POLO 样激酶 4; PLK4
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 18; STK18SAK,小鼠,同系物;SAKHGNC 批准的基因符号:PLK4细胞遗传学位置:4q28.1 基因组坐标(GRCh38):...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 18; STK18SAK,小鼠,同系物;SAKHGNC 批准的基因符号:PLK4细胞遗传学位置:4q28.1 基因组坐标(GRCh38):...
蛋白激酶,有丝分裂原激活,3; PRKM3细胞外信号调节激酶 1; ERK1p44ERK1p44MAPKHGNC 批准的基因符号:MAPK3细胞遗传学位置:16p...
y(+)L 型氨基酸转运蛋白 1y(+)LAT1HGNC 批准的基因符号:SLC7A7细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:22,77...
PITALRECTK1,酵母,同源物; CTK1HGNC 批准的基因符号:CDK9细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:127,786,...
POC1 中心粒蛋白,衣藻,B 的同源物PIX1中心粒 1B 的蛋白质组HGNC 批准的基因符号:POC1B细胞遗传学位置:12q21.33 基因组坐标(GRCh...
癫痫性脑病,早期婴儿,78;EIEE78 有证据表明发育性癫痫性脑病 78(DEE78) 是由染色体 4p13 上的 GABRA2 基因(137140) 杂合突变...
微管蛋白,β,VIII 类HGNC 批准的基因符号:TUBB8细胞遗传学位置:10p15.3 基因组坐标(GRCh38):10:46,455-76,621(来自 ...
CPEBHGNC 批准的基因符号:CPEB1细胞遗传学位置:15q25.2 基因组坐标(GRCh38):15:82,543,201-82,648,795(来自 N...
HCA3G蛋白偶联受体109B; GPR109B趋化因子受体 HM74; HM74HGNC 批准的基因符号:HCAR3细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标...
血清素 5-HT-2C 受体血清素 5-HT-1C 受体,前; HTR1C,前HGNC 批准的基因符号:HTR2C细胞遗传学位置:Xq23 基因组坐标(GRCh3...
修补,果蝇,同源物,1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号:PTCH1细胞遗传学位置:9q22.32 基因组坐标(GRCh38):9:95,442,980-95...
钠-无机硫酸盐协同转运蛋白1; NASI1; NAS1HGNC 批准的基因符号:SLC13A1细胞遗传学位置:7q31.32 基因组坐标(GRCh38):7:12...
纳兹等人(1984, 1986) 报道了一种抑制小鼠和人类受精的单克隆抗体,并研究了它识别的抗原。该抗原被他们称为受精抗原-1(FA1),是一种单体状态的 23 ...
环指蛋白 12; RNF12环锌指蛋白NY-REN-43抗原HGNC 批准的基因符号:RLIM细胞遗传学位置:Xq13.2 基因组坐标(GRCh38):X:74,...
马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下,与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征(FXS) 是由 FMR...
HGNC 批准的基因符号:CCIN细胞遗传学位置:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:36,169,388-36,171,334(来自 NCBI)▼ 说...
TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号:TSC1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,891,349-132,9...
卵母细胞激活失败导致男性不育 有证据表明生精失败-17(SPGF17) 是由染色体 12p12 上的 PLCZ1 基因(608075) 的纯合突变引起的。有关生精...
单糖吸收不良;GM葡萄糖/半乳糖吸收不良(GGM) 是由染色体 22q12 上编码肠道钠/葡萄糖转运蛋白(SLC5A1;182380) 的基因纯合突变引起的。▼ ...
α-1 微球蛋白; A1M蛋白质HC; HCP形成复合物的异质电荷糖蛋白此条目中涉及的其他实体:包括间α-胰蛋白酶抑制剂,轻链; ITIL,包括; IATIL,包...
质膜单胺转运蛋白; PMAT平衡核苷转运蛋白4; ENT4HGNC 批准的基因符号:SLC29A4细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:5...
MRKH 综合征苗勒管发育不全/发育不全VON MAYER-ROKITANSKY-KUSTER 异常MRKH 异常MRK 异常子宫两旁固状 RUDIMENTARI...
钠通道,电压门控,V 型,α子单元NAV1.5HGNC 批准的基因符号:SCN5A细胞遗传学位置:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,548,06...
SIX6 相反链转录 1;SIX6OS1HGNC 批准的基因符号:C14orf39细胞遗传学位置:14q23.1 基因组坐标(GRCh38):14:60,435,...
NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 5; NALP5母体,小鼠,同系物;MATERHGNC 批准的基因符号:NLRP5细胞遗传学位置:19...
BICAUDAL C,果蝇,同源物,1BICCHGNC 批准的基因符号:BICC1细胞遗传学位置:10q21.1 基因组坐标(GRCh38):10:58,512,...
氨基酸转运系统 A,成员 1; ATA1N-系统氨基酸转运蛋白2; NAT2HGNC 批准的基因符号:SLC38A1细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(...
C 型利尿钠肽; CNPHGNC 批准的基因符号:NPPC细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:231,921,809-231,926,3...
基质细胞衍生因子 1; SDF1PRE-B 细胞生长刺激因子; PBSFHGNC 批准的基因符号:CXCL12细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(GRC...
对特发性全身性癫痫 12(EIG12) 的易感性是由染色体 1p34 上的 SLC2A1 基因(138140) 的杂合突变赋予的。具有重叠特征的等位基因疾病包括 ...