N-乙酰转移酶2; NAT2
芳酰胺乙酰化酶2; AAC2HGNC 批准的基因符号:NAT2细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:18,386,301-18,401,218...
芳酰胺乙酰化酶2; AAC2HGNC 批准的基因符号:NAT2细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:18,386,301-18,401,218...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶 PIM1PIMHGNC 批准的基因符号:PIM1细胞遗传学位置:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:37,170,152-37,...
基本转录元件结合蛋白 2; BTEB2HGNC 批准的基因符号:KLF5细胞遗传学位置:13q22.1 基因组坐标(GRCh38):13:73,054,976-7...
凿子,小鼠,同源;CSLHGNC 批准的基因符号:SMPX细胞遗传学位置:Xp22.12 基因组坐标(GRCh38):X:21,705,978-21,758,11...
母亲们反对断肢瘫痪者,果蝇,1 的同源物MAD,果蝇,同源物; MADH1SMA 和 MAD 相关蛋白 1MADR1TGF-β信号蛋白1; BSP1HGNC 批准...
一氧化氮合酶,内皮;ENOS此条目中涉及的其他实体:冠状动脉痉挛 1,易感性,包括阿尔茨海默病,迟发性,易感性,包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...
HGNC 批准的基因符号:TPP2细胞遗传学位置:13q33.1 基因组坐标(GRCh38):13:102,596,986-102,679,958(来自 NCBI...
有证据表明儿茶酚胺能多形性室性心动过速 3(CPVT3) 是由染色体 4q13 上 TECRL 基因(617242) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明儿茶酚胺能...
磷脂酰肌醇 3-激酶,催化,110-KD,γp110-γPI3K-γPIK3-γp120-PI3KHGNC 批准的基因符号:PIK3CG细胞遗传学位置:7q22....
有证据表明库鲁病是一种获得性朊病毒病,与染色体 20p13 上的 PRNP 基因(176640) 变异有关。▼ 说明库鲁病是一种致命的神经退行性疾病,是一种人类朊...
肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位和其他先天性异常有证据表明先天性肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位(ACDMPV) 是由染色体 16q24 上的 FOXF1 基因(...
脾肿大、血细胞减少和视力丧失 有证据表明视网膜营养不良、视神经水肿、脾肿大、无汗症和偏头痛综合征(ROSAH) 是由染色体 4q25 上 ALPK1 基因(607...
HGNC 批准的基因符号:OBP2B细胞遗传学位置:9q34.2 基因组坐标(GRCh38):9:133,205,279-133,223,255(来自 NCBI)...
有证据表明变异性进展性红斑角皮病 3(EKVP3) 是由染色体 6q22 上编码 connexin-43(GJA1; 121014) 的基因杂合突变引起的。▼ 说...
MATRILYSIN,子宫推定的金属蛋白酶 I;PUMP1HGNC 批准的基因符号:MMP7细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GRCh38):11:10...
FEM1,线虫,同系物,B凋亡途径中的 FEM1 样蛋白,αF1A-αKIAA0396HGNC 批准的基因符号:FEM1B细胞遗传学位置:15q23 基因组坐标(...
有证据表明先天性厚甲症 4(PC4) 是由染色体 12q13 上的 KRT6B 基因(148042) 杂合突变引起的。▼ 说明先天性厚甲病(PC)是一种常染色体显...
有证据表明家族性阵发性疼痛综合征 1(FEPS1) 是由染色体 8q21 上的 TRPA1 基因(604775) 杂合突变引起。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明...
良性性头痛;BSH▼ 说明国际头痛协会(1988) 将与性活动相关的头痛(HSA) 归类为“与结构性病变无关的杂项头痛”下的特发性头痛。根据最初的描述,分为3种亚...
小穴蛋白,22-KD;CAVHGNC 批准的基因符号:CAV1细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:116,525,009-116,561...
APJ受体配体HGNC 批准的基因符号:APLN细胞遗传学位置:Xq26.1 基因组坐标(GRCh38):X:129,645,259-129,654,956(来自...
有证据表明 9 型阵发性共济失调(EA9) 是由染色体 2q23 上的 SCN2A 基因(182390) 杂合突变引起。SCN2A 基因的杂合突变可导致不太严重的...
miRNA19B1MIRN19B1HGNC 批准的基因符号:MIR19B1细胞遗传学位置:13q31.3 基因组坐标(GRCh38):13:91,351,192-...
包含苯硫脲味包含 PTC 味包含丙硫氧嘧啶味PROP味,包括TAS2R38 基因(607751) 中 3 个编码 SNP 产生的 5 个单倍型与苯硫脲(PTC) ...
HCV,易感性此条目中涉及的其他实体:丙型肝炎病毒,包括耐药性HCV,耐药丙型肝炎病毒感染、治疗反应,包括几个不同基因的变异可能会影响对丙型肝炎病毒(HCV) 感...
MGLUR2HGNC 批准的基因符号:GRM2细胞遗传学位置:3p21.2 基因组坐标(GRCh38):3:51,707,068-51,718,613(来自 NC...
MADS 框转录增强因子 2,多肽 CHGNC 批准的基因符号:MEF2C细胞遗传学位置:5q14.3 基因组坐标(GRCh38):5:88,717,117-88...
先天性臂瘫的散发病例通常是由于先天异常、婴儿过大、产妇糖尿病或高龄产妇导致难产的结果。报道的先天性臂瘫家族病例非常少(Mollica 等,1991;Sjoberg...
MYD118,小鼠,同源物; MYD118HGNC 批准的基因符号:GADD45B细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,476,1...
胰蛋白酶原 1;TRY1阳离子胰蛋白酶原此条目中涉及的其他实体:包含胰蛋白酶 1HGNC 批准的基因符号:PRSS1细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh...