。▼ 克隆与表达比尔古瓦尔等人(2010)在小头畸...
WDR62 基因编码一种定位于中心体和细胞核的蛋白质,这取决于细胞期和细胞类型(Bhat 等人的总结,2011)。▼ 克隆与表达比尔古瓦尔等人(2010)在小头畸...
长链非编码 RNA(lncRNA),如 SOX2OT,包含超过 200 个核苷酸,并且经常被剪接、加帽和多聚腺苷酸化。LncRNA 通过调节染色质结构、转录、mR...
真核生物使用至少 2 种途径来修复 DNA 双链断裂:同源重组和非同源末端连接(NHEJ)。核心 NHEJ 机制包括 XRCC4、DNA 连接酶 IV(LIG4;...
自噬是一种高度调控的大量降解过程,在细胞维持和发育中起着重要作用。MAP1LC3C 是酵母自噬体蛋白 Atg8 的直向同源物( He et al., 2003 )...
由于在另一次怀孕开始后持续排卵和着床而发生超产。这种罕见的现象导致了一种不寻常的异卵孪生,莱茵河和南斯(Rhine and Nance)(1976)将其报告为常染...
Bassoe(1956)描述了先天性肌营养不良症、婴儿白内障和性腺功能减退症(女性卵巢发育不全,男性克兰费尔特综合征)。确定了居住在挪威一个偏远小村庄的七个人。
RNF144B 是一种 E3 泛素蛋白连接酶,参与调节分层上皮细胞的稳态(Conforti 等人,2013 年)。▼ 克隆与表达吴等人(2003)从 U373MG...
MicroRNA(miRNA),例如 miRNA196,是在动物和植物中发现的系统发育上广泛分布的 18 至 25 个核苷酸的 RNA。这些小 rna 可以通过与...
通过数据库分析和 PCR,Shindou 等人(2007)克隆小鼠和人类 LPCAT2。小鼠和人类 LPCAT2 蛋白含有 544 个氨基酸,具有 88.4% 的...
B 淋巴细胞的 Epstein-Barr 病毒感染以及 Burkitt 淋巴瘤细胞的感染诱导了可通过消减杂交识别的基因表达的增加。使用这种技术,Birkenbac...
低密度脂蛋白受体(LDLR) 家族的成员是在受体介导的内吞过程中结合和内化配体的细胞表面蛋白。为了在 11q13 中鉴定 I 型糖尿病 IDDM4( 600319...
Ohta 等人在 HeLa 细胞 cDNA 文库的酵母 2-杂交筛选中使用 GCP170(GOLGA3; 602581 )的 N 端结构域作为诱饵(2003)克隆...
MGA 是转录抑制因子或激活因子,取决于其结合伙伴 MAX( 154950 )( Hurlin et al., 1999 ) 的存在。▼ 克隆与表达通过对从大小分...
血管生成素是血管内皮特有的生长因子家族。通过在 EST 数据库中搜索信号序列和两亲螺旋,Conklin 等人(1999)鉴定了 ANGPTL3 基因。他们从人胎肝...
R-spondins(RSPO),例如 RSPO3,是调节 β-连环蛋白(CTNNB1; 116806 ) 信号传导的分泌蛋白( Kim et al., 2006...
KNDC1 是 Ras 小 GTP 酶的鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEF)(参见190020)。KNDC1 在大脑中高度表达,据预测它会负调节树突生长(Huang e...
对皮肤恶性黑色素瘤 9(CMM9) 的易感性是由染色体 5p15 上的 TERT 基因( 187270 ) 的变异引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#)。▼ ...
PNMA3 是基因家族的成员,即副肿瘤 Ma 基因,其蛋白质产物是与副肿瘤疾病相关的免疫靶标(参见 PNMA1,604010 )(Rosenfeld 等,2001...
唾液酸是酸性 9 碳糖,通常存在于糖链的非还原端。它们经常被 9-O-乙酰化修饰,而这种修饰被唾液酸乙酰酯酶去除。SIAE 似乎编码溶酶体和胞质唾液酸乙酰酯酶同种...
WFDC2 属于乳清酸性蛋白(WAP) 4-二硫键(WFDC) 家族,具有 2 个 WFDC 结构域。WFDC2 是一种广谱蛋白酶抑制剂,预计可作为分泌的二硫键同...
钾离子通道对于可兴奋和不可兴奋细胞中的许多细胞功能都是必不可少的,并且显示出高度的多样性,其电生理和药理学特性各不相同。通过对其基因组 DNA 的分子克隆和序列分...
赖氨酸残基的泛素(UBB; 191339 ) 修饰靶向蛋白质以通过蛋白酶体降解(参见606223)。泛素化需要泛素激活酶(E1;参见314370)、泛素载体蛋白(...
SPRR 家族的蛋白质,如 SPRR3,是角化细胞包膜的组成部分,提供分层鳞状上皮细胞的保护屏障功能(Cabral 等,2001)。▼ 克隆与表达吉布斯等人(19...
RAD51 通过修复 DNA 双链断裂(DSB) 在维持基因组完整性方面发挥着关键作用。RAD51 介导核中称为 RAD51 病灶的重组结构中的同源配对和链交换(...
KRAB 锌指蛋白,如 ZFP57,通过 KRAB 框介导的与 KAP1(TRIM28; 601742 ) 辅助阻遏物复合物的相互作用充当有效的转录阻遏物。ZFP...
果蝇 Asx 是一种参与幼虫模式和发育的多梳组蛋白。ASXL3 属于一组脊椎动物 Asx 样蛋白,预计可作为转录调节剂发挥作用(Katoh 和 Katoh,200...
Matsumoto 等人在大脑皮层 cDNA 文库的低严格筛选中使用编码多巴胺受体 D4(DRD4; 126452 ) 的跨膜结构域 VI 和 VII 的cDNA...
通过切除果蝇漩涡基因的 5 素 UTR 中的 P 元件插入,Findley 等人(2003)分离的mael(M391),果蝇漩涡的无效等位基因。他们使用数据库分析...
IL1A 是 IL1 的 2 种结构不同形式中的一种,另一种是 IL1B( 147720 )。IL1A 和 IL1B 蛋白由多种细胞类型合成,包括活化的巨噬细胞、...
卵巢早衰 11(POF11) 是由染色体 10q11 上的 ERCC6 基因( 609413 ) 的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#)。▼ 说明卵巢早...