双胞胎

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CD...

自从Berger（1929）最初发现人类脑电图（EEG）以来，人们推测神经振荡在神经系统中发挥着广泛的作用，并形成了更高的认知功能和意识的基础。β/γ 振荡（18...

有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征牙周病 1 型（EDSPD1） 是由染色体 12p13 上的 C1R 基因（ 613785 ）杂合突变引起的。▼ 说...

这种情况的特征是跗骨或腕骨的一个或多个骨骺的不对称软骨过度生长，其他骨骼较少见。男性受影响的频率大约是女性的 3 倍。这种疾病似乎没有简单的孟德尔基础。无家族性病...

有证据表明 DYX1C1 基因（DNAAF4；608706）的变异可能是对应到染色体 15q21 的阅读障碍形式的基础。▼ 说明阅读障碍是一种障碍，表现为尽管有传...

遗传性对称性色素异常（DSH） 是由染色体 1q21 上DSRAD 基因（ADAR; 146920 ）的杂合突变引起的。▼ 说明对称性遗传性色斑病（DSH），也称...

Dupuytren 挛缩是结缔组织最常见的遗传性疾病。它是一种手掌和手指软组织的疾病，其特征是通常为手掌无毛皮肤提供支撑的筋膜结构逐渐增厚和缩短。虽然它也可能是一...

有证据表明 CFH 基因的变体（ 134370 ） 会影响基底层状玻璃疣的发育。▼ 说明玻璃疣是在布鲁赫膜上的视网膜色素上皮下方积聚的细胞外沉积物。它们表现为随机...

有证据表明对多发性硬化症（MS1） 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关，包括 HLA-A（ 142800 ）、HLA-DRB1（ 1428...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病（见606391）的不同...

真皮嵴模式是 2 个胚胎过程相互作用的结果：妊娠第 8 周和第 12 周之间掌垫的形成和后来的退化，以及妊娠第 12 周左右的真皮嵴分化。脊分化时掌垫的大小和形状...

Cayler（ 1967 , 1969 ） 报道了5例单侧部分性面神经麻痹和室间隔缺损的婴儿。Nelson 和 Eng（1972）以及Pape 和 Pickeri...

双相情感障碍是一种遗传异质性复杂特征。双相情感障碍的一个易感基因位点 MAFD1 已被定位到染色体 18p。其它映射位点包括MAFD2（309200）在染色体Xq...

Ayers（1899）报道了一个 3 个月大的黑色胎儿有“pithecoid”耳朵，在外螺旋上存在一个达尔文点，该点在左侧比右侧更突出。此外，作者描述了一个从螺旋...

IL10 是一种关键的抗炎细胞因子，由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用（Ip 等人的总结，2017 年）。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...

有证据表明卵巢早衰-19（POF19） 是由染色体 21q22 上HSF2BP 基因（ 604554 ）的纯合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。▼ 说明 --...

CYP11B2 基因编码类固醇 11/18-β-羟化酶（ EC 1.14.15.5 ），该酶在肾上腺皮质肾小球带中的线粒体中起作用，以合成盐皮质激素醛固酮。该酶催...

CYP1A2 基因编码参与非那西丁 O-脱乙基化的 P450 酶。它是几种形式的细胞色素 P-450 中的一种，这些细胞色素 P-450 已从人肝微粒体中纯化为电...

Lynch 综合征 I，也称为遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），是由错配修复基因（MMR） 中的杂合突变引起的。HNPCC1 是指由 MSH2 基因突变引起...

有证据表明视神经缺损和牵牛花椎间盘异常均由 PAX6 基因（ 607108 ）突变引起。对于每种表型都报告了一名这样的患者。▼ 临床特点 ------ 先天性视神...

乳头肾综合征（PAPRS） 是由染色体 10q24 上PAX2 基因（ 167409 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 乳头肾综合征是一种常染色体显性遗...

国际头痛学会（1988） 的头痛疾病分类列出了以下丛集性头痛（CH） 的标准：至少 5 次严重的单侧眼眶、眶上和/或颞部疼痛发作，持续 15 至 180 分钟，与...

有证据表明孤立的先天性杵状指（DIGC） 可由染色体 4q34 上 15-羟基前列腺素脱氢酶基因（HPGD；601688 ）的纯合突变引起。据报道，有一个这样的家...

脉络膜骨瘤是一种在乳头周围区域发现的良性肿瘤，最典型的是在其他健康的年轻女性的一只眼睛中。组织病理学变化包括骨小梁形成、充满血液的海绵状空间和骨形成的典型细胞，即...

伴或不伴腭裂的非综合征性唇裂是一种复杂的疾病，具有广泛的表型谱，从人中的朱红色凹痕和/或凹槽到完全的单侧和双侧唇腭裂（Neiswanger 等人总结，2007 年...

Cri-du-chat 综合征是一种充分描述的部分染色体异常，由 5 号染色体短臂缺失引起。多个基因的缺失很可能导致表型以及端粒酶逆转录酶基因（TERT; 187...

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