成纤维细胞生长因子 7; FGF7
角质细胞生长因子;KGFHGNC 批准的基因符号:FGF7细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:49,423,242-49,488,7...
角质细胞生长因子;KGFHGNC 批准的基因符号:FGF7细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:49,423,242-49,488,7...
TWIK 相关 K+ 频道;TREKTREK1HGNC 批准的基因符号:KCNK2细胞遗传学位置:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:215,005,542...
ELK 相关酪氨酸激酶; ERK发育调控的 EPH 相关酪氨酸激酶; DRTEPH酪氨酸激酶3; EPHT3HEK5HGNC 批准的基因符号:EPHB2细胞遗传学...
MAP/ERK 激酶激酶 5; MEKK5MAPKKK5细胞凋亡信号调节激酶 1;ASK1HGNC 批准的基因符号:MAP3K5细胞遗传学位置:6q23.3 基因...
镰状细胞性贫血镰状细胞病是突变 β 珠蛋白(HBB;141900) 的结果,其中突变导致血红蛋白镰状化。▼ 说明镰状细胞病是一种与急性疾病发作和进行性器官损伤相关...
染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体:史密斯-马吉尼综合征染色体区域,包括; SMCR,包括大多数情况下(90%) Smith-Magenis...
腺苷单磷酸脱氨酶-1 缺乏症,由于肌病AMPD1 缺乏肌腺苷酸脱氨酶缺乏症,由于 有证据表明肌腺苷酸脱氨酶缺乏症(MMDD) 引起的肌病是由染色体 1p13 上的...
趋化因子达菲抗原受体;DARCDUFFY 趋化因子受体FY 糖蛋白 D;GPDHGNC 批准的基因符号:ACKR1细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRC...
有证据表明常染色体显性智力发育障碍 43(MRD43) 是由染色体 6q24 上的 HIVEP2 基因(143054) 杂合突变引起的。▼ 临床特征斯里瓦斯塔瓦等...
HGNC 批准的基因符号:PLCB3细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,251,530-64,269,452(来自 NCBI)...
细胞遗传学定位:9q 基因组坐标(GRCh38):9:43,000,001-138,394,717有关常染色体显性痉挛性截瘫的一般表型描述和遗传异质性讨论,请参阅...
LGPHGNC 批准的基因符号:PYGL细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:50,905,217-50,944,483(来自 NCB...
PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体:FRAGILE SITE FRA6E,已包含HGNC 批准的基因符号:PRKN细胞遗传学位置:6q26 基因组坐...
T框22HGNC 批准的基因符号:TBX22细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:80,014,753-80,031,774(来自 NCB...
序列相似性为 4 的 BOD1L 家族,成员 A; FAM44A序列相似性为 4 的BOD1L家族,成员 A;FAM44AHGNC 批准的基因符号:BOD1L1细...
钠通道,电压门控,IX 型,α 亚基NAV1.7神经内分泌钠通道;NENA外周钠通道 1;PN1HGNC 批准的基因符号:SCN9A细胞遗传学位置:2q24.3 ...
HGNC 批准的基因符号:UTS2细胞遗传学位置:1p36.23 基因组坐标(GRCh38):1:7,847,612-7,913,249(来自 NCBI)▼ 克隆...
杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症,杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症(DMD) 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377) ...
你不能通过封面来判断一本书。而且,科学家们越来越认识到,不能仅通过细胞在显微镜下的外观来判断肿瘤。对于成人中最常见的原发性脑肿瘤类型脑膜瘤,研究人员现已证明,一组...
小鼠双分钟 2 同源p53 结合蛋白 MDM2癌蛋白 MDM2HDM2HGNC 批准的基因符号:MDM2细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):1...
虽然月经错过似乎是最典型的早孕症状之一,但实际上还有很多其他迹象表明您将来可能会出现阳性妊娠测试。我们向读者询问了他们怀孕初期的一些体征和症状,其中一些答案可能会...
TRXTRX1HGNC 批准的基因符号:TXN细胞遗传学位置:9q31.3 基因组坐标(GRCh38):9:110,243,810-110,256,507(来自 ...
有证据表明常染色体隐性耳聋 93(DFNB93) 是由染色体 11q13 上的 CABP2 基因(607314) 纯合突变引起。▼ 说明常染色体隐性耳聋-93 的...
Toll,果蝇,同源物;TOLLHGNC 批准的基因符号:TLR4细胞遗传学位置:9q33.1 基因组坐标(GRCh38):9:117,704,403-117,7...
K16KA16HGNC 批准的基因符号:KRT16细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:41,609,778-41,612,767(来...
类泛素 1;UBL1SMT3、酵母、同系物 3;SMT3H3SMT3CSENTRINPIC1HGNC 批准的基因符号:SUMO1细胞遗传学位置:2q33.1 基因...
乳糖缺乏症,成人型成人乳糖酶缺乏症二糖不耐受 III此条目中代表的其他实体:乳糖酶持久性,包括在内有证据表明乳糖酶持久性与乳糖酶基因(603202) 上游的 MC...
有证据表明 6 型阵发性共济失调(EA6) 是由染色体 5p13 上的 SLC1A3 基因(600111) 杂合突变引起的。有关阵发性共济失调遗传异质性的一般表型...
维生素 D3 上调蛋白质 1;VDUP1硫氧还蛋白结合蛋白 2HGNC 批准的基因符号:TXNIP细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:1...
旋律失调Amusia,先天性的音盲▼ 说明音聋,或先天性失乐症,是一种终生的音乐感知缺陷,不能用听力损失、脑损伤、智力缺陷或缺乏接触来解释。 这种障碍主要影响旋律...