压力

转录因子 NFIBHGNC 批准的基因符号：NFIB细胞遗传学位置：9p23-p22.3 基因组坐标（GRCh38）：9:14,081,842-14,532,07...

髓磷脂糖蛋白 P-ZERO；P0外周髓磷脂蛋白；MPPHGNC 批准的基因符号：MPZ细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,303...

NFE2相关因素2；NRF2NFE2 相关转录因子 2HGNC 批准的基因符号：NFE2L2细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:177,...

肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症伴低酮症肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症，肝心肌病CPT II 缺乏症，肝脏CPT2 缺乏症，婴儿▼ 描述肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏...

APOLAPOL-IHGNC 批准的基因符号：APOL1细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）：22:36,253,070-36,267,53...

中餐馆综合症Reif-Lehrer（1976） 报告称，25% 的人因接触用作增味剂的味精（MSG） 而患上“中餐馆综合症”。 它在酱油中的大量使用是其功效与中餐...

在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体：包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号：RET细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：GATA4细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,676,934-11,760,001（来自 NCBI）▼ ...

兰尼定受体，心脏HGNC 批准的基因符号：RYR2细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:237,042,183-237,833,987（来自 ...

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏丙酮酸脱羧酶缺乏共济失调，间歇性，伴有丙酮酸代谢异常 - PDH 缺乏共济失调，间歇性，伴有丙酮酸脱氢酶缺乏共济失调伴乳酸酸中毒 I此条目中...

牛皮癣（寻常型牛皮癣；PV）是一种慢性炎症性皮肤病，影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块，通常出现在头皮、肘部和膝盖上，可能与严重关节炎有关。病变是由...

核糖体 RNA 加工蛋白 8，甲基转移酶，酿酒酵母，同源物核梅素；NMLKIAA0409HGNC 批准的基因符号：RRP8细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐...

HOMO 磷酸二酯酶 9A2； HSPDE9A2HGNC 批准的基因符号：PDE9A细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:42,653...

鼻泪管阻塞泪点，无泪点▼ 描述先天性鼻泪管引流系统不通相对常见，大约 20% 的儿童在一岁之内发生。此类婴儿通常表现出持续性溢泪和/或泪道反复感染，例如结膜炎。这...

婴儿小肠结肠炎自身炎症是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是在婴儿早期反复发作自身炎症。 受影响的个体在婴儿期往往整体生长较差，胃肠道症状与激活炎症的实验室证据相关...

ATR 基因共济失调毛细血管扩张症和 RAD3 相关FRAP 相关蛋白 1；FRP1HGNC 批准的基因符号：ATR细胞遗传学定位：3q23 基因组坐标（GRCh...

宿醉，果蝇，同源物；HANGFLJ38144HGNC 批准的基因符号：ZNF699细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:9,291,1...

肥厚型心肌病，中左心室型，1▼ 正文有证据表明家族性肥厚型心肌病 8（CMH8） 是由染色体 3p21 上 MYL3 基因（160790） 的杂合或纯合突变引起。...

端粒酶 RNA 候选物 3；TRC3TRHGNC 批准的基因符号：TERC细胞遗传学位置：3q26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:169,764,609-1...

婴儿肝衰竭综合征的遗传异质性另请参见 ILFS2（616483），由染色体 2p24 上的 NBAS 基因（608025） 突变引起； ILFS3（618641）...

  1. 1
  2. ...
  3. 7
  4. 8
  5. 9
  6. 10
  7. 11
  8. 12
  9. 13
  10. ...
  11. 48