卵巢早衰 11
卵巢早衰 11(POF11) 是由染色体 10q11 上的 ERCC6 基因( 609413 ) 的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#)。▼ 说明卵巢早...
卵巢早衰 11(POF11) 是由染色体 10q11 上的 ERCC6 基因( 609413 ) 的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#)。▼ 说明卵巢早...
HSF2BP 是精子发生过程中同源重组所需的 BRCA2( 600185 ) 相互作用蛋白( Brandsma 等人,2019 年)。在体细胞中,HSF2BP 是...
在其 DNA 结合域内包含 CXXC 基序的蛋白质,例如 CXXC1,识别 CpG 序列并调节基因表达(Carlone 和 Skalnik,2001)。▼ 克隆与...
持续性苗勒管综合征(PMDS) 是由编码抗苗勒管激素(AMH; 600957 ) 或 AMH 受体基因(AMHR; 600956 ) 的基因杂合突变引起的。这两种...
Perrault 综合征 6(PRLTS6) 是由染色体 17q11 上的 ERAL1 基因( 607435 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#)...
Int 癌基因,包括 Int1,首先被确定为小鼠乳腺肿瘤病毒(MMTV) 在乳腺癌中插入激活的靶标。Int2(见164950)和 Int3(见164951)基本上...
雌激素抗性(ESTRR) 是由染色体 6q25 上的 α 雌激素受体基因(ESR1; 133430 )的纯合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#) 。▼ ...
瘦素是一种 16 kD 的蛋白质,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外,瘦...
分别由基因 Inhba( 147290 ) 和 Inhbb 编码的激活素、β-A 或 β-B 亚基二聚体是 TGF-β(见190180)超家族成员,在繁殖和发育中...
激活素是分别由基因 INHBA 和 INHBB( 147390 )编码的 β-A 和/或 β-B 亚基的二聚体,是在繁殖和发育中起作用的 TGF-β(见19018...
促性腺功能减退症 7 伴或不伴嗅觉丧失(HH7) 是由染色体 4q13 上的 GNRHR 基因( 138850 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,有时与另一个基因...
热休克转录因子在热或其他压力条件下激活热休克反应基因。Schuetz 等人使用来自 HeLa 细胞的 HSF1( 140580 )的部分肽序列来筛选人类 T 细胞...
HSF1 在诱导耐热性所需的热休克蛋白(例如,HSPA1A; 140550)中起着至关重要的作用。此外,HSF1 参与卵子发生、精子发生和胎盘发育(Inouye ...
GNAS 是一个复杂的印迹基因座,通过使用替代启动子和可变剪接产生多个转录本。来自 GNAS 的最充分表征的转录本 Gs-α 编码刺激性鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G ...
促性腺激素释放激素(GNRH; 152760 ) 是一种下丘脑十肽,是生殖过程的关键神经调节剂。它由下丘脑神经元合成,以搏动方式分泌,并通过下丘脑垂体门静脉循环输...
卵巢早衰 17(POF17) 是由染色体 7q36 上的 XRCC2 基因(600375) 中的纯合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(# )。已报告一名此...
甘丙肽是一种小神经肽,在中枢和外周神经系统中充当细胞信使,调节多种生理功能(Mechenthaler 总结,2008 年)。▼ 克隆与表达施密特等人(1991)从...
促卵泡激素使卵巢卵泡发育到窦卵泡阶段,对于支持细胞增殖和维持睾丸中的精子质量至关重要。垂体糖蛋白激素家族的成员,FSH 是其中之一(另见促黄体激素,152780;...
卵泡抑素是激活素(见147290)和 TGF-β(见190180)超家族的其他成员(Schneyer 等人,2004) 的重要调节剂。▼ 克隆与表达上野等人(19...
促卵泡激素(FSH;参见118850和136530)对于男性和女性的正常生殖功能是必不可少的。峰岸等人(1991)分离并测序了编码 FSH 受体(FSHR) 的 ...
Birt-Hogg-Dube 综合征(BHD),也称为 Hornstein-Knickenberg 综合征,是由染色体 17p11 上FLCN 基因( 60727...
黄体生成素释放激素(LHRH) 是一种十肽,是控制人类生殖的下丘脑-垂体-性腺轴中的关键分子。它由下丘脑神经元产生,以搏动方式分泌到正中隆起的毛细血管丛中,并影响...
促黄体激素所属的糖蛋白激素家族包括促卵泡激素(FSH;136530)、促甲状腺激素(TSH;188540)和绒毛膜促性腺激素(CG;118860)。这些激素中的每...
促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体是 G 蛋白偶联受体(GPCR) 亚家族的成员,其特征是存在含有数个富含亮氨酸重复序列(LRR) 的大型 N 端胞外结构域。该糖...
LEF1 是一种核蛋白,在前 B 细胞和 T 细胞中表达。它与 T 细胞受体-α(TCRA;参见186880 ) 增强剂中的一个重要功能位点结合并赋予最大增强剂活...
我们经常在试管婴儿试管婴儿IVF过程中说到卵泡。但是,有很多试管婴儿患者通常不了解卵泡和卵子之间的差异。如果卵子不是卵泡,那么卵泡究竟是什么?卵泡(Follicl...
超声(US)测量子宫内膜是目前卵巢诱导监测和试管婴儿中不可或缺的一步,对评价原因不明的不孕症患者也有一定意义。在采用超声技术之前,子宫内膜的状态只能通过黄体酮变化...
大约12%的有妊娠要求的夫妇患不孕症。尽管进行了全面的检查,仍有至少10%夫妇无法找到不孕原因。自Gleicher首先在1989年描述了自身免疫性生殖障碍综合征后...
黄体功能不全是指卵巢排卵后,卵泡壁没有完全形成黄体,直接导致孕激素和雌激素分泌不足,没办法给子宫提供肥沃的土壤,维持为胚胎发育提供安稳的环境,因此胚胎不能着床,或...
“早发性卵巢衰竭”(POF,也被称为早发性绝经)是一种疑难性疾病。虽然通常情况下早发性卵巢衰竭被定义为40岁以下女性发生闭经(原发性或继发性)、促性腺激素分泌过多...