类肌节蛋白 9
核周膜(PT) 是一种特殊的结构,可将发育中的顶体固定在精子的核膜上。PT 生物发生伴随着顶体生物发生,其中来自跨高尔基体网络的前顶体囊泡融合成顶体囊,通过 PT...
核周膜(PT) 是一种特殊的结构,可将发育中的顶体固定在精子的核膜上。PT 生物发生伴随着顶体生物发生,其中来自跨高尔基体网络的前顶体囊泡融合成顶体囊,通过 PT...
MLH 与大肠杆菌 MutL 基因同源,参与 DNA 错配修复。MLH1 基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病结肠直肠癌 2(HNPCC2; 609310 )(Pa...
环核苷酸磷酸二酯酶(PDE) 由一组复杂的酶组成,至少有 5 个主要的 PDE 家族或类别已被鉴定出来,具有独特的特性。cGMP 抑制的 cAMP PDE(cGI...
哺乳动物受精涉及精子和卵子表面膜的融合,导致减数分裂的恢复。精子表面分子已被证明在受精过程中转移到卵膜。因此,精子细胞可以与受精卵和分裂胚胎共享或赋予抗原特异性。...
CNGA1 基因编码杆状环 GMP 门控阳离子通道的 α 亚基,该亚基参与光转导途径的最后阶段(Dryja 等,1995总结)。▼ 克隆与表达光转导由最终导致 c...
第三代试管婴儿又叫“胚胎植入前遗传学诊断”,即在进行胚胎移植前选取胚胎中的遗传物质进行分析看看是否有异常,从而筛选出健康的胚胎进行移植,也就是说PGD主要查有没有...
间隙连接由 2 个相互作用的半通道组成,这些半通道形成相邻细胞之间的连通通道。每个半通道包含 6 个连接蛋白亚基。GJA3 是晶状体的连接蛋白,其中间隙连接维持离...
间隙连接是由 2 个半通道组成的大直径通道 - 每个半通道由 6 个连接蛋白亚基组成 - 在相对的膜上,通过疏水相互作用连接并在 2 个相邻细胞的细胞质之间形成水...
肌肉氯化物通道 CLCN1 调节骨骼肌膜的电兴奋性。骨骼肌具有异常高的静息 Cl(-) 电导,体外研究表明,在人类和动物模型中,这种电导的降低会导致电不稳定并导致...
MCM2,也称为CDCL1和BM28,是一种人核蛋白,在细胞周期的2个关键步骤中发挥重要作用,即DNA复制的开始和细胞分裂(Mincheva等,1994)。它类似...
细胞周期蛋白依赖性激酶-1(CDK1;EC 2.7.11.22),也称为 CDC2,是蛋白激酶复合物的催化亚基,称为 M 期促进因子,可诱导进入有丝分裂,在真核生...
Spermatogenic failure-53(SPGF53) 的特征是由于缺乏卵母细胞活化而导致的卵母细胞受精失败,与精子头部的超微结构异常有关( Dai e...
目录 一、AMH综述 1.1 AHM化验单示例 1.2 AMH参考值 1.3 AMH简介 二、AMH临床应用研究最新进展 2.1 AHM的...
电压敏感的 Ca(2+) 通道在调节激素和神经递质释放、肌肉收缩和大量其他细胞功能方面发挥着重要作用。电压敏感的 Ca(2+) 通道是多亚基蛋白。例如,在骨骼肌中...
通过膜去极化激活电压敏感钙通道会触发关键的细胞反应,例如收缩、分泌、兴奋和电信号(Tsien 等,1991)。电压敏感钙通道产生的 L 型电流被 1,4-二氢吡啶...
CACNA2D1 基因编码骨骼肌和脑电压依赖性钙通道的 α-2/δ 亚基,它们是包含 4 个亚基的异源多聚体复合物:α-1(参见,例如,CACNA1A;60101...
CALCRL 基因编码 G 蛋白偶联受体(GPCR ),根据受体与 RAMP 蛋白的相互作用,该受体形成肾上腺髓质素(ADM;103275 ) 或降钙素基因相关肽...
BDNF 是一种由皮质神经元诱导的促存活因子,是大脑纹状体神经元存活所必需的(Zuccato 等,2001)。有关神经营养因子及其受体的背景信息,请参阅 NGFR...
ADRB1基因编码B1肾上腺受体,它与G蛋白耦合,刺激CAMP的细胞内生产。已知一些药理学上特征良好的肾上腺受体亚型,包括α-1(ADRA1B:104220),α...
使用 RT-PCR 分析,玛莎拉蒂等人(2012)证明 Rrp7a 的表达存在于小鼠卵母细胞中,在卵裂阶段减少,在桑椹胚和胚泡阶段显着增加。免疫荧光分析显示 Rr...
X 连锁鱼鳞病(XLI) 是由类固醇硫酸酯酶缺乏引起的,是由染色体 Xp22 上的 STS 基因( 300747 )突变或缺失引起的。大多数患者(90%) 有 S...
来自Pegoraro 等人研究的细胞系(1984)显示 t(8;14) 和 t(14;18) 易位,这分别是 Burkitt 淋巴瘤(见113970)和滤泡性淋巴...
卵巢早衰-1(POF1) 与染色体Xq27.3上FMR1 基因( 309550 ) 的前突变相关,位于 POF1(Xq26-q28) 区域内。 ...
有证据表明常染色体显性低钙血症-1(HYPOC1) 是由染色体 3q21 上CASR 基因( 601199 )的杂合突变引起的。 点位 ...
Beckwith-Wiedemann 综合征(BWS) 可由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57(KIP2)(CDK...
有证据表明特发性基底神经节钙化-1(IBGC1) 是由染色体 8p11 上的 SLC20A2 基因( 158378 )的杂合突变引起的。 点...
女性35岁以后,生育力开始逐渐下滑。之所以会这样,就是因为对于生育最为关键的卵子质量不断出现问题。多项研究数据表明,35岁后女性的卵子异倍体发生概率开始增加,38...
排卵监测目录 什么是排卵监测 ...
排卵监测目录 什么是排卵监测 ...
辅酶Q10辅酶Q10是一种脂溶性醌类化合物, 又名辅酶q10、癸烯酸和维生素Q10, 它作为人体中唯一的辅酶Q类物质, 参与线粒体氧化磷酸化与ATP的产生过程, ...