共济失调蛋白-2 是由 ATXN2 基因编码的蛋白质，含有一个聚谷氨酰胺束，其长扩增（大于 33 个重复）导致脊髓小脑 ataxia-2（SCA2; 183090...

胸苷激酶-2（TK2） 是一种线粒体脱氧核糖核苷激酶，可磷酸化胸苷、脱氧胞苷和脱氧尿苷，以及抗病毒和抗癌核苷类似物（Johansson 和 Karlsson，19...

瘦素是一种 16 kD 的蛋白质，通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外，瘦...

Flier et al.（1986） 研究了 I 型胰岛素样生长因子（IGF1; 147440 ） 受体的单克隆抗体。 乌尔里希等人（1986）从克隆的 cDNA...

ITPR3 是将磷脂酶 C β-2（PLCB2; 604114 ） 与 TRPM5（ 604600 ） 偶联的关键分子，在感知甜味、苦味和鲜味方面发挥着不可或缺的...

细胞通过复杂的网络对细胞外刺激作出反应。磷脂酰肌醇周转在细胞内信号传导中起关键作用。多磷酸肌醇 1-磷酸酶是磷脂酰肌醇信号通路中的一种酶，催化 1,3,4-三磷酸...

白细胞介素 8（IL8） 是 CXC 趋化因子家族的成员。这些小的碱性肝素结合蛋白具有促炎作用，主要介导中性粒细胞从外周血的活化和迁移到组织中（ Hull 等人，...

对 IgG（FCGR3 或 CD16）具有低亲和力的 Fc 受体由 2 个几乎相同的基因 FCGR3A 和 FCGR3B（ 610665 ） 编码，导致替代膜锚定...

热休克蛋白（HSP） 是高度保守的分子伴侣，在压力条件下合成以应对有害影响并协助蛋白质折叠、组装和转移。HSPA4L 属于 HSP 的 HSP110 家族，在睾丸...

Dejerine-Sottas 综合征（DSS） 可能由 MPZ 基因（ 159440 ）、PMP22 基因（ 601097 ）、PRX 基因（ 605725 ）...

有证据表明伴有言语延迟和轴突周围神经病（IDDSAPN） 的智力发育障碍是由染色体 14q22 上的 NEMF 基因（ 608378 ） 中的纯合或复合杂合突变引...

对恶性高热-1（MHS1） 的易感性是由染色体 19q13 上的兰尼碱受体基因（RYR1; 180901 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼...

Gilbert 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP-葡萄糖醛酸基转移酶基因（UGT1A1; 191740 ） 中的纯合子、复合杂合子或杂合子突变引起的。▼ ...

亨廷顿病（HD） 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ） 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

HIVEP2 基因编码与各种基因的 NFKB 位点结合的转录因子（Takagi 等人总结，2006）。ZAS 家族的成员，例如 ZAS2（HIVEP2），是包含 ...

有关主要组织相容性复合体（MHC） 和人类白细胞抗原（HLA） 的背景信息，请参阅 HLA-A（ 142800 ）。▼ 测绘坎恩等人（1983）发现了一个与 HL...

Bach 等人使用大鼠 Hnf1 cDNA 衍生探针（1990）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 HNF1 克隆。推导出的 631 个氨基酸的人 HNF1 蛋白...

面肌痉挛通常在四十多岁的人中被诊断出来。它通常始于眼轮匝肌的不自主阵挛性收缩或抽搐，然后进展到受面神经支配的整个肌肉组织（Coad 等人，1991和Miwa 等人...

热休克转录因子在热或其他压力条件下激活热休克反应基因。Schuetz 等人使用来自 HeLa 细胞的 HSF1（ 140580 ）的部分肽序列来筛选人类 T 细胞...

HSF1 在诱导耐热性所需的热休克蛋白（例如，HSPA1A； 140550）中起着至关重要的作用。此外，HSF1 参与卵子发生、精子发生和胎盘发育（Inouye ...

HSP90 蛋白是高度保守的分子伴侣，在信号转导、蛋白质折叠、蛋白质降解和形态进化中起关键作用。HSP90 蛋白通常与其他辅助伴侣蛋白结合，并在折叠新合成的蛋白质...

许多生物体，如果蝇，通过合成少量特定蛋白质来对升高的温度作出反应。这种现象也发生在酵母和培养的 HeLa 细胞中。将 HeLa 细胞暴露在 45 摄氏度的温度下 ...

在具有急性（AIDP） 和慢性（CIDP） 形式的炎症性脱髓鞘性多发性神经病的单个家族中发现了 17 号染色体上PMP22 基因（ 601097 ） 的突变。▼ ...

谷胱甘肽过氧化物酶（ EC 1.11.1.9 ） 催化谷胱甘肽还原有机氢过氧化物和过氧化氢，从而防止氧化损伤（Cohen 等人，1989 年总结）。▼ 克隆与表达...

谷氨酸脱羧酶（GAD；L-谷氨酸 1-羧基裂解酶；EC 4.1.1.15 ） 可催化从 L-谷氨酸形成 γ-氨基丁酸（GABA），可在具有不同电泳和动力学特征的不...

GRIN1 基因编码 N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA） 受体的亚基 1，它是一种杂聚谷氨酸门控钙离子通道，对大脑中的突触功能至关重要（Hamdan 等人总结，2...

谷氨酸受体是哺乳动物大脑中主要的兴奋性神经递质受体，并在各种正常的神经生理过程中被激活。谷氨酸受体的分类基于它们被不同的药理学激动剂激活。因此，谷氨酸受体已根据它...

对 α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolpropionate（AMPA） 敏感的谷氨酸受体是配体激活的阳离子通道，可介导中枢...

当中国仓鼠 K12 细胞缺乏葡萄糖时，几种称为葡萄糖调节蛋白（GRP） 的蛋白质的合成会显着增加。亨德肖特等人（1994）指出其中之一，GRP78（HSPA5），...

人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族，并作为配体依赖性转录因子发挥作用，正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达（Charmandari 总结，...