家族性高胆固醇血症 1（FHCL1） 可由染色体 19p13 上的低密度脂蛋白受体基因（LDLR; 606945 ） 的杂合、复合杂合或纯合突变引起。▼ 说明家族...

人类免疫缺陷病毒（HIV）-1 Tat 蛋白通过与病毒 TAR（顺式反式激活反应元件）RNA 茎环结构结合来调节转录延伸。魏等人（1998）分离出 87-kD 细...

Andrews 等人使用鼠单克隆抗体（602-29）（1981）确定了一种由 12 号染色体决定的表面抗原。安德鲁斯等人（1982）研究了一种鼠单克隆抗体，该抗体...

西蒙尼等人（1987）对 2 个人类 cDNA 克隆进行了表征，每个克隆都包含一个同源框区域。在人类胚胎和胎儿发育过程中，在不同器官和身体部位评估了相应的基因，称...

程等人（2005）发现通常调节苗勒管分化的 HOX 基因在正常卵巢表面上皮中不表达，但根据癌症的苗勒管样分化模式在上皮性卵巢癌亚型中表达。Hoxa9（ 14295...

沉等人（1989）报道了一种含有同源框的基因，被他们称为 PL，在有限数量的骨髓细胞系中以 3.0 和 2.2kb 的转录本表达。洛尼等人（1991）从 2 个人...

在脊椎动物中，HOX 基因表现出空间受限的表达模式，与体节结构的形态发生相吻合。在特定片段中表达的 HOX 基因的特定组合决定了组织特性。HOXA9 基因编码可能...

同源异质基因的产物作为胚胎细胞命运的决定因素，在一系列不同但部分重叠的结构域中表达，这些结构域沿胚胎的前后（​​AP） 轴延伸。Hox 基因共享一个 180 bp...

作为蛋白质生物合成的早期步骤，HARS 催化组氨酸与其同源 tRNA 的共价连接（O'Hanlon 和 Miller，2002）。▼ 克隆与表达奥汉隆等人（199...

生物胺组胺是许多生理过程的重要调节剂，包括神经传递、胃酸分泌和平滑肌张力。由组氨酸生物合成组胺由 L-组氨酸脱羧酶（HDC；EC 4.1.1.22 ） 催化。这种...

家族性肝腺瘤可通过染色体 12q24 上转录因子 1 基因（TCF1、HNF1A；142410）的双等位基因失活而发生。I 型糖原贮积病也高频率发生肝腺瘤（ 23...

α（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 和β（HBB） 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...

家族性偏瘫偏头痛 1（FHM1） 是由染色体 19p13 上CACNA1A 基因（ 601011 ） 的杂合突变引起的。另请参见由 ATP1A2 基因（18234...

热休克转录因子在热或其他压力条件下激活热休克反应基因。Schuetz 等人使用来自 HeLa 细胞的 HSF1（ 140580 ）的部分肽序列来筛选人类 T 细胞...

HSF1 在诱导耐热性所需的热休克蛋白（例如，HSPA1A； 140550）中起着至关重要的作用。此外，HSF1 参与卵子发生、精子发生和胎盘发育（Inouye ...

邦尼卡斯尔等人（1994 年）分离出 HSPA2 的基因组克隆，发现它具有 1,917 个碱基对的单个开放解读码组，可编码 639 个氨基酸的蛋白质，预测分子量为...

Alison Peck 医生是一名双重认证的生殖内分泌学家和不孕症专家，拥有超过 18 年的临床经验。作为一名母亲，她了解创建家庭的重要性，并致力于帮助个人实现这...

Diana Chavkin 医生是获得双重认证的生殖内分泌和不孕症（REI） 专家，致力于帮助人们建立家庭。在与自己的不孕症作斗争后，Chavkin 医生深知一个...

Jacqueline Ho 医学在与保尔森博士一起在南加州大学凯克医学院进行临床实践和研究后，最初加入了南加州大学生育团队。她致力于推进生殖医学科学，再加上她对患...

Guner 医生在开发创新的不孕症药物、多囊卵巢综合征、子宫肌瘤、子宫异常以及进一步了解输卵管、子宫内膜和植入方面具有临床和研究兴趣。她努力改善患者的生殖保健，并...

John Norian 医生帮助他的患者实现拥有家庭的梦想的方法将生殖医学的精确性和科学性与热情和富有同情心的医生风格相结合。他的专业领域包括：体外受精（IVF）...

Mickey Coffler 医生一直热衷于帮助患者建立家庭，并通过广泛的研究成为生殖内分泌学领域的专家。Coffler 医生在以色列理工学院拉帕波特医学院完成了...

Geraldine Ekpo 医生是生殖内分泌和不孕症（REI） 专家，拥有多年在旧金山湾区和加利福尼亚中央山谷提供富有同情心的生育护理的经验。从佐治亚理工学院以...

Jackman 医生是一位成功的委员会认证的妇产科医师，对生殖内分泌学和不孕症充满热情。她有一种内在的愿望，即帮助家庭实现他们的生育目标，同时拓展现代医学的界限。...

Kathiresan 医生获得了生殖内分泌学和不孕症以及妇产科的委员会认证。她是乔治亚州玛丽埃塔人。她在康奈尔大学获得文学学士学位，在乔治亚医学院（MCG） 获得...

Holly Mehr 医生，医学博士，MSEd，FACOG 是一名生殖内分泌学家和生殖外科医生。她毕业于卫斯理大学的 Phi β Kappa 和 magna cu...

Ikhena-Abel 医生在达特茅斯的 Geisel 医学院获得了医学学位，并在马萨诸塞州伍斯特的马萨诸塞大学医学院完成了妇产科住院医师的实习。她在西北大学完成...

Kristen Cain 医生是一名获得董事会认证的妇产科和生殖内分泌学家，自 1995 年在加州大学洛杉矶分校完成研究金后，她一直从事不孕症研究。她曾是纽约州立...

Hyacinth Nicole Browne, MD 是一名获得委员会认证的生殖内分泌学家。她在达特茅斯学院主修化学，并以优异的成绩毕业。她于 2002 年毕业于...

Magovcevic 等人（1992）从人类 T 细胞文库中分离出 GNAI2 基因的 cDNA。 伊藤等人（1988）证明了 3 种不同的人类 G-α 抑制蛋白...