利尿钠肽前体C; NPPC
C 型利尿钠肽; CNPHGNC 批准的基因符号:NPPC细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:231,921,809-231,926,3...
C 型利尿钠肽; CNPHGNC 批准的基因符号:NPPC细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:231,921,809-231,926,3...
HGNC 批准的基因符号:SRD5A2细胞遗传学位置:2p23.1 基因组坐标(GRCh38):2:31,522,480-31,663,009(来自 NCBI)▼...
与拓扑异构酶 II 相关的蛋白质,酿酒酵母,2 的同源物PAT1-LIKE 2PAT1AHGNC 批准的基因符号:PATL2细胞遗传学位置:15q21.1 基因组...
有证据表明 Perrault 综合征 4(PRLTS4) 是由染色体 3p21 上的 LARS2 基因(604544) 的纯合或复合杂合突变引起。LARS2 基因...
HGNC 批准的基因符号:IRS2细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:109,752,695-109,786,583(来自 NCBI)▼...
性腺机能减退、脱发、糖尿病、智力低下、耳聋和锥体外系综合症锥体外系疾病,进行性,伴有原发性性腺机能减退、智力低下和脱发有证据表明 Woodhouse-Sakati...
雌激素受体,β; ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号:ESR2细胞遗传学位置:14q23.2-q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:64,...
G 蛋白偶联受体 54GPR54 肿瘤转移蛋白受体HGNC 批准的基因符号:KISS1R细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:917,...
MCM8-9 相互作用蛋白; MCM8IP17 号染色体开放解读码组 53; C17ORF53HGNC 批准的基因符号:HROB细胞遗传学位置:17q21.31 ...
有证据表明卵巢早衰 9(POF9) 是由染色体 1p22 上的 HFM1 基因(615684) 的复合杂合突变引起。▼ 说明非综合征性原发性卵巢功能不全的特点是闭...
MEI4,酿酒酵母,同源物HGNC 批准基因符号:MEI4细胞遗传学位置:6q14.1 基因组坐标(GRCh38):6:77,650,274-77,927,045...
分泌的模块化钙结合蛋白 1HGNC 批准的基因符号:SMOC1细胞遗传学位置:14q24.2 基因组坐标(GRCh38):14:69,879,416-70,032...
苗勒氏管故障和雄激素过多症有证据表明苗勒氏管发育不全和雄激素过多症可能是由染色体 1p36 上的 WNT4 基因(603490) 杂合突变引起的。▼ 临床特征比亚...
PR核受体亚科 3,C 组,成员 3; NR3C3HGNC 批准的基因符号:PGR细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:101,029...
卵巢发育不全、促性腺激素亢进、X连锁由于卵巢发育不全导致卵巢功能亢进此条目中涉及的其他实体:卵巢早衰4,包括; POF4,包括有证据表明卵巢发育不全 2(ODG2...
FNIP1 样蛋白; FNIPL甲基鸟嘌呤诱导的细胞凋亡1; MAPO1KIAA1450HGNC 批准的基因符号:FNIP2细胞遗传学位置:4q32.1 基因组坐...
TESTICAN 2KIAA0275HGNC 批准的基因符号:SPOCK2细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:72,059,034-...
HGNC 批准的基因符号:WNT3A细胞遗传学位置:1q42.13 基因组坐标(GRCh38):1:228,006,998-228,061,271(来自 NCBI...
SMN本条目中代表的其他实体:SNRPN 上游阅读框架,包括;SNURF,包括在内HGNC 批准的基因符号:SNRPN细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(...
卵母细胞表达蛋白,狗,含 KH 结构域蛋白 2 的同源物; KHDC2FLOPED,小鼠,同源; FLOPEDHGNC 批准的基因符号:OOEP细胞遗传学定位:6...
PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体:FRAGILE SITE FRA6E,已包含HGNC 批准的基因符号:PRKN细胞遗传学位置:6q26 基因组坐...
种系α因子,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:FIGLA细胞遗传学定位:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:70,777,310-70,790,64...
BCL2-样9;BCL2L9HGNC 批准的基因符号:BOK细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:241,551,393-241,574,...
有证据表明 5 号卵巢早衰(POF5) 是由染色体 7q35 上的 NOBOX 基因(610934) 杂合突变引起的。有关卵巢早衰遗传异质性的一般表型描述和讨论,...
有证据表明生精失败-14(SPGF14) 是由染色体 17p13 上的 ZMYND15 基因(614312) 纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。有关生精障...
包含 GALT/IL11RA 拼接通读转录HGNC 批准的基因符号:GALT细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:34,646,675-3...
GPCR17HGNC 批准的基因符号:GPR174细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:79,144,688-79,175,318(来自 ...
PENDRINPDS GENEHGNC 批准的基因符号:SLC26A4细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(GRCh38):7:107,660,828-107...
KAZAL 型蛋白酶抑制剂域包含蛋白 1骨和成牙本质细胞表达基因 1; BONO1IGFBP 相关蛋白 10; IGFBPRP10HGNC 批准的基因符号:KAZ...
由于胎盘芳香酶缺乏而导致女性假两性畸形芳香酶缺乏症是由染色体 15q21 上 CYP19A1 基因(107910) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明芳香酶缺乏...