双胞胎

有证据表明 Nager 型肢端骨发育不全(AFD1) 是由染色体 1q21 上SF3B4 基因( 605593 )的杂合突变引起的。▼ 说明Nager 综合征是一...

MBL2 基因编码一种甘露糖结合凝集素(MBL) 或蛋白质(MBP),它作为急性期反应的一部分由肝脏分泌,并参与先天免疫防御。MBL 的配体由多种微生物表达,蛋白...

为了提高成功率,有部分病人会要求一次性植入2~3个胚胎。这样做是否是一个正确的做法?下面专家将和大家一起聊一下试管移植多胎的问题。 “医生,让我一次移植2个胚胎吧...

某些皮肤肥大细胞增多症(MASTC) 病例是由染色体 4q12 上的 KIT 基因( 164920 )中的杂合种系突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。系...

Pai 综合征的特征是轻度眼距过大、中线唇裂、鼻和面部息肉、胼周脂肪瘤、眼部异常和正常的神经心理发育(Guion-Almeida 等,2007)。▼ 临床特点Pa...

卵泡发育缓慢属于卵泡发育不良。卵泡长不大,一般直径为<16mm,就很难排出来,即使排出来了,卵子也存在质量问题,不容易受精,易发生流产、死胎等。那么,卵泡发...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤,最常发生在皮肤中,但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中(Habif总结,2010 ...

因为染色体 9p21 上p16 基因(CDKN2A; 600160 ) 的杂合突变增加了对一种形式的皮肤恶性黑色素瘤(CMM2) 的易感性。▼ 说明恶性黑色素瘤是...

成纤维细胞生长因子(FGF;见131220)是一个多肽生长因子家族,参与多种活动,包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体,例如 FGFR3,包含一个具有 ...

股骨面部综合征(FFS),也称为股骨发育不全-不寻常面容综合征(FHUFS),是一种罕见的、散发性的多发性先天性异常综合征,包括双侧股骨发育不全和特征性面部特征,...

恶心、想吐、吃不下东西……在电视剧里女主一旦出现这样的症状,往往就是暗示她怀孕了,那么在现实生活中,宝贝们会向妈妈发出什么样的信号,来证明自己的存在呢?孕妈会经历...

有证据表明 Fanconi 肾小管综合征 1(FRTS1) 是由染色体 15q21 上的 GATM 基因( 602360 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数...

临床中所谓的“促排卵”其实主要是促黄体生成素和促卵泡生成激素,促排卵针的作用在于促性腺激素不足的补充,能促使卵泡发育成熟,并分泌雌激素,是当下应用比较广的一种促排...

耳廓后部的软骨骨刺非常靠近其与头部侧面的连接,可能作为不规则的显性遗传(Quelprud,1939)。▼ 遗传McKusick(1986)说他和他的几个家庭成员在...

有证据表明对家族性红白血病(FERLK) 的易感性是由染色体 12q13 上ERBB3 基因( 190151 )的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#) ...

多胎妊娠就是一胎多子,就是大家常说的龙凤胎、双胞胎,也有可能是三胞胎四胞胎,主要超过了一个胚胎的就是多胎妊娠,多胎妊娠被分为双卵双胎妊娠和单卵双胎妊娠;造成多胎妊...

贝瑟姆等人(1993)从人肝中克隆了对应于可溶性环氧化物水解酶的 cDNA。Sandberg 和 Meijer(1996)从从胎盘 DNA 制备的人类基因组 DN...

法地兰又叫做枸橼酸氯米芬片,其主要成分为枸橼酸氯米芬,属于选择性雌激素受体调节剂,临床多用于治疗下丘脑脑垂体机能障碍[包括多囊性卵巢综合征(PCOS)],以及诱导...

光阵发性反应(PPR),也称为光敏性,定义为响应于间歇性光刺激,在脑电图(EEG) 上异常发生皮质尖峰或尖峰和波放电( Doose 和 Waltz, 1993 )...

内眦赘皮是一种皮肤皱襞从上眼睑延伸到下眼睑,部分覆盖内眦部的病症。Usher(1935)指出,内眦赘皮是所有种族胎儿的正常发现。内眦赘皮也与遗传性上睑下垂有关( ...

上眼睑和下眼睑的内眦赘皮和上睑缘是中国人常见的正常变异。Hu(1983)发现中国学生的频率分别为 38.1%、37.8% 和 10.0%。在 254 对双胞胎中,...

随着科技的发展,试管婴儿成功率不断的提高。娱乐圈有很多明星,都是通过这项技术怀孕成功的。为什么越来越多的明星选择了试管婴儿呢? 为什么明星选择做试管婴儿? 1、优...

I 型多发性内分泌瘤形成(MEN1) 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因( 613733 )中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型(MEN...